Vse, kar morate vedeti o ADPKD

Vsebina

• Simptomi ADPKD
• Zdravljenje ADPKD
• Neželeni učinki zdravljenja ADPKD
• Pregled za ADPKD
• Diagnoza ADPKD
• Vzroki za ADPKD
• Zapleti
• Pričakovana življenjska doba in obeti

Avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic (ADPKD) je kronično stanje, zaradi katerega ciste rastejo v ledvicah.

Nacionalni inštitut za diabetes in prebavne in ledvične bolezni poroča, da prizadene približno 1 od 400 do 1.000 ljudi.

Preberite, če želite izvedeti več o tem:

• simptomi
• vzroki
• zdravljenja

Simptomi ADPKD

ADPKD lahko povzroči različne simptome, vključno z:

• glavobol
• bolečine v hrbtu
• bolečine v straneh
• kri v urinu
• povečana velikost želodca
• občutek polnosti v želodcu

Simptomi se pogosto razvijejo v odrasli dobi, med 30 in 40 leti, čeprav se lahko pojavijo tudi v starejših letih. V nekaterih primerih se simptomi pojavijo v otroštvu ali mladosti.

Simptomi tega stanja se sčasoma poslabšajo.

Zdravljenje ADPKD

Zdravilo ADPKD ni znano. Na voljo pa so zdravljenja, ki pomagajo obvladovati bolezen in njene morebitne zaplete.

Za lažji razvoj ADPKD vam bo zdravnik morda predpisal tolvaptan (Jynarque).

To je edino zdravilo, ki ga je uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila posebej za zdravljenje ADPKD. To zdravilo lahko pomaga pri odlašanju ali preprečevanju odpovedi ledvic.

Glede na vaše posebno stanje in potrebe po zdravljenju vam lahko zdravnik v načrt zdravljenja doda tudi eno ali več od naslednjega:

• spremembe življenjskega sloga, ki pomagajo zniževati krvni tlak in spodbujajo zdravje ledvic
• zdravila za zmanjšanje krvnega tlaka, lajšanje bolečin ali zdravljenje okužb, ki se lahko pojavijo v ledvicah, sečnem traktu ali drugih predelih
• operacija odstranjevanja cist, ki povzročajo resne bolečine
• pitje vode čez dan in izogibanje kofeinu za upočasnitev rasti cist (raziskovalci preučujejo, kako hidracija vpliva na ADPKD)
• uživanje manjših obrokov visokokakovostnih beljakovin
• omejevanje soli ali natrija v vaši prehrani
• izogibajte se preveč kalija in fosforja v svoji prehrani
• omejevanje uživanja alkohola

Upravljanje ADPKD in upoštevanje načrta zdravljenja je lahko izziv, vendar je ključnega pomena za upočasnitev napredovanja bolezni.

Če vam zdravnik predpiše tolvaptan (Jynarque), boste morali redno opravljati teste za oceno zdravja svojih jeter, ker lahko zdravilo povzroči okvaro jeter.

Zdravnik bo tudi natančno spremljal zdravje vaših ledvic, da bi ugotovil, ali je stanje stabilno ali napreduje.

Če se vam razvije ledvična odpoved, boste morali nadomestiti izgubo ledvične funkcije na dializi ali presaditvi ledvice.

Posvetujte se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o možnostih zdravljenja, vključno z možnimi koristmi, tveganji in stroški različnih pristopov zdravljenja.

Neželeni učinki zdravljenja ADPKD

Večina zdravil, ki vam jih bo zdravnik morda pomagal pri zdravljenju ali upravljanju ADPKD, predstavlja tveganje za neželene učinke.

Na primer, Jynarque lahko povzroči prekomerno žejo, pogosto uriniranje in v nekaterih primerih resne okvare jeter. Obstajajo poročila o akutni odpovedi jeter, ki zahteva presaditev jeter pri osebah, ki jemljejo zdravilo Jynarque.

Tudi druga zdravila, ki so usmerjena na specifične simptome ADPKD, lahko povzročijo neželene učinke. Če želite izvedeti več o možnih neželenih učinkih različnih načinov zdravljenja, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Če menite, da ste pri zdravljenju razvili neželene učinke, takoj obvestite svojega zdravnika. Lahko vam priporočijo spremembe vašega načrta zdravljenja.

Med zdravljenjem bo zdravnik verjetno naročil tudi rutinske preiskave, da preveri znake poškodb jeter ali drugih neželenih učinkov.

Pregled za ADPKD

Policistična ledvična bolezen (PKD) je genetska motnja.

Na voljo je testiranje DNK in obstajata dve različni vrsti testov:

• Preskušanje genske povezave. Ta test analizira nekatere označevalce v DNK družinskih članov s PKD. Zahteva vzorce krvi tako od vas kot od več družinskih članov, ki jih PKD prizadene in nanje ne vpliva.
  
• Analiza neposredne mutacije / zaporedje DNA. Ta test zahteva samo en vzorec od vas. Neposredno analizira DNK genov PKD.

Diagnoza ADPKD

Za diagnozo ADPKD vas bo zdravnik vprašal o:

• simptomi
• osebna anamneza
• družinska anamneza

Lahko naročijo ultrazvok ali druge slikovne teste, da preverijo ciste in druge možne vzroke za vaše simptome.

Prav tako lahko naročijo genetsko testiranje, da se naučijo, ali imate gensko mutacijo, ki povzroča ADPKD. Če imate prizadeti gen in imate tudi otroke, jih bodo morda spodbudili k genskemu testiranju.

Vzroki za ADPKD

ADPKD je dedno genetsko stanje.

V večini primerov je posledica mutacije ali gena PKD1 ali gena PKD2.

Za razvoj ADPKD mora oseba imeti eno kopijo prizadetega gena. Običajno podedujejo prizadeti gen od enega od staršev, v redkih primerih pa se lahko genetska mutacija pojavi spontano.

Če imate ADPKD in ga vaš partner nima in se odločite, da boste skupaj ustvarili družino, bi imeli vaši otroci 50-odstotno možnost za razvoj bolezni.

Zapleti

Pogoj vas ogroža tudi za zaplete, kot so:

• visok krvni pritisk
• okužbe sečil
• ciste na jetrih ali trebušni slinavki
• nenormalne srčne zaklopke
• možganska anevrizma
• odpoved ledvic

Pričakovana življenjska doba in obeti

Vaša pričakovana življenjska doba in obeti z ADPKD so odvisni od več dejavnikov, vključno z:

• specifična genetska mutacija, ki povzroča ADPKD
• kakršne koli zaplete, ki jih razvijete
• zdravljenja, ki ste ga deležni, in kako natančno se držite svojega načrta zdravljenja
• vaše splošno zdravje in življenjski slog

Posvetujte se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o vašem stanju in obetih. Ko diagnosticiramo ADPKD zgodaj in ga učinkovito upravljamo, je večja verjetnost, da bodo ljudje lahko ohranili polno in aktivno življenje.

Na primer, mnogi ljudje z ADPKD, ki ob diagnozi še vedno delajo, lahko nadaljujejo svojo kariero.

Vadba zdravih navad in upoštevanje priporočenega zdravniškega načrta zdravljenja lahko pomaga preprečiti zaplete in dlje ohranja ledvice bolj zdrave.