Mielomeningokela

Myelomeningocele je prirojena napaka, pri kateri se hrbtenica in hrbtenični kanal pred rojstvom ne zapreta.

Pogoj je vrsta spina bifida.

Običajno se v prvem mesecu nosečnosti obe strani otrokove hrbtenice (ali hrbtenice) združita, da pokrijeta hrbtenjačo, hrbtenjače in možganske ovojnice (tkiva, ki pokrivajo hrbtenjačo). Razviti možgani in hrbtenica se na tej točki imenujejo nevralna cev. Spina bifida se nanaša na vsako prirojeno napako, pri kateri se živčna cev na območju hrbtenice ne uspe popolnoma zapreti.

Myelomeningocele je okvara nevralne cevi, pri kateri se kosti hrbtenice ne tvorijo popolnoma. Posledica tega je nepopoln hrbtenični kanal. Hrbtenjača in možganske ovojnice štrlijo iz otrokovega hrbta.

Ta bolezen lahko prizadene kar 1 od 4.000 dojenčkov.

Preostali primeri spina bifide so najpogosteje:

• Spina bifida occulta, stanje, ko se kosti hrbtenice ne zaprejo. Hrbtenjača in možganske ovojnice ostanejo na svojem mestu, koža pa običajno pokrije napako.
• Meningokele, stanje, ko možganske ovojnice štrlijo iz okvare hrbtenice. Hrbtenjača ostane na svojem mestu.

Pri otroku z mielomeningocelo so lahko prisotne tudi druge prirojene motnje ali prirojene okvare. Osem od desetih otrok s to boleznijo ima hidrocefalus.

Opaziti je mogoče druge motnje hrbtenjače ali mišično-skeletnega sistema, vključno z:

• Syringomyelia (cista v hrbtenjači, napolnjena s tekočino)
• Izpah kolka

Vzrok mielomeningocele ni znan. Zdi se, da nizke ravni folne kisline v ženskem telesu pred in med zgodnjo nosečnostjo igrajo vlogo pri tej vrsti prirojene napake. Folna kislina (ali folat) je pomembna za razvoj možganov in hrbtenjače.

Če se otrok rodi z mielomeningocelo, so prihodnji otroci v tej družini bolj izpostavljeni tveganju kot splošna populacija. Vendar v mnogih primerih ni nobene družinske povezave. Dejavniki, kot so diabetes, debelost in uporaba zdravil proti epileptičnim napadom pri materi, lahko povečajo tveganje za to okvaro.

Novorojenček s to motnjo bo imel na sredini do spodnjega dela hrbta odprto površino ali vrečko, napolnjeno s tekočino.

Simptomi lahko vključujejo:

• Izguba nadzora nad mehurjem ali črevesjem
• Delno ali popolno pomanjkanje občutka
• Delna ali popolna paraliza nog
• Slabost bokov, nog ali stopal novorojenčka

Drugi znaki in / ali simptomi lahko vključujejo:

• Nenormalna stopala ali noge, kot je noga
• Nabiranje tekočine v lobanji (hidrocefalus)

Prenatalni pregled lahko pomaga odkriti to stanje. V drugem trimesečju nosečnice lahko opravijo krvni test, imenovan štirikratni zaslon. Ta test prikazuje mielomeningocele, Downov sindrom in druge prirojene bolezni pri dojenčku. Večina žensk, ki nosijo otroka s spina bifido, bo imela povišano raven beljakovin, imenovanih materin alfa fetoprotein (AFP).

Če je test štirikratnega zaslona pozitiven, je za potrditev diagnoze potrebno nadaljnje testiranje.

Takšni preskusi lahko vključujejo:

• Nosečniški ultrazvok
• Amniocenteza

Myelomeningocele lahko opazimo po rojstvu otroka. Nevrološki pregled lahko pokaže, da ima otrok pod okvaro živčne funkcije. Če na primer opazujete, kako se dojenček odziva na ščepec na različnih lokacijah, lahko ugotovite, kje lahko otrok čuti občutke.

Preizkusi, opravljeni na dojenčku po rojstvu, lahko vključujejo rentgenske žarke, ultrazvok, CT ali MRI hrbtenice.

Izvajalec zdravstvenih storitev lahko predlaga genetsko svetovanje. Intrauterina operacija za odpravo napake (preden se otrok rodi) lahko zmanjša tveganje za nekatere poznejše zaplete.

Po rojstvu vašega otroka se najpogosteje predlaga operacija za odpravo napake v prvih dneh življenja. Pred operacijo je treba z dojenčkom ravnati previdno, da se zmanjša poškodba izpostavljene hrbtenjače. To lahko vključuje:

• Posebna nega in pozicioniranje
• Zaščitne naprave
• Spremembe v načinu ravnanja, hranjenja in kopanja

Otroci, ki imajo tudi hidrocefalus, bodo morda potrebovali ventrikuloperitonealni shunt. To bo pomagalo odvajati odvečno tekočino iz prekatov (v možganih) v peritonealno votlino (v trebuhu).

Antibiotiki se lahko uporabljajo za zdravljenje ali preprečevanje okužb, kot so meningitis ali okužbe sečil.

Večina otrok bo potrebovala vseživljenjsko zdravljenje težav, ki so posledica poškodb hrbtenjače in hrbteničnih živcev.

To vključuje:

• Težave z mehurjem in črevesjem - nežen pritisk navzdol nad mehur lahko pomaga izprazniti mehur. Morda bodo potrebne tudi drenažne cevi, imenovane katetri. Programi vadbe črevesja in prehrana z visoko vsebnostjo vlaknin lahko izboljšajo delovanje črevesja.
• Težave z mišicami in sklepi - Za zdravljenje mišično-skeletnih simptomov bo morda potrebna ortopedska ali fizikalna terapija. Morda bodo potrebni oporniki. Veliko ljudi z mielomeningocelo uporablja predvsem invalidski voziček.

Nadaljnji izpiti se praviloma nadaljujejo skozi otrokovo življenje. To se naredi za:

• Preverite razvojni napredek
• Obravnavajte kakršne koli intelektualne, nevrološke ali fizične težave

Obisk medicinskih sester, socialnih služb, podpornih skupin in lokalnih agencij lahko zagotovi čustveno podporo in pomaga pri oskrbi otroka z mielomeningokelo, ki ima pomembne težave ali omejitve.

Koristno je sodelovanje v podporni skupini za hrbtenico.

Mielomeningocele je najpogosteje mogoče kirurško popraviti, vendar prizadeti živci morda še vedno ne bodo delovali normalno. Višje ko je lokacija okvare na otrokovem hrbtu, več živcev bo prizadetih.

Z zgodnjim zdravljenjem dolžina življenja ni močno prizadeta. Težave z ledvicami zaradi slabega odvajanja urina so najpogostejši vzrok smrti.

Večina otrok bo imela normalno inteligenco. Vendar pa bo večina teh otrok zaradi nevarnosti hidrocefalusa in meningitisa imela učne težave in epileptične napade.

Nove težave v hrbtenjači se lahko razvijejo kasneje v življenju, še posebej potem, ko otrok v puberteti začne hitro rasti. To lahko privede do večje izgube funkcije, pa tudi do ortopedskih težav, kot so skolioza, deformacije stopal ali gležnjev, izpah bokov in tesnost sklepov ali kontrakture.

Veliko ljudi z mielomeningocelo uporablja predvsem invalidski voziček.

Zapleti hrbtenice bifida lahko vključujejo:

• Travmatično rojstvo in oteženo rojstvo otroka
• Pogoste okužbe sečil
• Nabiranje tekočine v možganih (hidrocefalus)
• Izguba nadzora nad črevesjem ali mehurjem
• Okužba možganov (meningitis)
• Trajna šibkost ali paraliza nog

Ta seznam morda ni vseobsegajoč.

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Na hrbtenici novorojenčka je vidna vrečka ali odprto območje
• Vaš otrok zamuja s hojo ali plazenjem
• Razvijajo se simptomi hidrocefalusa, vključno z izbočeno mehko točko, razdražljivostjo, izjemno zaspanostjo in težavami s hranjenjem
• Razvijajo se simptomi meningitisa, vključno z zvišano telesno temperaturo, otrdelostjo vratu, razdražljivostjo in visokim jokom

Dodatki folne kisline lahko pomagajo zmanjšati tveganje za okvare nevralne cevi, kot je mielomeningocela. Priporočljivo je, da katera koli ženska, ki razmišlja o zanositvi, zaužije 0,4 mg folne kisline na dan. Nosečnice z velikim tveganjem potrebujejo večje odmerke.

Pomembno je vedeti, da je treba pomanjkanje folne kisline odpraviti, preden zanosite, saj se okvare razvijejo zelo zgodaj.

Ženske, ki nameravajo zanositi, se lahko pregledajo, da se določi količina folne kisline v krvi.

Meningomijelocela; Spina bifida; Razcep hrbtenice; Napaka nevralne cevi (NTD); Rojstna napaka - mielomeningocela

• Ventrikuloperitonealni šant - izpust

• Spina bifida
• Spina bifida (stopnje resnosti)

Odbor za porodniško prakso, Društvo za materinsko-fetalno medicino. Ameriška šola za porodništvo in ginekologe. Mnenje odbora ACOG št. 720: materinsko-fetalna operacija mielomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Prirojene anomalije centralnega živčnega sistema. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Materinski in porodniški zapleti pri fetalni kirurgiji za prenatalno popravilo mielomeningocele: sistematični pregled.Neurosurg Focus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 732.