Kaj je Ataxia?

Vsebina

• Kaj pravzaprav je ataksija?
• Vrste in vzroki
• Podedovana ataksija
• Pridobljena ataksija
• Idiopatsko
• Kakšni so simptomi ataksije?
• Kako se diagnosticira?
• Kako se zdravi ataksija?
• Spodnja črta

Ataksija je izraz, ki se uporablja za označevanje težav z mišično koordinacijo ali nadzorom. Ljudje z ataksijo imajo pogosto težave s stvarmi, kot so gibanje, ravnotežje in govor.

Obstaja več različnih vrst ataksije in vsaka vrsta ima drugačen vzrok.

Preberite, če želite izvedeti več o različnih vrstah ataksije, vzrokih, pogostih simptomih in možnih možnostih zdravljenja.

Kaj pravzaprav je ataksija?

Ataxia opisuje okvaro mišičnega nadzora ali koordinacije.

To lahko vpliva na različne vrste gibov, vključno z, vendar ne omejeno na:

• hoditi
• prehranjevanje
• govori
• pisanje

Območje možganov, ki koordinira gibanje, se imenuje mali možgani. Nahaja se na dnu možganov tik nad možganskim deblom.

Poškodba ali degeneracija živčnih celic v možganih ali okoli njih lahko povzroči ataksijo. Geni, ki jih podedujete po starših, lahko povzročijo tudi ataksijo.

Ataksija lahko prizadene ljudi katere koli starosti. Pogosto je progresivna, kar pomeni, da se simptomi sčasoma poslabšajo. Hitrost napredovanja se lahko razlikuje od posameznika do vrste ataksije.

Ataksija je redka. Ocenjuje se, da jo ima v ZDA le približno 150.000 ljudi.

Vrste in vzroki

Ataksija je lahko:

• podedovali
• pridobiti
• idiopatsko

Spodaj bomo podrobneje raziskali vsako vrsto ataksije in kaj jo povzroča.

Podedovana ataksija

Podedovane ataksije se razvijejo zaradi mutacij določenih genov, ki jih podedujete po starših. Te mutacije lahko povzročijo poškodbe ali degeneracijo živčnega tkiva, kar vodi do simptomov ataksije.

Podedovana ataksija se običajno prenaša na dva različna načina:

1. Prevladujoča. Za bolezen je potrebna le ena kopija mutiranega gena. Ta gen lahko podeduje kateri koli od staršev.
2. Recesivno. Za stanje sta potrebni dve kopiji mutiranega gena (po ena od vsakega starša).

Nekaj ​​primerov prevladujočih podedovanih ataksij je:

• Spinocerebelarna ataksija. Obstaja na desetine različnih vrst spinocerebelarne ataksije. Vsak tip je razvrščen po določenem območju mutiranega gena. Simptomi in starost, pri kateri se simptomi razvijejo, se lahko razlikujejo glede na vrsto ataksije.
• Epizodna ataksija. Ta vrsta ataksije ni progresivna in se pojavlja v epizodah. Obstaja sedem različnih vrst epizodne ataksije. Simptomi in dolžina epizod ataksije se lahko razlikujejo glede na vrsto.

Recesivne podedovane ataksije lahko vključujejo:

• Friedreichova ataksija. Friedreichova ataksija, znana tudi kot spinocerebelarna degeneracija, je podedovana ataksija. Poleg težav z gibanjem in govorom lahko pride tudi do oslabitve mišic. Ta vrsta ataksije lahko prizadene tudi srce.
• Ataxia telangiectasia. Ljudje z ataksijo telangiektazijo imajo pogosto razširjene krvne žile v očeh in na obrazu. Poleg tipičnih simptomov ataksije so posamezniki s to ataksijo bolj nagnjeni k okužbam in raku.

Pridobljena ataksija

Pridobljena ataksija se pojavi zaradi poškodbe živcev zaradi zunanjih dejavnikov, kot je poškodba, v nasprotju z podedovanimi geni.

Nekaj ​​primerov stvari, ki lahko vodijo do pridobljene ataksije, so:

• poškodba glave
• možganska kap
• tumorji, ki prizadenejo možgane in okolico
• okužbe, kot so meningitis, HIV in norice
• cerebralna paraliza
• avtoimunske bolezni, kot so multipla skleroza in paraneoplastični sindromi
• premalo delujoča ščitnica (hipotiroidizem)
• pomanjkanje vitaminov, vključno z vitaminom B-12, vitaminom E ali tiaminom
• reakcije na nekatera zdravila, kot so barbiturati, pomirjevala in kemoterapevtska zdravila
• zastrupitev s težkimi kovinami, kot so svinec ali živo srebro, ali topili, kot je razredčilo za barve
• dolgotrajna zloraba alkohola

Idiopatsko

Včasih ni mogoče najti nobenega posebnega vzroka za ataksijo. Pri teh posameznikih se ataksija imenuje idiopatska.

Kakšni so simptomi ataksije?

Nekateri najpogostejši simptomi ataksije lahko vključujejo:

• težave z koordinacijo in ravnotežjem, ki lahko vključujejo okornost, nestabilno hojo in pogosto padanje
• težave z drobnimi motoričnimi nalogami, kot so pisanje, pobiranje majhnih predmetov ali zapenjanje oblačil
• nejasen ali nejasen govor
• tresenje ali mišični krči
• težave pri prehranjevanju ali požiranju
• nenormalni gibi oči, kot so počasnejše gibanje oči ali nistagmus, vrsta nehotenega gibanja oči

Pomembno je vedeti, da se simptomi ataksije lahko razlikujejo glede na vrsto ataksije in njeno resnost.

Kako se diagnosticira?

Za diagnozo bo zdravnik najprej zahteval vašo zdravstveno anamnezo. Vprašali vas bodo, ali imate v družini zgodovino podedovane ataksije.

Vprašajo se lahko tudi o zdravilih, ki jih jemljete, in stopnji uživanja alkohola. Nato bodo opravili fizično in nevrološko presojo.

Ti testi lahko vašemu izvajalcu zdravstvenih storitev pomagajo oceniti stvari, kot so vaše:

• usklajevanje
• ravnovesje
• premikanje
• refleksi
• mišična moč
• spomin in koncentracija
• vid
• zaslišanje

Vaš zdravnik lahko zahteva tudi dodatne teste, vključno z:

• Slikovni testi. Skeniranje CT ali MRI lahko ustvari podrobne slike vaših možganov. To lahko pomaga zdravniku, da ugotovi morebitne nepravilnosti ali tumorje.
• Krvne preiskave. S pomočjo krvnih preiskav lahko ugotovite vzrok ataksije, zlasti če je to posledica okužbe, pomanjkanja vitaminov ali hipotiroidizma.
• Ledvena punkcija (hrbtenica). Z ledveno punkcijo se vzame vzorec cerebrospinalne tekočine (CSF) med dvema vretencema v križu. Nato se vzorec pošlje v laboratorij na testiranje.
• Genetsko testiranje. Genetsko testiranje je na voljo za številne vrste podedovanih ataksij. Pri tej vrsti testiranja se z vzorcem krvi ugotovi, ali imate genetske mutacije, povezane z podedovano ataksijo.

Kako se zdravi ataksija?

Specifično zdravljenje bo odvisno od vrste ataksije in njene resnosti. V nekaterih primerih pridobljene ataksije lahko zdravljenje osnovnega vzroka, kot je okužba ali pomanjkanje vitaminov, olajša simptome.

Za številne vrste ataksije ni zdravila. Obstaja pa več posegov, ki vam lahko pomagajo olajšati ali obvladati simptome in izboljšati kakovost življenja.

Tej vključujejo:

• Zdravila. Nekatera zdravila lahko pomagajo pri zdravljenju simptomov, ki se pojavijo pri ataksiji. Primeri vključujejo:
  • amitriptilin ali gabapentin za bolečine v živcih
  • mišični relaksanti za krče ali togost
  • antidepresivi za depresijo.
• Pripomočki. Pomožne naprave lahko vključujejo stvari, kot so invalidski vozički in sprehajalci, ki pomagajo pri gibljivosti. Komunikacijski pripomočki lahko pomagajo pri govorjenju.
• Fizioterapija. Fizikalna terapija vam lahko pomaga pri gibljivosti in ravnotežju. Pomaga vam lahko tudi pri ohranjanju mišične moči in prožnosti.
• Logopedija. S tovrstno terapijo vas bo logoped naučil tehnik, s katerimi bo vaš govor bolj jasen.
• Delovna terapija. Delovna terapija vas uči različnih strategij, s katerimi si olajšate vsakodnevne dejavnosti.

Spodnja črta

Ataksija je pomanjkanje mišične koordinacije in nadzora. Ljudje z ataksijo imajo težave s stvarmi, kot so gibanje, fine motorične naloge in vzdrževanje ravnotežja.

Ataxia je lahko podedovana ali pridobljena ali pa nima vzroka, ki bi ga bilo mogoče prepoznati. Simptomi, napredovanje in starost nastopa se lahko razlikujejo glede na vrsto ataksije.

Včasih zdravljenje osnovnega vzroka lahko lajša simptome ataksije. Zdravila, pripomočki in fizikalna terapija so druge možnosti, ki lahko pomagajo obvladovati simptome in izboljšati kakovost življenja.

Če imate simptome, kot so izguba koordinacije, nejasen govor ali težave s požiranjem, ki jih ni mogoče razložiti z drugim stanjem, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Vaš zdravnik bo skupaj z vami diagnosticiral vaše stanje in razvil načrt zdravljenja.