Tveganja genske mutacije BRCA

Vsebina

• Pregled
• Kaj so mutacije BRCA?
• Tveganja raka, povezana z mutacijami BRCA
• Etničnost in mutacije BRCA
• Kdo bi se moral preizkusiti?
• Kaj če testiram pozitivno?
• Odvzem

Pregled

Vaš DNK je kot načrt, ki ga je mogoče razgraditi na koščke, imenovane geni. Ti geni povedo telesu, kako zgraditi pomembne molekule, kot so beljakovine.

Trajne spremembe v zaporedju DNA gena imenujemo mutacije. To lahko vpliva na način, kako vaše telo bere načrt. Nekatere mutacije - kot mutacije genov BRCA - potekajo v družinah in so povezane s povečanim tveganjem za nekatere vrste raka, kot sta rak dojk in jajčnikov.

Kako torej veste, ali bi se morali preizkusiti na mutacijo gena BRCA? Tukaj je razčlenitev dejavnikov tveganja in kaj pomeni genska mutacija.

Kaj so mutacije BRCA?

V vaših celicah stvari ne gredo vedno po načrtih. Včasih celice rastejo prehitro ali se DNK poškoduje. Določeni proteini - imenovani proteinski zaviralci tumorjev - stopijo v korak, ko se te stvari zgodijo, in rešijo težavo tako, da upočasnijo rast celic, popravijo poškodovano DNK in celo usmerijo nekatere poškodovane celice, da prenehajo delovati.

BRCA1 in BRCA2 so geni, ki kodirajo proteinske supresorje. Mutacije genov BRCA lahko povzročijo, da telo te beljakovine napačno gradi ali zloži. To jim preprečuje, da bi opravljali svoje delo.

Rak lahko povzročijo celice, ki zrastejo pod nadzorom ali poškodujejo DNK. Rak, ki je najbolj povezan z mutacijami BRCA, je rak dojke in rak jajčnikov.

Mutacije BRCA so redke, vendar so podedovane. Nevarnost mutacije BRCA je povezana z vašo družinsko anamnezo.

Prejemate dve kopiji vsakega gena - po eno od vsakega biološkega starša. Če je eden od vaših staršev izvedel mutacijo BRCA, imate 50-odstotno možnost, da bi to mutacijo tudi sami.

Če imate družinskega člana z znano mutacijo BRCA ali če izpolnjujete presejalna priporočila, lahko opravite genetski test in preverite, ali so mutacije BRCA. Ta test uporablja majhen vzorec krvi ali sline in običajno potrebuje približno en mesec, da dobi rezultate.

Tveganja raka, povezana z mutacijami BRCA

Glede na raziskavo v JAMA je približno 72 odstotkov žensk z a BRCA1 mutacijo in 69 odstotkov žensk z a BRCA2 mutacija bo dobila diagnozo raka dojke do starosti 80. Za primerjavo, približno 12 odstotkov vseh žensk bo v času svojega življenja razvilo raka dojke.

Ta trend velja tudi za raka na jajčnikih. Ista študija je poročala, da približno 44 odstotkov žensk z a BRCA1 mutacijo in 17 odstotkov žensk z a BRCA2 mutacija bo prejela diagnozo raka jajčnikov do starosti 80. To primerja z 1,3 odstotka vseh žensk, ki bodo v življenju razvile raka na jajčnikih.

Mutacije BRCA lahko povečajo tudi tveganje za druge vrste raka. Sem spadajo rak jajcevodov, trebušne slinavke in peritoneuma, pa tudi kožni raki. Moški z mutacijami BRCA imajo tudi večje tveganje za raka dojk, trebušne slinavke in prostate.

Pomembno si je zapomniti, da mutacija BRCA še ne pomeni, da boste razvili kakršen koli rak. Medtem ko imajo ljudje z mutacijami BRCA večje tveganje za te raka, mnogi ljudje z mutacijami BRCA nikoli ne bodo razvili raka.

Etničnost in mutacije BRCA

Ker je mutacija BRCA podedovana, lahko vaš prednik igra pomembno vlogo pri tveganju za mutacijo BRCA. Ljudje z židovsko dediščino Ashkenazi imajo večje tveganje za mutacije BRCA. Nizozemske, francoske, kanadske, islandske in norveške osebe lahko tudi pogosteje prenašajo mutacije BRCA.

Ena izmed študij iz leta 2009 v reviji Cancer je preučila odnos med narodnostjo in mutacijami BRCA v ZDA. Poročalo je, da predvsem mutacije BRCA BRCA1 mutacije so bile bolj verjetno med ženskami, ki so poročale o njih iz Afrike ali Latinske Amerike. Vprašanje, katere mutacije so pogostejše v teh skupinah, je področje trenutne raziskave.

Etnična pripadnost ima lahko tudi vlogo, ki dobi genetsko svetovanje in testiranje. Nedavna študija v zvezi z rakom je pokazala, da bodo zdravniki manj verjetno razpravljali o genetskem svetovanju in testiranju s temnopoltimi ženskami in latinoamerikanci, ki govorijo špansko, ogroženih zaradi mutacije BRCA.

Ta študija in drugi všeč ji lahko pomagajo zdravnikom zagotoviti, da imajo vsi ljudje z dejavniki tveganja za mutacije BRCA enak dostop do genetskih storitev.

Kdo bi se moral preizkusiti?

Za oceno dejavnikov tveganja za mutacije BRCA lahko zdravnik uporabi presejalno orodje za zbiranje podatkov o vaši osebni in družinski anamnezi. Zdravnik vam lahko zastavi vprašanja, kot so:

• Ste ali bližnji sorodnik prejeli diagnozo raka dojke pred 50. leti ali pred menopavzo?
• Ste imeli vi ali bližnji sorodnik raka na obeh dojkah?
• Ste imeli ali bližnji sorodnik raka dojk in jajčnikov?
• Ste vi ali ožji sorodnik moškega, ki je imel raka dojke?
• Imate židovsko dediščino Ashkenazi?
• Ima kdo od vaših sorodnikov znano mutacijo BRCA?

Zdravnik vam lahko priporoči, da se pogovorite z genetskim svetovalcem, da bi razpravljali o prednostih in slabostih testiranja. Svetovalec vam lahko pomaga odločiti, ali je genetsko testiranje primerno za vas ali vašo družino. Prav tako vam lahko pomagajo razumeti rezultate testov in vaše možnosti po testiranju.

Kaj če testiram pozitivno?

Za ljudi, ki dobijo pozitivne rezultate genetskega testa za mutacije BRCA, možnosti vključujejo izboljšan presejalni pregled in postopke za zmanjšanje tveganja.

Izboljšani presejalni pregled običajno pomeni začetek pregledov dojk in mamografe prej in pogostejši pregled. Poleg pregledov dojk imajo moški z mutacijami BRCA lahko koristi redni presejalni pregledi za raka prostate.

Nekateri ljudje z mutacijami BRCA izberejo postopke za zmanjšanje tveganja, kot so operacije za odstranjevanje jajcevodov, jajčnikov ali dojk, da znatno zmanjšajo tveganje za razvoj raka.

Odvzem

Pomembno je vedeti in razumeti tveganje za mutacijo gena BRCA. Če imate katerega od zgoraj omenjenih dejavnikov tveganja, se posvetujte z zdravnikom glede genetskega testiranja in svetovanja. Če ste že diagnosticirali raka na jajčnikih, boste morda želeli ugotoviti tudi, ali imate katero od obeh mutacij genov BRCA.

Če prejmete pozitiven rezultat testa, se posvetujte z zdravnikom o vseh svojih preventivnih možnostih.