Genetsko testiranje

Vsebina

• Povzetek
• Kaj je genetsko testiranje?
• Zakaj se izvaja genetsko testiranje?
• Kako poteka genetsko testiranje?
• Kakšne so koristi genetskega testiranja?
• Katere so pomanjkljivosti genetskega testiranja?
• Kako se lahko odločim, ali se preizkusim?

Povzetek

Kaj je genetsko testiranje?

Genetsko testiranje je vrsta medicinskega testa, ki išče spremembe v vaši DNK. DNA je okrajšava za deoksiribonukleinsko kislino. Vsebuje genetska navodila za vsa živa bitja. Genetski testi analizirajo vaše celice ali tkiva, da bi ugotovili kakršne koli spremembe

• Geni, ki so deli DNK, ki vsebujejo informacije, potrebne za tvorbo beljakovin
• Kromosomi, ki so niti podobne strukture v vaših celicah. Vsebujejo DNA in beljakovine.
• Beljakovine, ki večino dela opravijo v vaših celicah. Testiranje lahko išče spremembe v količini in ravni aktivnosti beljakovin. Če ugotovi spremembe, je to morda posledica sprememb v vaši DNK.

Zakaj se izvaja genetsko testiranje?

Genetsko testiranje se lahko opravi iz več različnih razlogov, vključno z

• Poiščite genetske bolezni pri nerojenih otrocih. To je ena vrsta prenatalnega testiranja.
• Preglejte novorojenčke za nekatere pogoje, ki jih je mogoče zdraviti
• Zmanjšajte tveganje za genetske bolezni pri zarodkih, ki so bili ustvarjeni s pomočjo reproduktivne tehnologije s pomočjo
• Ugotovite, ali imate gen za določeno bolezen, ki bi se lahko prenesla na vaše otroke. To se imenuje testiranje nosilcev.
• Preverite, ali imate večje tveganje za razvoj določene bolezni. To lahko storite za bolezen, ki teče v vaši družini.
• Diagnosticirajte nekatere bolezni
• Ugotovite genetske spremembe, ki lahko povzročajo ali prispevajo k bolezni, ki vam je bila že diagnosticirana
• Ugotovite, kako huda je bolezen
• Pomagajte svojemu zdravniku pri izbiri najboljšega zdravila in odmerka za vas. To se imenuje farmakogenomsko testiranje.

Kako poteka genetsko testiranje?

Genetske preiskave se pogosto opravijo na vzorcu krvi ali ličnice. Lahko pa jih naredimo tudi na vzorcih las, sline, kože, plodovnice (tekočine, ki obdaja plod med nosečnostjo) ali drugega tkiva. Vzorec se pošlje v laboratorij. Tam bo laboratorijski tehnik uporabil eno od različnih tehnik za iskanje genskih sprememb.

Kakšne so koristi genetskega testiranja?

Prednosti genetskega testiranja vključujejo

• Pomoč zdravnikom pri oblikovanju priporočil za zdravljenje ali spremljanje
• Dajem vam več informacij za odločanje o vašem zdravju in zdravju vaše družine:
  • Če ugotovite, da obstaja tveganje za določeno bolezen, boste morda sprejeli ukrepe za zmanjšanje tega tveganja. Na primer, lahko ugotovite, da bi vas morali prej in pogosteje pregledati zaradi bolezni. Lahko pa se odločite za zdrav način življenja.
  • Če ugotovite, da za določeno bolezen niste ogroženi, lahko preskočite nepotrebne preglede ali preglede
  • Test vam lahko da informacije, ki vam pomagajo pri odločanju o rojstvu otrok
• Ugotavljanje genetskih motenj v zgodnjem življenju, da se zdravljenje lahko začne čim prej

Katere so pomanjkljivosti genetskega testiranja?

Fizična tveganja različnih vrst genskih testiranj so majhna. Lahko pa obstajajo čustvene, socialne ali finančne pomanjkljivosti:

• Glede na rezultate se lahko počutite jezne, depresivne, zaskrbljene ali krive. To lahko še posebej velja, če imate diagnozo bolezni, ki nima učinkovitega zdravljenja.
• Morda vas skrbi genetska diskriminacija pri zaposlovanju ali zavarovanju
• Genetsko testiranje vam lahko da omejene informacije o genetski bolezni. Na primer, ne more vam povedati, ali boste imeli simptome, kako hudo je bolezen ali se bo sčasoma bolezen poslabšala.
• Nekateri genetski testi so dragi, zdravstveno zavarovanje pa morda krije le del stroškov. Ali pa ga sploh ne bodo pokrivali.

Kako se lahko odločim, ali se preizkusim?

Odločitev o genetskem testiranju je zapletena. Poleg tega, da se o testu pogovorite s svojim zdravnikom, se lahko sestanete tudi z genetskim svetovalcem. Genetski svetovalci imajo specializirane diplome in izkušnje na področju genetike in svetovanja. Lahko vam pomagajo razumeti teste in pretehtati tveganja in koristi. Če vseeno dobite test, vam lahko pojasnijo rezultate in poskrbijo, da imate podporo, ki jo potrebujete.

• Diagnoza Lynchovega sindroma: genetsko testiranje ugotavlja potencialno smrtonosno dedno bolezen
• Je genetsko testiranje primerno za vas?
• Manjkajoči predniki: zapolnitev genetskega ozadja