CF Genetics: Kako vaši geni vplivajo na vaše zdravljenje

Vsebina

• Kako genetske mutacije povzročajo CF?
• Katere vrste mutacij lahko povzročijo CF?
• Kako genske mutacije vplivajo na možnosti zdravljenja?
• Kako naj vem, ali je zdravljenje primerno za mojega otroka?
• Odvoz

Če ima vaš otrok cistično fibrozo (CF), potem njihovi geni igrajo pomembno vlogo v njegovem stanju. Specifični geni, ki povzročajo CF, bodo vplivali tudi na vrste zdravil, ki lahko zanje delujejo. Zato je pri odločanju o zdravstvenem varstvu vašega otroka tako pomembno razumeti vlogo genov, ki jih imajo CF.

Kako genetske mutacije povzročajo CF?

CF povzročajo mutacije v transmembranskem regulatorju prevodnosti cistične fibroze (CFTR) gen. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo proteinov CFTR. Kadar te beljakovine delujejo pravilno, pomagajo uravnavati pretok tekočin in soli v celice in iz njih.

Po podatkih Fundacije za cistično fibrozo (CFF) so znanstveniki prepoznali več kot 1700 različnih vrst mutacij v genu, ki lahko povzročijo CF. Če želite razviti CF, mora vaš otrok podedovati dve mutirani kopiji CFTR gen - po en od vsakega biološkega starša.

Glede na določeno vrsto genskih mutacij, ki jih ima vaš otrok, morda ne bo mogel proizvajati proteinov CFTR. V drugih primerih lahko proizvajajo beljakovine CFTR, ki ne delujejo pravilno. Te napake povzročajo nabiranje sluzi v pljučih in tvegajo zaplete.

Katere vrste mutacij lahko povzročijo CF?

Znanstveniki so razvili različne načine za razvrščanje mutacij v CFTR gen. Trenutno razvrščajo CFTR genske mutacije v pet skupin glede na težave, ki jih lahko povzročijo:

• Razred 1: mutacije pri proizvodnji beljakovin
• Razred 2: mutacije predelave beljakovin
• Razred 3: mutacije gating
• Razred 4: prevodne mutacije
• 5. razred: nezadostne mutacije beljakovin

Posebne vrste genskih mutacij, ki jih ima vaš otrok, lahko vplivajo na simptome, ki jih razvijejo. Prav tako lahko vpliva na možnosti zdravljenja.

Kako genske mutacije vplivajo na možnosti zdravljenja?

V zadnjih letih so raziskovalci začeli usklajevati različne vrste zdravil z različnimi vrstami mutacij v CFTR gen. Ta postopek je znan kot terapija. Potencialno lahko pomaga otrokovemu zdravniku, da ugotovi, kateri načrt zdravljenja je zanje najboljši.

Glede na starost in genetiko vašega otroka lahko zdravnik predpiše modulator CFTR. Ta razred zdravil se lahko uporablja za zdravljenje nekaterih ljudi s CF. Posebne vrste modulatorjev CFTR delujejo samo za ljudi s posebnimi vrstami CFTR genske mutacije.

Do zdaj je ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila tri terapije z modulatorjem CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Približno 60 odstotkov ljudi s CF lahko koristi eno od teh zdravil, poroča CFF. V prihodnosti znanstveniki upajo, da bodo razvili druge terapije z modulatorji CFTR, ki bi lahko koristile več ljudem.

Kako naj vem, ali je zdravljenje primerno za mojega otroka?

Če želite izvedeti, ali lahko vaš otrok koristi modulator CFTR ali drugo zdravljenje, se posvetujte z zdravnikom. V nekaterih primerih lahko zdravnik naroči teste, da izve več o otrokovem stanju in kako se lahko odzove na zdravila.

Če modulatorji CFTR niso primerni za vašega otroka, so na voljo drugi načini zdravljenja. Njihov zdravnik lahko na primer predpiše:

• redčila za sluz
• bronhodilatatorji
• antibiotiki
• prebavni encimi

Poleg predpisovanja zdravil vas lahko otrokova zdravstvena ekipa nauči, kako izvajati tehnike čiščenja dihalnih poti (ACT) za odstranitev in odvajanje sluzi iz otrokovih pljuč.

Odvoz

Mnogo različnih vrst genskih mutacij lahko povzroči CF. Posebne vrste genskih mutacij, ki jih ima vaš otrok, lahko vplivajo na njegove simptome in načrt zdravljenja. Če želite izvedeti več o možnostih zdravljenja vašega otroka, se posvetujte z zdravnikom. V večini primerov bo zdravnik priporočil genetsko testiranje.