Sindrom delne androgene neobčutljivosti

Sindrom delne androgene neobčutljivosti (PAIS) je bolezen, ki se pojavi pri otrocih, ko se njihovo telo ne more pravilno odzvati na moške spolne hormone (androgene). Testosteron je moški spolni hormon.

Ta motnja je vrsta sindroma neobčutljivosti za androgene.

V prvih 2 do 3 mesecih nosečnosti imajo vsi dojenčki enake genitalije. Ko otrok raste v maternici, se moški ali ženski spolni organ razvije glede na par spolnih kromosomov staršev. Odvisno je tudi od ravni androgenov. Pri dojenčku s kromosomi XY v testisih nastane visoka raven androgenov. Ta otrok bo razvil moške genitalije. Pri dojenčku z XX kromosomi ni testisov, raven androgenov pa je zelo nizka. Ta otrok bo razvil ženske genitalije. V PAIS pride do spremembe gena, ki pomaga telesu prepoznati in pravilno uporabljati moške hormone. To vodi do težav z razvojem moških spolnih organov. Otrok ima lahko ob rojstvu dvoumne genitalije, kar vodi do zmede glede otrokovega spola.

Sindrom se prenaša skozi družine (podedovane). Ljudje z dvema X-kromosomoma niso prizadeti, če ima samo ena kopija X-kromosoma genetsko mutacijo. Moški, ki podedujejo gen po svojih materah, bodo imeli bolezen. Obstaja 50% verjetnost, da bo prizadet moški otrok matere z genom. Vsak ženski otrok ima 50% možnosti, da nosi gen. Družinska anamneza je pomembna pri določanju dejavnikov tveganja PAIS.

Ljudje s PAIS imajo lahko tako moške kot ženske fizične lastnosti. Ti lahko vključujejo:

• Nenormalne moške genitalije, kot je sečnica na spodnji strani penisa, majhen penis, majhna mošnja (s črto po sredini ali nepopolno zaprta) ali nespuščeni testisi.
• Razvoj dojk pri moških v času pubertete. Zmanjšane dlake na telesu in bradi, vendar običajne sramne dlake in dlake pod pazduho.
• Spolna disfunkcija in neplodnost.

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled.

Preskusi lahko vključujejo:

• Krvne preiskave za preverjanje ravni moških in ženskih hormonov
• Genetski testi, kot je kariotipizacija za preverjanje kromosomov
• Število sperme
• Biopsija testisa
• Ultrazvok medenice za preverjanje, ali so prisotni ženski reproduktivni organi

Dojenčki s PAIS lahko dobijo spol glede na obseg dvoumnosti spolovil. Vendar je dodeljevanje spola zapleteno vprašanje in ga je treba skrbno preučiti. Možna zdravljenja PAIS vključujejo:

• Moškim, ki se dodelijo kot moški, se lahko naredi operacija za zmanjšanje dojk, popravilo nespuščenih testisov ali preoblikovanje penisa. Prav tako lahko prejmejo androgene, ki pomagajo rasti dlak na obrazu in poglobijo glas.
• Za ženske, ki so dodeljene kot ženske, se lahko odstranijo moda in preoblikujejo genitalije. Nato se ženski hormon estrogen daje v puberteti.

Naslednje skupine lahko zagotovijo več informacij o PAIS:

• Društvo Intersex v Severni Ameriki - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgeni so najpomembnejši v zgodnjem razvoju v maternici. Ljudje s PAIS imajo lahko normalno življenjsko dobo in so popolnoma zdravi, vendar imajo lahko težave z zanositvijo otroka. V najhujših primerih imajo fantje z zunanjimi ženskimi spolovili ali izredno majhnim penisom psihološke ali čustvene težave.

Otroci s PAIS in njihovi starši lahko koristijo svetovanje in oskrbo zdravstvene ekipe, ki vključuje različne strokovnjake.

Pokličite svojega ponudnika, če imate vi, vaš sin ali moški družinski član neplodnost ali nepopoln razvoj moških genitalij. Če obstaja sum na PAIS, je priporočljivo genetsko testiranje in svetovanje.

Na voljo je prenatalno testiranje. Ljudje z družinsko anamnezo PAIS bi morali razmisliti o genetskem svetovanju.

PAIS; Androgeni sindrom neobčutljivosti - delni; Nepopolna feminizacija testisa; Družinski nepopolni moški psevdohermafroditizem tipa I; Lubsov sindrom; Reifensteinov sindrom; Rosewaterov sindrom

• Moški reproduktivni sistem

Achermann JC, Hughes IA. Pediatrične motnje spolnega razvoja. V: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ur. Williamsov učbenik za endokrinologijo. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Motnje spolne diferenciacije. V: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyjeve bolezni novorojenčka. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 97.