Prirojeni nefrotski sindrom

Prirojeni nefrotični sindrom je motnja, ki se prenaša skozi družine, v katerih otrok razvije beljakovine v urinu in otekanje telesa.

Prirojeni nefrotski sindrom je avtosomno recesivna genetska motnja. To pomeni, da mora vsak starš posredovati kopijo okvarjenega gena, da bo otrok imel bolezen.

Čeprav so prirojena sredstva prisotna od rojstva, se s prirojenim nefrotskim sindromom simptomi bolezni pojavijo v prvih 3 mesecih življenja.

Prirojeni nefrotski sindrom je zelo redka oblika nefrotskega sindroma.

Nefrotski sindrom je skupina simptomov, ki vključujejo:

• Beljakovine v urinu
• Nizka raven beljakovin v krvi
• Visoka raven holesterola
• Visoke ravni trigliceridov
• Otekanje

Otroci s to motnjo imajo nenormalno obliko beljakovine, imenovano nefrin. Ledvični filtri (glomeruli) potrebujejo to beljakovino za normalno delovanje.

Simptomi nefrotskega sindroma vključujejo:

• Kašelj
• Zmanjšana količina urina
• Penast videz urina
• Nizka porodna teža
• Slab apetit
• Otekanje (celo telo)

Ultrazvok, opravljen na noseči materi, lahko pokaže večjo posteljico kot običajno. Posteljica je organ, ki se med nosečnostjo razvije za hranjenje rastočega otroka.

Nosečnice lahko med nosečnostjo opravijo presejalni test za preverjanje tega stanja. S testom se ugotovi višja raven alfa-fetoproteina od običajne v vzorcu plodovnice. Nato se z genetskimi testi potrdi diagnoza, če je presejalni test pozitiven.

Po rojstvu bo dojenček kazal znake močnega zadrževanja tekočine in otekanja. Zdravnik bo med poslušanjem otrokovega srca in pljuč s stetoskopom slišal nenormalne zvoke. Krvni tlak je lahko visok. Obstajajo lahko znaki podhranjenosti.

Analiza urina razkrije maščobe in velike količine beljakovin v urinu. Skupna količina beljakovin v krvi je lahko nizka.

Za nadzor te motnje je potrebno zgodnje in agresivno zdravljenje.

Zdravljenje lahko vključuje:

• Antibiotiki za nadzor okužb
• Zdravila za krvni tlak, imenovana zaviralci angiotenzinske konvertaze (ACE) in zaviralci angiotenzinskih receptorjev (ARB), da zmanjšajo količino beljakovin, ki uhajajo v urin
• Diuretiki ("vodne tablete") za odstranjevanje odvečne tekočine
• NSAID, kot je indometacin, za zmanjšanje količine beljakovin, ki uhajajo v urin

Tekočine so lahko omejene, da pomagajo nadzirati otekanje.

Ponudnik lahko priporoči odstranitev ledvic, da ustavi izgubo beljakovin. Temu lahko sledi dializa ali presaditev ledvice.

Motnja pogosto vodi do okužbe, podhranjenosti in odpovedi ledvic. Do 5. leta starosti lahko privede do smrti, veliko otrok pa umre v prvem letu. V nekaterih primerih lahko prirojeni nefrotični sindrom nadziramo z zgodnjim in agresivnim zdravljenjem, vključno z zgodnjo presaditvijo ledvice.

Zapleti tega stanja vključujejo:

• Akutna ledvična odpoved
• Krvni strdki
• Kronična odpoved ledvic
• Končna bolezen ledvic
• Pogoste, hude okužbe
• Podhranjenost in sorodne bolezni

Pokličite svojega ponudnika, če ima vaš otrok simptome prirojenega nefrotskega sindroma.

Nefrotski sindrom - prirojen

• Ženski sečil
• Moški sečil

Erkan E. Nefrotski sindrom. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Podedovane motnje glomerula. V: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brennerja in rektorjeve ledvice. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 43.

Vogt BA, Springel T. Ledvice in sečil novorojenčka. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Bolezni ploda in dojenčka. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 93.