Bolezen Hallervorden-Spatz

Vsebina

• Kaj je bolezen Hallervorden-Spatz?
• Kakšni so simptomi bolezni Hallervorden-Spatz?
• Kaj povzroča bolezen Hallervorden-Spatz?
• Kateri so dejavniki tveganja za bolezen Hallervorden-Spatz?
• Kako se diagnosticira bolezen Hallervorden-Spatz?
• Kako se zdravi bolezen Hallervorden-Spatz?
• Terapija
• Zdravila
• Zapleti bolezni Hallervorden-Spatz
• Kakšni so obeti za ljudi z boleznijo Hallervorden-Spatz?
• Preprečevanje bolezni Hallervorden-Spatz

Kaj je bolezen Hallervorden-Spatz?

Bolezen Hallervorden-Spatz (HSD) je znana tudi kot:

• nevrodegeneracija z kopičenjem železa v možganih (NBIA)
• nevrodegeneracija, povezana s pantotenat kinazo (PKAN)

Gre za podedovano nevrološko motnjo. Povzroča težave z gibanjem. HSD je zelo redko, vendar resno stanje, ki se sčasoma poslabša in je lahko usodno.

Kakšni so simptomi bolezni Hallervorden-Spatz?

HSD povzroča najrazličnejše simptome, ki se razlikujejo glede na resnost bolezni in kako dolgo je napredovala.

Motnje krčenja mišic so pogost simptom HSD. Pojavijo se lahko na vašem obrazu, prtljažniku in okončinah. Nenamerni, sunkoviti gibi mišic so še en simptom.

Lahko pride tudi do nenamernih krčenja mišic, ki povzročajo nenormalno držo ali počasne, ponavljajoče se gibe. To je znano kot distonija.

HSD lahko tudi oteži koordinacijo vaših gibanj. To je znano kot ataksija. Sčasoma lahko povzroči nezmožnost hoje po 10 ali več letih začetnih simptomov.

Drugi simptomi HSD vključujejo:

• toge mišice
• zvijajoči gibi
• tresenje
• napadi
• zmeda
• dezorijentacija
• stupor
• demenca
• šibkost
• slinjenje
• težave pri požiranju ali disfagija

Manj pogosti simptomi vključujejo:

• spremembe vida
• slabo artikuliran govor
• grimasanje obraza
• boleči mišični krči

Kaj povzroča bolezen Hallervorden-Spatz?

HSD je genetska bolezen. Običajno ga povzroči dedna okvara gena vaše pantotenat kinaze 2 (PANK2).

Protein PANK2 nadzoruje tvorbo koencima A. Ta molekula pomaga telesu pretvoriti maščobe, nekatere aminokisline in ogljikove hidrate v energijo.

V nekaterih primerih HSD ne povzročajo mutacije PANK2. V povezavi z boleznijo Hallervorden-Spatz je bilo ugotovljenih več drugih genskih mutacij, ki pa so manj pogoste kot mutacije genov PANK2.

V HSD-ju je v nekaterih delih možganov tudi nakopičena železa. Ta nastanek povzroči simptome bolezni in se sčasoma poslabša.

Kateri so dejavniki tveganja za bolezen Hallervorden-Spatz?

HSD se deduje, ko imata oba starša gen, ki povzroča bolezen, in to prenese na svojega otroka. Če bi imel en starš gen, bi bil nosilec, ki bi ga lahko prenašal na svoje otroke, vendar ne bi imel simptomov bolezni.

HSD se na splošno razvije v otroštvu. Počasni začetek HSD se morda ne bo pojavil do odraslosti.

Kako se diagnosticira bolezen Hallervorden-Spatz?

Če sumite, da imate HSD, se o tem posvetujte s svojim zdravnikom. Vprašali vas bodo o vaši osebni in družinski zdravstveni anamnezi. Opravili bodo tudi fizični izpit.

Morda boste potrebovali nevrološki pregled, da preverite:

• tresenje
• togost mišic
• šibkost
• nenormalno gibanje ali drža

Zdravnik lahko odredi MRI pregled, da izključi druge nevrološke ali gibalne motnje.

Pregled na HSD ni značilen, vendar ga je mogoče dobiti, če imate simptome. Če imate družinsko tveganje za bolezen, lahko svojega otroka gensko testirate z amniocentezo, medtem ko je v maternici.

Kako se zdravi bolezen Hallervorden-Spatz?

Trenutno ne obstaja zdravilo za HSD. Namesto tega bo zdravnik zdravil vaše simptome.

Zdravljenje se razlikuje glede na osebo. Vendar lahko vključuje terapijo, zdravila ali oboje.

Terapija

Fizikalna terapija lahko pomaga preprečiti in zmanjšati togost mišic. Lahko tudi pomaga zmanjšati mišične krče in druge mišične težave.

Delovna terapija vam lahko pomaga razviti veščine za vsakodnevno življenje. Prav tako vam lahko pomaga ohraniti trenutne sposobnosti.

Govorna terapija vam lahko pomaga pri obvladovanju disfagije ali prizadetosti govora.

Zdravila

Zdravnik vam lahko predpiše eno ali več vrst zdravil. Zdravnik vam lahko na primer predpiše:

• metskopolamin bromid za slinjenje
• baklofen za distonijo
• benztropin, ki je antiholinergično zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje togosti mišic in tresenja
• memantin, rivastigmin ali donepezil (Aricept) za zdravljenje simptomov demence
• bromokriptin, pramipeksol ali Levodopa za zdravljenje distonije in Parkinsonovih podobnih simptomov

Zapleti bolezni Hallervorden-Spatz

Če se ne morete premakniti, lahko to povzroči zdravstvene težave. Tej vključujejo:

• razpad kože
• posteljice
• krvni strdki
• okužbe dihal

Nekatera zdravila z HSD imajo lahko tudi stranske učinke.

Kakšni so obeti za ljudi z boleznijo Hallervorden-Spatz?

HSD se s časom poslabša. Pri otrocih s kondicijo hitreje napreduje kot pri ljudeh, ki pozneje v življenju razvijejo HSD.

Vendar je medicinski napredek povečal življenjsko dobo. Ljudje s poznim nastankom HSD lahko dobro živijo v odrasli dobi.

Preprečevanje bolezni Hallervorden-Spatz

Ni znanega načina, kako preprečiti HSD. Za družine z anamnezo bolezni je priporočljivo genetsko svetovanje.

Z zdravnikom se posvetujte z napotitvijo genetskega svetovalca, če razmišljate o ustanovitvi družine in imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo HSD.