Kaj je Cyclopia?

Vsebina

• Kaj povzroča to?
• Kako in kdaj se diagnosticira?
• Kakšni so obeti?
• Odvoz

Definicija

Ciklopija je redka prirojena napaka, ki se pojavi, ko se sprednji del možganov ne cepi na desno in levo poloblo.

Najbolj očiten simptom ciklopije je eno oko ali delno razdeljeno oko. Dojenček s ciklopijo običajno nima nosu, v okolici pa se med nosečnostjo včasih razvije nad oko (nos podobna izrast).

Ciklopija pogosto povzroči splav ali mrtvorojenost. Preživetje po rojstvu je običajno le nekaj ur. Ta pogoj ni združljiv z življenjem. Ni preprosto, da ima otrok eno oko. Gre za malformacijo otrokovih možganov zgodaj v nosečnosti.

Ciklopija, znana tudi kot alobar holoprosencefalija, se pojavi približno (vključno z mrtvorojenimi). Oblika bolezni obstaja tudi pri živalih. Tega stanja ni mogoče preprečiti in zdravila trenutno ni.

Kaj povzroča to?

Vzroki za ciklopijo niso dobro razumljeni.

Cyclopia je vrsta prirojene napake, znane kot holoprosencefalija. Pomeni, da prednji možgani zarodka ne tvorijo dveh enakih polobel. Prednji možgan naj bi vseboval obe možganski polobli, talamus in hipotalamus.

Raziskovalci verjamejo, da lahko več dejavnikov poveča tveganje za ciklopijo in druge oblike holoprosencefalije. Eden od možnih dejavnikov tveganja je gestacijski diabetes.

V preteklosti se je špekuliralo, da bi lahko bila kriva izpostavljenost kemikalijam ali toksinom. Zdi pa se, da ni nobene korelacije med izpostavljenostjo matere nevarnim kemikalijam in večjim tveganjem za ciklopijo.

Pri približno tretjini dojenčkov s ciklopijo ali drugo vrsto holoprosencefalije je vzrok ugotovljen kot nepravilnost v njihovih kromosomih. Zlasti je holoprosencefalija pogostejša, če obstajajo tri kopije kromosoma 13. Vendar so bile kot možni vzroki ugotovljene tudi druge nepravilnosti kromosomov.

Za nekatere dojenčke s ciklopijo je vzrok ugotovljen kot sprememba določenega gena. Te spremembe povzročijo, da geni in njihovi proteini delujejo drugače, kar vpliva na tvorbo možganov. V mnogih primerih pa ni nobenega vzroka.

Kako in kdaj se diagnosticira?

Ciklopijo lahko včasih diagnosticiramo z ultrazvokom, ko je otrok še vedno v maternici. Stanje se razvije med tretjim in četrtim tednom nosečnosti. Ultrazvok ploda po tem času lahko pogosto razkrije očitne znake ciklopije ali drugih oblik holoprosencefalije. Poleg enega samega očesa so lahko z ultrazvokom vidne tudi nenormalne tvorbe možganov in notranjih organov.

Ko ultrazvok zazna nepravilnost, vendar ne more predstaviti jasne slike, lahko zdravnik priporoči magnetno resonanco ploda. MRI uporablja magnetno polje in radijske valove za ustvarjanje slik organov, ploda in drugih notranjih lastnosti. Tako ultrazvok kot MRI ne predstavljata tveganja za mater ali otroka.

Če v maternici ne diagnosticiramo ciklopije, jo lahko prepoznamo z vizualnim pregledom otroka ob rojstvu.

Kakšni so obeti?

Otrok, ki razvije ciklopijo, pogosto ne preživi nosečnosti. To pa zato, ker se možgani in drugi organi ne razvijajo normalno. Možgani dojenčka s ciklopijo ne morejo vzdrževati vseh telesnih sistemov, potrebnih za preživetje.

Poročilo o primeru dojenčka s ciklopijo v Jordaniji je bilo predstavljeno leta 2015. Otrok je umrl v bolnišnici pet ur po rojstvu. Druge študije živorojenih so pokazale, da ima novorojenček s ciklopijo običajno le nekaj ur življenja.

Odvoz

Ciklopija je žalosten, a redek pojav. Raziskovalci verjamejo, da če otrok razvije ciklopijo, obstaja večje tveganje, da bodo starši nosili genetsko lastnost. To bi lahko povečalo tveganje za ponovno oblikovanje bolezni med naslednjo nosečnostjo. Vendar je ciklopija tako redka, da je to malo verjetno.

Kiklopija je lahko podedovana lastnost. Starši otroka s to boleznijo bi morali ožje družinske člane, ki morda ustvarjajo družino, obvestiti o morebitnem povečanem tveganju za ciklopijo ali druge, blažje oblike holoprosencefalije.

Priporočljivo je genetsko testiranje za starše z večjim tveganjem. To sicer ne more zagotoviti zanesljivih odgovorov, vendar so pogovori z genetskim svetovalcem in pediatrom o tej zadevi pomembni.

Če se je vas ali nekoga v vaši družini dotaknila ciklopija, vedite, da to nikakor ni povezano z vedenjem, odločitvami ali življenjskim slogom matere ali kogar koli v družini. Verjetno je povezan z nenormalnimi kromosomi ali geni in se je razvil spontano. Nekega dne bodo takšne nepravilnosti mogoče zdraviti pred nosečnostjo in ciklopijo bomo lahko preprečili.