Kisli mukopolisaharidi

Kisli mukopolisaharidi so test, ki meri količino mukopolisaharidov, sproščenih v urin, bodisi v eni epizodi bodisi v 24-urnem obdobju.

Mukopolisaharidi so dolge verige molekul sladkorja v telesu. Pogosto jih najdemo v sluzi in tekočini okoli sklepov.

Za 24-urni test morate vsakič, ko uporabljate kopalnico, urinirati v posebno vrečko ali posodo. Najpogosteje boste dobili dve posodi. Urinirali boste neposredno v manjšo posebno posodo in nato ta urin prenesli v drugo večjo posodo.

• 1. dan urinirajte v stranišče, ko se zjutraj zbudite.
• Po prvem uriniranju urinirajte v posebno posodo vsakič, ko v naslednjih 24 urah uporabljate kopalnico. Prenesite urin v večjo posodo in hranite večjo posodo na hladnem ali v hladilniku. Ta posoda naj bo dobro zaprta.
• Drugi dan zjutraj spet urinirajte v posodo, ko se zbudite, in prenesite ta urin v večjo posodo.
• Večji vsebnik označite z imenom, datumom, časom dokončanja in ga vrnite po navodilih.

Za dojenčka:

Temeljito umijte predel okoli sečnice (luknjo, kjer odteče urin). Odprite vrečko za zbiranje urina (plastična vrečka z lepilnim papirjem na enem koncu).

• Za moške položite celoten penis v vrečko in pritrdite lepilni papir na kožo.
• Pri ženskah vrečko položite na dve gubi kože na obeh straneh nožnice (sramnih ustnic). Dojenčku položite pleničko (čez vrečko).

Dojenčka pogosto preverjajte in po tem, ko je dojenček uriniral, zamenjajte vrečko. Urin iz vrečke izpraznite v posodo, ki vam jo je priskrbel zdravnik.

Aktivni dojenčki lahko vrečko premaknejo, zaradi česar urin preide v plenico. Morda boste potrebovali dodatne vrečke za zbiranje.

Ko končate, označite posodo in jo vrnite, kot vam je bilo naročeno.

Posebna priprava ni potrebna.

Test vključuje le normalno uriniranje in neprijetnosti.

Ta test se opravi za diagnosticiranje redke skupine genetskih motenj, imenovane mukopolisaharidoze (MPS). Sem spadajo sindromi Hurler, Scheie in Hurler / Scheie (MPS I), Hunterjev sindrom (MPS II), Sanfilippov sindrom (MPS III), Morquiov sindrom (MPS IV), Maroteaux-Lamyjev sindrom (MPS VI) in Sly sindrom (MPS VII).

Ta test se večinoma izvaja pri dojenčkih, ki imajo lahko simptome ali družinsko anamnezo ene od teh motenj.

Normalne ravni se razlikujejo glede na starost in od laboratorija do laboratorija. Pogovorite se s svojim ponudnikom o pomenu vaših konkretnih rezultatov testa.

Nenormalno visoke ravni se lahko ujemajo z vrsto mukopolisaharidoze. Za določitev posebne vrste mukopolisaharidoze so potrebni nadaljnji testi.

AMP; Dermatan sulfat - urin; Urin heparan sulfat; Dermatan sulfat v urinu; Heparan sulfat - urin

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske motnje. V: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbins in Cotran Patološka osnova bolezni. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 5.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Prirojene napake metabolizma. V: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emergyjevi elementi medicinske genetike. 15. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 18.