Chediak-Higashi sindrom

Chediak-Higashi sindrom je redka bolezen imunskega in živčnega sistema. Vključuje bledo obarvane lase, oči in kožo.

Sindrom Chediak-Higashi se prenaša skozi družine (podedovane). Gre za avtosomno recesivno bolezen. To pomeni, da sta oba starša nosilca nedelujoče kopije gena. Vsak od staršev mora otroku posredovati svoj nedelujoči gen, da lahko pokaže simptome bolezni.

Napake so bile odkrite v LYST (imenovano tudi CHS1) gen. Primarna napaka te bolezni je v nekaterih snoveh, ki so običajno prisotne v kožnih celicah in nekaterih belih krvnih celicah.

Otroci s tem stanjem imajo lahko:

• Srebrni lasje, svetle oči (albinizem)
• Povečane okužbe v pljučih, koži in sluznicah
• Sunkoviti gibi oči (nistagmus)

Okužba prizadetih otrok z nekaterimi virusi, kot je virus Epstein-Barr (EBV), lahko povzroči življenjsko nevarno bolezen, ki spominja na limfom raka krvi.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Zmanjšan vid
• Intelektualna okvara
• Mišična oslabelost
• Težave z živci v okončinah (periferna nevropatija)
• Krvavitev iz nosu ali enostavne podplutbe
• Otrplost
• Tremor
• Napadi
• Občutljivost na močno svetlobo (fotofobija)
• Nestabilna hoja (ataksija)

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. To lahko kaže znake otekle vranice ali jeter ali zlatenice.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Popolna krvna slika, vključno s številom belih krvnih celic
• Število trombocitov v krvi
• Krvna kultura in razmaz
• MRI ali CT možganov
• EEG
• EMG
• Preskusi prevodnosti živcev

Za sindrom Chediak-Higashi ni posebnega zdravljenja. Zdi se, da so bile presaditve kostnega mozga, opravljene v zgodnji fazi bolezni, pri več bolnikih uspešne.

Antibiotiki se uporabljajo za zdravljenje okužb. V pospešeni fazi bolezni se pogosto uporabljajo protivirusna zdravila, kot je aciklovir, in zdravila za kemoterapijo. Transfuzija krvi in ​​trombocitov se daje po potrebi. V nekaterih primerih bo morda potrebna operacija za odvajanje abscesov.

Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) - rarediseases.org

Smrt se pogosto zgodi v prvih 10 letih življenja zaradi dolgotrajnih (kroničnih) okužb ali pospešene bolezni, ki povzroči limfomu podobno bolezen. Nekateri prizadeti otroci pa so preživeli dlje.

Zapleti lahko vključujejo:

• Pogoste okužbe, ki vključujejo nekatere vrste bakterij
• Limfomu podoben rak, ki ga sprožijo virusne okužbe, kot je EBV
• Zgodnja smrt

Pokličite svojega ponudnika, če imate družinsko anamnezo te motnje in nameravate imeti otroke.

Če ima otrok simptome sindroma Chediak-Higashi, se posvetujte s svojim ponudnikom.

Če imate družinsko anamnezo Chediak-Higashi, je pred nosečnostjo priporočljivo genetsko svetovanje.

Coates TD. Motnje delovanja fagocitov. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 156.

Dinauer MC, Coates TD. Motnje delovanja fagocitov. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi sindrom. Genski pregledi. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Posodobljeno 5. julija 2018. Dostopno 30. julija 2019.