Prirojeni hipotiroidizem

Vsebina

• Pregled
• Prirojeni hipotiroidizem v primerjavi z miksemi
• Simptomi
• Vzroki
• Možnosti zdravljenja
• Preprečevanje
• Pridružena stanja in zapleti
• Outlook

Pregled

Kongenitalni hipotiroidizem, prej znan kot kretenizem, je hudo pomanjkanje ščitničnega hormona pri novorojenčkih. Povzroča moteno nevrološko delovanje, omamljanje rasti in fizične deformacije. Pogoj se lahko pojavi zaradi težave s ščitnico dojenčka ali pomanjkanja joda v materinem telesu med nosečnostjo.

Dojenčkovo telo potrebuje jod, da ustvari ščitnične hormone. Ti hormoni so ključni za zdravo rast, razvoj možganov in živčnega sistema.

Med prirojenim hipotiroidizmom se rodi med 1.000 in 1.000 od 4.000 dojenčkov.

Vnos jodirane soli v zgodnjih 20^th stoletja je v ZDA in preostalem zahodnem svetu prirojen hipotiroidizem postal zelo redek. Vendar je hudo pomanjkanje joda še vedno pogosto v državah v razvoju.

Prirojeni hipotiroidizem v primerjavi z miksemi

Myxedema je izraz, ki se uporablja za opis močne nederaktivne ščitnice pri odrasli. Kongenitalni hipotiroidizem se nanaša na pomanjkanje ščitnice pri dojenčku.

Myxedema se lahko uporablja tudi za opisovanje kožnih sprememb, ki jih povzročajo nizke ravni ščitničnih hormonov.

Simptomi

Znaki kretenizma ali prirojene hipotiroidizma pri novorojenčku vključujejo:

• pomanjkanje povečanja telesne teže
• zastojna rast
• utrujenost, letargija
• slabo hranjenje
• odebeljene poteze obraza
• nenormalna rast kosti
• duševna zaostalost
• zelo malo joka
• prekomerno spanje
• zaprtje
• porumenelost kože in belina oči (zlatenica)
• floskulost, nizek mišični ton
• hripav glas
• nenavadno velik jezik
• oteklina v bližini popka (popkovna kila)
• hladna, suha koža
• Bleda koža
• otekanje kože (miksemi)
• oteklina v vratu iz povečane ščitnice (goiter)

Vzroki

Prirojeni hipotiroidizem pri novorojenčkih lahko povzroči:

• manjkajoča, slabo oblikovana ali nenormalno majhna ščitnica
• genetska okvara, ki vpliva na proizvodnjo ščitničnih hormonov
• premalo joda v materini prehrani med nosečnostjo
• radioaktivno zdravljenje z jodom ali antitiroidi za raka ščitnice med nosečnostjo
• uporaba zdravil, ki motijo ​​proizvodnjo ščitničnih hormonov - na primer antitiroidna zdravila, sulfonamidi ali litij - med nosečnostjo

Zaradi vnosa jodirane soli pomanjkanje joda v ZDA ni več tveganje za zdravje. Vendar je še vedno najpogostejši preprečljiv vzrok motene nevrološke funkcije na svetu.

Ker naša telesa ne proizvajajo joda, ga moramo dobiti iz hrane. Jod pride v hrano skozi tla. V nekaterih delih sveta v tleh primanjkuje joda.

Možnosti zdravljenja

Novorojenčki v Združenih državah Amerike in mnogih drugih državah se redno pregledujejo glede ravni ščitničnih hormonov. Test vključuje odvzem majhnega vzorca krvi iz otrokove pete. Laboratorij preveri v otrokovi ravni ščitnični hormon (T4) in ščitnično stimulirajoči hormon (TSH).

Zdravniki, imenovani pediatrični endokrinologi, zdravijo prirojeno hipotiroidizem. Glavno zdravljenje je otroku dati ščitnični hormon (levotiroksin). To stanje je treba zdraviti v prvih štirih tednih po rojstvu ali pa bo intelektualna oviranost trajna.

Ščitnični hormon pride v obliki tabletk, ki jih starši lahko zdrobijo v materino mleko, formulo ali vodo svojega dojenčka. Starši morajo biti previdni pri uporabi nekaterih formul. Formule sojinih beljakovin in koncentriranega železa lahko motijo ​​absorpcijo ščitničnega hormona.

Ko bodo dojenčki na zdravilu s ščitničnimi hormoni, bodo morali vsakih nekaj mesecev opraviti krvne preiskave. Ti testi bodo preverili, ali sta njuni ravni TSH in T4 v mejah normale.

Preprečevanje

Kongenitalni hipotiroidizem običajno opazimo v državah v razvoju, kjer je pomanjkanje joda pogosto. Odrasli lahko preprečijo pomanjkanje joda, če dobijo priporočeni prehranski dodatek (RDA) na Inštitutu za medicino 150 mikrogramov joda na dan. Ena čajna žlička jodirane soli vsebuje približno 400 mikrogramov joda.

Ker je pomanjkanje joda v nosečnosti lahko nevarno za odraščajočega otroka, nosečnicam svetujemo, da dobijo 220 mikrogramov joda dnevno. Ameriško združenje za ščitnice priporoča vsem ženskam, ki so noseče ali dojijo, vsak dan jemati prenatalni vitamin, ki vsebuje vsaj 150 mikrogramov joda.

Pridružena stanja in zapleti

Otroci, ki se rodijo s hudo premalo ščitnico, lahko razvijejo intelektualno prizadetost, če se stanja ne zdravi hitro. Otrokov IQ lahko pade na več točk na vsakih nekaj mesecev, ko se zdravljenje odloži. Prav tako lahko vplivata rast in trdnost kosti.

Drugi zapleti prirojene hipotiroidizma vključujejo:

• nenormalna hoja
• spastičnost mišic
• nezmožnost govora (mutizem)
• avtistično vedenje
• težave z vidom in sluhom
• težave s spominom in pozornostjo

Tudi pri zdravljenju se nekateri otroci s prirojeno hipotiroidizmom lahko učijo počasneje kot drugi otroci njihove starosti.

Outlook

Napovedi so odvisne od tega, kako hitro se diagnosticira in zdravi dojenček. Dojenčki, ki v prvih nekaj tednih po rojstvu niso diagnosticirani ali zdravljeni, imajo nižji IQ in več telesnih zdravstvenih težav kot tisti, ki se zdravijo prej.