Preskus alfa-1 antitripsina

Vsebina

• Kaj je test alfa-1 antitripsina (AAT)?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj potrebujem test AAT?
• Kaj se zgodi med testom AAT?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o testu AAT?
• Reference

Kaj je test alfa-1 antitripsina (AAT)?

Ta test meri količino alfa-1 antitripsina (AAT) v krvi. AAT je beljakovina, ki nastaja v jetrih. Pomaga zaščititi pljuča pred poškodbami in boleznimi, kot so emfizem in kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB).

AAT tvorijo določeni geni v vašem telesu. Geni so osnovne enote dednosti, prenesene od vaših staršev. Vsebujejo informacije, ki določajo vaše edinstvene lastnosti, kot so višina in barva oči. Vsak podeduje dve kopiji gena, ki naredi AAT, eno od očeta in mater. Če pride do mutacije (spremembe) ene ali obeh kopij tega gena, bo vaše telo ustvarilo manj AAT ali AAT, ki ne deluje tako dobro, kot bi moral.

• Če imate dve mutirani kopiji gena, to pomeni, da imate stanje, imenovano pomanjkanje AAT. Ljudje s to motnjo imajo večje tveganje za pljučne bolezni ali poškodbe jeter pred 45. letom starosti.
• Če imate en mutiran gen AAT, lahko imate nižjo količino AAT od običajne, vendar blage ali brez simptomov bolezni. Ljudje z enim mutiranim genom so nosilci pomanjkanja AAT. To pomeni, da nimate bolezni, lahko pa mutirani gen prenesete na svoje otroke.

Test AAT lahko pomaga ugotoviti, ali imate gensko mutacijo, zaradi katere obstaja tveganje za bolezen.

Druga imena: A1AT, AAT, pomanjkanje alfa-1-antiproteaze, α1-antitripsin

Za kaj se uporablja

Test AAT se najpogosteje uporablja za diagnosticiranje pomanjkanja AAT pri ljudeh, ki že zgodaj razvijejo pljučno bolezen (45 let ali manj) in nimajo drugih dejavnikov tveganja, kot je kajenje.

Test se lahko uporablja tudi za diagnosticiranje redke oblike bolezni jeter pri dojenčkih.

Zakaj potrebujem test AAT?

Če ste mlajši od 45 let, ne kadite in imate simptome pljučne bolezni, boste morda potrebovali test AAT, vključno z:

• Piskanje
• Zasoplost
• Kronični kašelj
• Hitrejši od običajnega srčnega utripa, ko vstanete
• Težave z vidom
• Astma, ki se slabo odziva na zdravljenje

Ta test lahko dobite tudi, če imate družinsko anamnezo pomanjkanja AAT.

Pomanjkanje AAT pri dojenčkih pogosto prizadene jetra. Torej bo vaš dojenček morda potreboval test AAT, če bo zdravnik odkril znake bolezni jeter. Tej vključujejo:

• Zlatenica, porumenelost kože in oči, ki traja več kot teden ali dva
• Povečana vranica
• Pogosto srbenje

Kaj se zgodi med testom AAT?

Zdravstveni delavec vam bo z majhno iglo odvzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Za test AAT ne potrebujete posebnih priprav.

Ali obstajajo tveganja za test?

Krvno preiskavo je zelo malo. Na mestu, kjer je bila vstavljena igla, boste morda imeli rahle bolečine ali podplutbe, vendar večina simptomov hitro izzveni.

Kaj pomenijo rezultati?

Če vaši rezultati kažejo nižjo količino AAT od običajne, to verjetno pomeni, da imate enega ali dva mutirana gena AAT. Nižja kot je raven, večja je verjetnost, da imate dva mutirana gena in pomanjkanje AAT.

Če imate diagnozo pomanjkanja AAT, lahko z ukrepi zmanjšate tveganje za bolezen. Tej vključujejo:

• Ne kaditi. Če ste kadilec, nehajte kaditi. Če ne kadite, ne začnite. Kajenje je vodilni dejavnik tveganja za življenjsko nevarno pljučno bolezen pri ljudeh s pomanjkanjem AAT.
• Po zdravi prehrani
• Redna vadba
• Redno se posvetujte s svojim zdravnikom
• Jemanje zdravil, kot vam je predpisal ponudnik

Če imate vprašanja o rezultatih, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o testu AAT?

Preden se strinjate s testiranjem, vam bo morda pomagalo, da se pogovorite z genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec je posebej usposobljen strokovnjak za genetiko in genetsko testiranje. Svetovalec vam lahko pomaga razumeti tveganja in koristi testiranja. Če ste testirani, vam lahko svetovalec pomaga razumeti rezultate in zagotovi informacije o stanju, vključno s tveganjem za prenos bolezni na svoje otroke.

Reference

1. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C .: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2019. Alfa-1 antitripsin; [posodobljeno 2019 7. junij; citirano 2019 1. oktober]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C .: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2019. Zlatenica; [posodobljeno 2018 2. februarja; citirano 2019 1. oktober]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Pomanjkanje antitripsina alfa-1; [posodobljeno 2018 nov; citirano 2019 1. oktober]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Pomanjkanje antitripsina alfa-1; [citirano 2019, 1. oktober]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Krvne preiskave; [citirano 2019, 1. oktober]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kaj je gen ?; 2019 1. oktober [citirano 2019 1. oktober]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Krvni test alfa-1 antitripsina: pregled; [posodobljeno 2019 1. oktober; citirano 2019 1. oktober]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2019. Zdravstvena enciklopedija: Alfa-1 antitripsin; [citirano 2019, 1. oktober]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2019. Genetsko testiranje alfa-1 antitripsina: kaj je pomanjkanje antitripsina alfa-1 ?; [posodobljeno 2018 5. september; citirano 2019 1. oktober]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2019. Genetsko testiranje alfa-1 antitripsina: kaj je genetsko svetovanje ?; [posodobljeno 2018 5. september; citirano 2019 1. oktober]; [približno 7 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2019. Genetsko testiranje alfa-1 antitripsina: Zakaj me ne bi testirali ?; [posodobljeno 2018 5. september; citirano 2019 1. oktober]; [približno 6 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.