Vzorčenje horionskih resic

Vzorčenje horionskih resic (CVS) je test, ki ga morajo nekatere nosečnice pregledati pri dojenčku zaradi genetskih težav.

CVS se lahko opravi skozi maternični vrat (transcervikalno) ali skozi trebuh (transabdominalni). Stopnja splavov je nekoliko višja, ko se test opravi skozi maternični vrat.

Transcervikalni postopek izvedemo tako, da skozi nožnico in maternični vrat vstavimo tanko plastično cevko, da pridemo do posteljice. Vaš zdravnik z ultrazvočnimi slikami pomaga cevko usmeriti v najboljše območje za vzorčenje. Nato se odstrani majhen vzorec tkiva horionskih resic (placente).

Transabdominalni postopek izvedemo tako, da iglo vstavimo skozi trebuh in maternico v posteljico. Za usmerjanje igle se uporablja ultrazvok, v brizgo pa se vleče majhna količina tkiva.

Vzorec se postavi v posodo in oceni v laboratoriju. Rezultati testa trajajo približno 2 tedna.

Vaš ponudnik vam bo razložil postopek, njegova tveganja in alternativne postopke, kot je amniocenteza.

Pred tem postopkom boste morali podpisati obrazec za soglasje. Morda boste morali nositi bolniško obleko.

Zjutraj med postopkom boste morda morali piti tekočino in se vzdržati uriniranja. S tem napolnite mehur, kar ponudniku pomaga videti, kam naj iglico najbolje vodi.

Povejte svojemu ponudniku, če ste alergični na jod ali školjke ali če imate druge alergije.

Ultrazvok ne boli. Prozoren gel na vodni osnovi se nanese na kožo, da pomaga pri prenosu zvočnih valov. Ročno sondo, imenovano pretvornik, nato premaknete po predelu trebuha. Poleg tega lahko vaš ponudnik pritiska na vaš trebuh, da bi ugotovil položaj maternice.

Gel bo sprva hladen in lahko draži kožo, če ga po postopku ne izperemo.

Nekatere ženske pravijo, da se vaginalni pristop počuti kot test Papa z nekaj nelagodja in občutkom pritiska. Po postopku lahko pride do majhne količine nožnične krvavitve.

Porodnik lahko ta postopek izvede v približno 5 minutah po pripravi.

Test se uporablja za prepoznavanje katere koli genetske bolezni pri vašem nerojenem otroku. Je zelo natančen in to je mogoče storiti zelo zgodaj v nosečnosti.

Genetske težave se lahko pojavijo v kateri koli nosečnosti. Naslednji dejavniki pa povečajo tveganje:

• Starejša mati
• Pretekle nosečnosti z genetskimi težavami
• Družinska anamneza genetskih motenj

Pred postopkom je priporočljivo genetsko svetovanje. To vam bo omogočilo, da se boste hitro in informirano odločili o možnostih za prenatalno diagnozo.

CVS je mogoče opraviti prej v nosečnosti kot amniocentezo, najpogosteje v približno 10 do 12 tednih.

CVS ne zazna:

• Napake živčne cevi (vključujejo hrbtenico ali možgane)
• Rh nezdružljivost (to se zgodi, če ima nosečnica Rh-negativno kri in njen nerojeni otrok Rh-pozitivno kri)
• Prirojene napake
• Vprašanja, povezana z delovanjem možganov, kot sta avtizem in motnje v duševnem razvoju
  
  

Običajni rezultat pomeni, da pri otroku v razvoju ni znakov genskih napak. Čeprav so rezultati testov zelo natančni, noben test ni 100% natančen pri testiranju genetskih težav v nosečnosti.

Ta test lahko pomaga pri odkrivanju na stotine genetskih motenj. Nenormalni rezultati so lahko posledica številnih različnih genetskih stanj, vključno z:

• Downov sindrom
• Hemoglobinopatije
• Tay-Sachsova bolezen

Pogovorite se s svojim ponudnikom o pomenu vaših konkretnih rezultatov testa. Vprašajte svojega ponudnika:

• Kako se stanje ali okvara lahko zdravi med nosečnostjo ali po njej
• Kakšne posebne potrebe ima vaš otrok po rojstvu
• Katere druge možnosti imate glede ohranjanja ali prekinitve nosečnosti

Tveganja za CVS so le nekoliko večja kot pri amniocentezi.

Možni zapleti vključujejo:

• Krvavitev
• Okužba
• Splav (pri do 1 od 100 žensk)
• Rh nezdružljivost pri materi
• Prekinitev membrane, ki lahko povzroči splav

Če je vaša Rh negativna, boste morda prejeli zdravilo, imenovano Rho (D) imunski globulin (RhoGAM in druge znamke), da preprečite Rh nezdružljivost.

Nadzorni ultrazvok boste prejeli 2 do 4 dni po posegu, da se prepričate, da vaša nosečnost poteka normalno.

CVS; Nosečnost - CVS; Genetsko svetovanje - CVS

• Vzorčenje horionskih resic
• Vzorčenje horionskih resic - serija

Cheng EY. Prenatalna diagnoza. V: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyjeve bolezni novorojenčka. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetski pregled in prenatalna genetska diagnoza. V: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, ur. Porodništvo: običajne in težavne nosečnosti. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. poglavje.

Wapner RJ, Dugoff L. Starševska diagnoza prirojenih motenj. V: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy in Resnikova materinsko-fetalna medicina: načela in praksa. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 32.