Kaj je bolezen Niemann-Pick, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• 1. Tip A
• 2. Tip B
• 3. Tip C
• Kaj povzroča bolezen Niemann-Pick
• Kako poteka zdravljenje

Niemann-Pickova bolezen je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje makrofagov, ki so krvne celice, odgovorne za obrambo organizma, polne lipidov v nekaterih organih, na primer v možganih, vranici ali jetrih.

Ta bolezen je povezana predvsem s pomanjkanjem encima sfingomielinaze, ki je odgovoren za presnovo maščob v celicah, zaradi česar se maščoba kopiči v celicah, kar ima za posledico simptome bolezni. Glede na prizadetost organa, resnost pomanjkanja encimov in starost, pri kateri se pojavijo znaki in simptomi, lahko bolezen Niemann-Pick razvrstimo v nekatere vrste, med katerimi so glavne:

• Tip A, imenovan tudi akutna nevropatska bolezen Niemann-Pick, ki je najhujši tip in se običajno pojavi v prvih mesecih življenja, s čimer se preživetje zmanjša na približno 4 do 5 let;
• Tip B, imenovan tudi visceralna Niemann-Pick-ova bolezen, kar je manj hud tip A, ki omogoča preživetje do zrelih let.
• Tip C, imenovan tudi kronična nevropatska bolezen Niemann-Pick, ki je najpogostejša vrsta, ki se običajno pojavi v otroštvu, vendar se lahko razvije v kateri koli starosti in je encimska napaka, ki vključuje nenormalne usedline holesterola.

Zdravila za bolezen Niemann-Pick še vedno ni, vendar je pomembno, da redno obiskujemo pediatra, da ocenimo, ali obstajajo simptomi, ki jih je mogoče zdraviti, da bi izboljšali kakovost otrokovega življenja.

Glavni simptomi

Simptomi bolezni Niemann-Pick se razlikujejo glede na vrsto bolezni in prizadete organe, zato najpogostejši znaki pri vsaki vrsti vključujejo:

1. Tip A

Simptomi Niemann-Pick-ove bolezni tipa A se običajno pojavijo med 3 in 6 meseci, za njih je sprva značilno otekanje trebuha. Poleg tega so lahko težave pri rasti in pridobivanju telesne teže, težave z dihali, ki povzročajo ponavljajoče se okužbe in normalen duševni razvoj do 12 mesecev, ki pa se nato poslabšajo.

2. Tip B

Simptomi tipa B so zelo podobni simptomom bolezni Niemann-Pick-a tipa A, vendar so na splošno manj resni in se lahko pojavijo na primer v poznejšem otroštvu ali v adolescenci. Običajno je duševne degeneracije malo ali pa je sploh ni.

3. Tip C

Glavni simptomi Niemann-Pick-ove bolezni so:

• Težave pri usklajevanju gibanj;
• Otekanje trebuha;
• Težave pri navpičnem premikanju oči;
• Zmanjšana mišična moč;
• Težave z jetri ali pljuči;
• Težave pri govorjenju ali požiranju, ki se sčasoma lahko poslabšajo;
• Krči;
• Postopna izguba duševne sposobnosti.

Ko se pojavijo simptomi, ki lahko kažejo na to bolezen, ali kadar obstajajo drugi primeri v družini, se je za posvetovanje z nevrologom ali splošnim zdravnikom treba posvetovati o testih, ki bodo pomagali dokončati diagnozo, kot je test kostnega mozga ali biopsija kože, da potrdite prisotnost bolezni.

Kaj povzroča bolezen Niemann-Pick

Niemann-Pickova bolezen tipa A in tipa B se pojavi, ko celice enega ali več organov nimajo encima, znanega kot sfingomielinaza, ki je odgovoren za presnovo maščob v celicah. Če torej encima ni, se maščoba ne izloči in kopiči v celici, kar na koncu uniči celico in poslabša delovanje organa.

Tip C te bolezni se zgodi, ko telo ne more presnoviti holesterola in drugih vrst maščob, zaradi česar se kopičijo v jetrih, vranici in možganih ter povzročijo pojav simptomov.

V vseh primerih bolezen povzroča genetska sprememba, ki lahko preide s staršev na otroke in je zato pogostejša v isti družini. Čeprav starši morda nimajo bolezni, obstaja v obeh družinah 25-odstotna verjetnost, da se bo otrok rodil z Niemann-Pickovim sindromom.

Kako poteka zdravljenje

Ker za bolezen Niemann-Pick še vedno ni zdravila, tudi ni posebne oblike zdravljenja, zato je pomembno, da zdravnik redno spremlja, da prepozna zgodnje simptome, ki jih je mogoče zdraviti, da bi izboljšali kakovost življenja .

Tako se bo na primer pri težavah s požiranjem morda treba izogibati zelo trdi in trdni hrani, pa tudi uporabljati želatino, da bodo tekočine gostejše. Če so epileptični napadi pogosti, vam lahko zdravnik predpiše antikonvulzivna zdravila, kot sta Valproate ali Clonazepam.

Edina oblika bolezni, za katero se zdi, da ima zdravilo, ki lahko upočasni njen razvoj, je tip C, saj študije kažejo, da snov miglustat, ki se prodaja kot Zavesca, blokira nastajanje maščobnih oblog v možganih.