Mukopolisaharidoza tipa I

Mukopolisaharidoza tipa I (MPS I) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, potrebnega za razgradnjo dolgih verig molekul sladkorja. Te verige molekul imenujemo glikozaminoglikani (prej mukopolisaharidi). Posledično se molekule kopičijo v različnih delih telesa in povzročajo različne zdravstvene težave.

Stanje spada v skupino bolezni, imenovane mukopolisaharidoze (MPS). MPS I je najpogostejši.

Obstaja več drugih vrst MPS, vključno z:

• MPS II (Hunterjev sindrom)
• MPS III (Sanfilippov sindrom)
• MPS IV (Morquiov sindrom)

MPS I je podedovan, kar pomeni, da morajo starši bolezen prenašati na vas. Če oba starša nosita nedelujočo kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak njihov otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni.

Ljudje z MPS I ne proizvajajo encima, imenovanega lizosomska alfa-L-iduronidaza. Ta encim pomaga pri razgradnji dolgih verig molekul sladkorja, imenovanih glikozaminoglikani. Te molekule najdemo po vsem telesu, pogosto v sluzi in tekočini okoli sklepov.

Brez encima glikozaminoglikani gradijo in poškodujejo organe, vključno s srcem. Simptomi so lahko od blagih do hudih. Blaga oblika se imenuje oslabljeni MPS I, huda oblika pa težka MPS I.

Simptomi MPS I se najpogosteje pojavijo med 3. in 8. letom. Otroci s hudo MPS I razvijejo simptome prej kot tisti z manj hudo obliko.

Nekateri simptomi vključujejo:

• Nenormalne kosti v hrbtenici
• Nezmožnost popolnega odpiranja prstov (roka s krempljem)
• Oblačne roženice
• Gluhost
• Ustavljena rast
• Težave s srčnimi zaklopkami
• Bolezni sklepov, vključno s togostjo
• Intelektualna okvara, ki se sčasoma poslabša pri hudi MPS I
• Debele, grobe poteze obraza z nizkim nosnim mostom

V nekaterih državah dojenčke testirajo na MPS I kot del presejalnih testov za novorojenčke.

Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti glede na simptome, vključujejo:

• EKG
• Genetsko testiranje sprememb gena alfa-L-iduronidaze (IDUA)
• Preskusi urina za dodatne mukopolisaharide
• RTG hrbtenice

Priporočljivo je nadomestno zdravljenje z encimi. Zdravilo, imenovano laronidaza (Aldurazyme), se daje skozi veno (IV, intravensko). Nadomesti manjkajoči encim. Za več informacij se posvetujte z otrokovim ponudnikom.

Poskusili so s presaditvijo kostnega mozga. Zdravljenje je imelo mešane rezultate.

Druga zdravljenja so odvisna od prizadetih organov.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o MPS I:

• Nacionalno društvo MPS - mpssociety.org
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Otroci s hudim MPS običajno ne delajo dobro. Njihove zdravstvene težave se sčasoma poslabšajo, kar povzroči smrt do 10. leta starosti.

Otroci z oslabljenim (blažjim) MPS Imam manj zdravstvenih težav, mnogi vodijo precej normalno življenje v odraslo dobo.

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Imate družinsko anamnezo MPS I in razmišljate o otrocih
• Vaš otrok začne kazati simptome MPS I

Strokovnjaki priporočajo genetsko svetovanje in testiranje za pare z družinsko anamnezo MPS I, ki razmišljajo o rojstvu otrok. Na voljo je prenatalno testiranje.

Pomanjkanje alfa-L-iduronata; Mukopolisaharidoza tipa I; Huda MPS I; Oslabljeni MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurlerjev sindrom; Scheiejev sindrom; Hurler-Scheiejev sindrom; MPS 1 H / S; Lizosomska bolezen - mukopolisaharidoza tipa I

• Nizki nosni most

Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Prirojene napake metabolizma. V: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 18.