Značilnosti sindroma Williams-Beuren

Vsebina

• Glavne značilnosti
• Kako se postavi diagnoza
• Kakšno je zdravljenje

Williams-Beurenov sindrom je redka genetska bolezen in njegove glavne značilnosti so otrokovo zelo prijazno, hipersocialno in komunikativno vedenje, čeprav predstavlja srčne, koordinacijske, ravnotežne, duševne in psihomotorične težave.

Ta sindrom vpliva na proizvodnjo elastina in vpliva na elastičnost krvnih žil, pljuč, črevesja in kože.

Otroci s tem sindromom začnejo govoriti pri starosti približno 18 mesecev, vendar se jih je enostavno naučiti rim in pesmi ter imajo na splošno veliko glasbene občutljivosti in dober slušni spomin. Običajno pokažejo strah, ko slišijo ploskanje, mešalnik, letalo itd., Ker so preobčutljivi na zvok, kar se imenuje hiperakuzija.

Glavne značilnosti

Pri tem sindromu lahko pride do več izbrisov genov, zato se lahko lastnosti enega posameznika zelo razlikujejo od lastnosti drugega. Med možnimi značilnostmi pa so lahko:

• Otekanje okoli oči
• Majhen, pokončen nos
• Majhna brada
• Občutljiva koža
• Zvezdana šarenica pri ljudeh z modrimi očmi
• Kratka dolžina ob rojstvu in primanjkljaj približno 1 do 2 cm na leto
• Skodrani lasje
• Mesnate ustnice
• Užitek za glasbo, petje in glasbila
• Težave s hranjenjem
• Črevesni krči
• Motnje spanja
• Prirojena srčna bolezen
• Arterijska hipertenzija
• Ponavljajoče se okužbe ušes
• Strabizem
• Majhni zobje predaleč
• Pogost nasmeh, enostavnost komunikacije
• Nekatere motnje v duševnem razvoju, od blage do zmerne
• Primanjkljaj pozornosti in hiperaktivnost
• V šolski dobi so težave pri branju, govorjenju in matematiki,

Ljudje s tem sindromom imajo pogoste zdravstvene težave, kot so visok krvni tlak, otitis, okužbe sečil, odpoved ledvic, endokarditis, zobne težave, pa tudi skolioza in kontraktura sklepov, zlasti v puberteti.

Motorični razvoj je počasnejši, potrebuje čas za hojo in imajo velike težave pri opravljanju nalog, ki zahtevajo gibalno koordinacijo, kot so rezanje papirja, risanje, kolesarjenje ali vezanje čevljev.

Ko ste odrasli, se lahko pojavijo psihiatrične bolezni, kot so depresija, obsesivno kompulzivni simptomi, fobije, napadi panike in posttravmatski stres.

Kako se postavi diagnoza

Zdravnik med opazovanjem njegovih značilnosti odkrije, da ima otrok Williams-Beurenov sindrom, kar potrdi genetski test, ki je vrsta krvnega testa, imenovanega fluorescentna hibridizacija in situ (FISH).

V pomoč so lahko tudi testi, kot so ultrazvok ledvic, ocena krvnega tlaka in ehokardiogram. Poleg tega visoka raven kalcija v krvi, visok krvni tlak, ohlapni sklepi in zvezdnata oblika šarenice, če je oko modro.

Nekatere posebnosti, ki lahko pomagajo pri diagnozi tega sindroma, so, da otrok ali odrasel ne mara spreminjati površine, ne glede na to, kje je, ne mara peska, stopnic ali neravnih površin.

Kakšno je zdravljenje

Williams-Beurenov sindrom nima zdravila in zato je v spremstvu kardiologa, fizioterapevta, logopeda, poučevanje v specialni šoli pa je nujno zaradi duševne zaostalosti, ki jo ima otrok. Pediater lahko pogosto naroči tudi krvne preiskave za oceno ravni kalcija in vitamina D, ki sta običajno povišani.