Nosilec cistične fibroze: kaj morate vedeti

Vsebina

• Ali se bo moj otrok rodil s cistično fibrozo?
• Ali cistična fibroza povzroča neplodnost?
• Ali bom imel kakšne simptome, če sem prevoznik?
• Kako pogosti so nosilci cistične fibroze?
• Ali obstajajo načini zdravljenja cistične fibroze?
• Outlook
• Kako se lahko testiram na CF?

Kaj je nosilec cistične fibroze?

Cistična fibroza je dedna bolezen, ki prizadene žleze, ki ustvarjajo sluz in znoj. Otroci se lahko rodijo s cistično fibrozo, če vsak od staršev nosi en napačen gen za to bolezen. Nekdo z enim običajnim genom CF in enim napačnim genom CF je znan kot nosilec cistične fibroze. Lahko ste nosilec in sami ne boste imeli bolezni.

Mnoge ženske ugotovijo, da so nosilke, ko zanosijo ali poskušajo zanositi. Če je njihov partner tudi nosilec, se lahko njihov otrok rodi z boleznijo.

Ali se bo moj otrok rodil s cistično fibrozo?

Če sta oba s partnerjem nosilca, boste verjetno želeli razumeti, kako verjetno je, da se bo vaš otrok rodil s cistično fibrozo. Ko imata dva nosilca CF otroka, obstaja 25-odstotna verjetnost, da se bo njihov otrok rodil z boleznijo, in 50-odstotna verjetnost, da bo njihov otrok nosilec genske mutacije CF, ne pa tudi sam. Vsak četrti otrok niti ne bo prenašal niti ne bo imel bolezni, zato je prekinil dedno verigo.

Številni nosilni pari se odločijo za genski presejalni test svojih zarodkov, ki se imenuje predimplantacijska genetska diagnoza (PGD). Ta test se opravi pred nosečnostjo na zarodkih, pridobljenih z zunajtelesno oploditvijo (IVF). Pri PGD iz vsakega zarodka izvlečemo eno ali dve celici in jih analiziramo, da ugotovimo, ali bo otrok:

• imate cistično fibrozo
• biti nosilec bolezni
• sploh nimajo okvarjenega gena

Odstranjevanje celic ne vpliva škodljivo na zarodke. Ko poznate te podatke o svojih zarodkih, se lahko odločite, katero implantirati v maternico, v upanju, da bo prišlo do nosečnosti.

Ali cistična fibroza povzroča neplodnost?

Ženske, ki so nosilke CF, zaradi tega nimajo težav z neplodnostjo. Nekateri moški, ki so nosilci, imajo določeno vrsto neplodnosti. To neplodnost povzroča manjkajoči kanal, imenovan vas deferens, ki spermo prenaša iz mod v penis. Moški s to diagnozo imajo možnost kirurškega posega po spermi. Nato se spermo lahko uporabi za vsaditev njihovega partnerja z zdravljenjem, imenovano intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI).

V ICSI se v jajčece vbrizga ena sama semenčica. Če pride do oploditve, se zarodek vsadi v maternico ženske s pomočjo oploditve in vitro. Ker vsi moški, ki so nosilci CF, nimajo težav z neplodnostjo, je pomembno, da se oba partnerja testirata na pomanjkljivi gen.

Tudi če ste oba nosilca, lahko imate zdrave otroke.

Ali bom imel kakšne simptome, če sem prevoznik?

Številni nosilci CF so asimptomatski, kar pomeni, da nimajo simptomov. Približno eden od 31 Američanov je brez simptomov nosilec okvarjenega gena CF. Drugi nosilci imajo simptome, ki so običajno blagi. Simptomi vključujejo:

• težave z dihali, kot sta bronhitis in sinusitis
• pankreatitis

Kako pogosti so nosilci cistične fibroze?

Nosilci cistične fibroze najdemo v vsaki etnični skupini. Sledijo ocene nosilcev genske mutacije CF v ZDA po narodnosti:

• Belci: eden od 29
• Latinoamerikanci: eden od 46
• Črnci: eden od 65 let
• Američani iz Azije: eden od 90

Ne glede na vašo narodnost ali če imate v družini cistično fibrozo, se morate testirati.

Ali obstajajo načini zdravljenja cistične fibroze?

Zdravila za cistično fibrozo ni, toda izbira življenjskega sloga, zdravljenje in zdravila lahko ljudem s CF pomagajo živeti polno življenje, kljub izzivom, s katerimi se srečujejo.

Cistična fibroza prizadene predvsem dihala in prebavni trakt. Simptomi so lahko resni in se sčasoma spreminjajo. Zaradi tega je še posebej pomembna potreba po proaktivnem zdravljenju in spremljanju zdravstvenih strokovnjakov. Ključnega pomena je redno posodabljanje imunizacije in vzdrževanje okolja brez kajenja.

Zdravljenje se običajno osredotoča na:

• vzdrževanje ustrezne prehrane
• preprečevanje ali zdravljenje črevesnih blokad
• odstranjevanje sluzi iz pljuč
• preprečevanje okužbe

Zdravniki pogosto predpišejo zdravila za dosego teh ciljev zdravljenja, vključno z:

• antibiotiki za preprečevanje in zdravljenje okužbe, predvsem v pljučih
• peroralni encimi trebušne slinavke za pomoč pri prebavi
• zdravila za redčenje sluzi, ki podpirajo rahljanje in odstranjevanje sluzi iz pljuč s kašljanjem

Druga pogosta zdravljenja vključujejo bronhodilatatorje, ki pomagajo ohranjati odprtost dihalnih poti, in fizikalno terapijo za prsni koš. Cevi za hranjenje se včasih uporabljajo čez noč, da se zagotovi zadostna poraba kalorij.

Ljudje s hudimi simptomi imajo pogosto koristi kirurškim posegom, kot so odstranjevanje polipa iz nosu, operacija blokade črevesja ali presaditev pljuč.

Zdravljenje CF se še naprej izboljšuje, z njimi pa tudi kakovost in dolžina življenja tistih, ki jo imajo.

Outlook

Če upate, da boste starš in ugotovite, da ste prevoznik, si morate zapomniti, da imate možnosti in nadzor nad situacijo.

Kako se lahko testiram na CF?

Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov (ACOG) priporoča, da se vsem ženskam in moškim, ki želijo postati starši, ponudi pregled za prevoz. Pregled nosilcev je preprost postopek. Poskrbeti boste morali za vzorec krvi ali sline, ki ga dobite z brisom ustne votline. Vzorec bo poslan v laboratorij za analizo in bo vseboval informacije o vašem genskem materialu (DNA) in bo ugotovil, ali imate mutacijo gena CF.