Dejstva in miti o življenju s SMA

Vsebina

• Mit: Diagnoza SMA pomeni skrajšano življenjsko dobo, obdobje
• Mit: Otroci s SMA ne morejo uspevati v javnih izobraževalnih ustanovah
• Mit: 95 odstotkov vseh prenašalcev SMA lahko prepoznamo s preprostim odvzemom krvi
• Mit: Če enega ali oba starša nosita SMN1 mutacija, ni nobenega zagotovila, da otrok ne bo nosilec ali da ga SMA ne bo neposredno vplival
• Odvzem

Obstajajo štiri primarne vrste spinalne mišične atrofije (SMA), s številnimi različicami. Glede na toliko pogojev, ki jih uvrščamo pod splošni naslov SMA, je razvrščanje dejstev iz mitov lahko izziv.

Spodaj so jasni odgovori na nekatere najpogostejše napačne predstave o SMA, od diagnoze in genetskih prenašalcev do pričakovane življenjske dobe in kakovosti življenja.

Mit: Diagnoza SMA pomeni skrajšano življenjsko dobo, obdobje

Dejstvo: Na srečo ni tako. Dojenčki s SMA tipa 0 običajno ne preživijo v starosti 6 mesecev. Otroci s hudo SMA tipa 1 pogosto ne preživijo do odraslosti, čeprav obstajajo številni dejavniki, ki lahko pri teh otrocih podaljšajo in izboljšajo kakovost življenja. Toda otroci z 2. in 3. tipom na splošno živijo v odrasli dobi. Z ustreznimi terapijami, vključno s fizikalnimi in dihalnimi tretmaji, skupaj s prehransko podporo mnogi živijo polno življenje. Vpliv ima tudi resnost simptomov. Toda samo diagnoza ni dovolj za določitev dolgoživosti.

Mit: Otroci s SMA ne morejo uspevati v javnih izobraževalnih ustanovah

Dejstvo: SMA na noben način ne vpliva na mentalno ali intelektualno sposobnost osebe. Kljub temu, da je otrok od šolanja odvisen od invalidskega vozička, morajo javne šole v Združenih državah imeti programe, ki ustrezajo posebnim fizičnim potrebam. Javne šole morajo prav tako olajšati specializirane učne programe, kot so individualizirani izobraževalni program (IEP) ali "načrt 504", ki izvira iz oddelka 504 zakona o rehabilitaciji in zakona o Američanih z invalidnostmi. Poleg tega so na voljo številne prilagodljive naprave za otroke, ki se želijo ukvarjati s športom. Za mnoge otroke s SMA je dosegljiva bolj "običajna" šolska izkušnja.

Mit: SMA se lahko pojavi le, če sta oba starša prevoznika

Dejstvo: SMA je recesivna bolezen, zato bo običajno otrok imel SMA le, če oba starša preideta naprej SMN1 mutacija. Vendar obstaja nekaj izjemnih izjem.

Po mnenju neprofitne zagovorniške skupine Cure SMA sta dva starša prevoznika:

• Njihov otrok ima 25 odstotkov možnosti, da ne bo prizadet.
• Njihov otrok ima 50 odstotkov možnosti, da postane prevoznik.
• Njihov otrok ima 25 odstotkov možnosti, da bo imel SMA.

Če je samo eden od staršev prevoznik, otrok ponavadi ni ogrožen zaradi SMA, čeprav ima 50-odstotno tveganje, da bo prevoznik. Vendar pa so v zelo redkih primerih mutacije v SMN1 gen lahko nastane med proizvodnjo jajčeca ali sperme. Kot rezultat tega bo samo eden od staršev nosilec SMN1 mutacija. Poleg tega ima majhen odstotek prevoznikov mutacijo, ki je ni mogoče prepoznati s trenutnim testiranjem. V tem primeru se zdi, kot da je bolezen povzročil en sam nosilec.

Mit: 95 odstotkov vseh prenašalcev SMA lahko prepoznamo s preprostim odvzemom krvi

Dejstvo: Po eni od raziskav je v petih od šestih etničnih skupin, ugotovljenih za testiranje v ZDA, stopnja odkrivanja več kot 90 odstotkov, med njimi kavkaški, aškenazijski Judje, Hispanci, Azijci in azijski Indijanci. Med Afroameričani je test le okoli 70 odstotkov učinkovit. Verjame, da je to posledica na splošno povečane verjetnosti neopaznih mutacij v tej populaciji.

Mit: Če enega ali oba starša nosita SMN1 mutacija, ni nobenega zagotovila, da otrok ne bo nosilec ali da ga SMA ne bo neposredno vplival

Dejstvo: Poleg prenatalnih testov lahko starši, ki se odločijo za implantacijo, predhodno pregledajo genetske diagnoze. To je znano kot predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) in omogoča implantacijo samo zdravih zarodkov. Seveda sta vsaditev in prenatalno testiranje zelo osebne odločitve in ni enotnega pravega odgovora. Morebitni starši morajo te odločitve sprejeti sami.

Odvzem

Z diagnozo SMA se življenje osebe trajno spremeni. Tudi v najbolj blagih primerih so fizične težave, ki se sčasoma povečujejo. Toda opremljeni z dobrimi informacijami in zavezo, da si prizadevajo za najboljše življenje, osebi s SMA ni treba živeti brez sanj in dosežkov. Mnogi s SMA vodijo polno življenje, končajo fakulteto in veliko prispevajo k svetu. Poznavanje dejstev je najboljše mesto za začetek poti.