Kaj je Pfeifferjev sindrom?

Vsebina

• Pregled
• Kakšne so vrste tega stanja?
• Tip 1
• Tip 2
• Tip 3
• Kaj povzroča to stanje?
• Kdo dobi to stanje?
• Kako se diagnosticira to stanje?
• Kako se to stanje zdravi?
• Življenje s Pfeifferjevim sindromom

Pregled

Pfeifferjev sindrom se zgodi, ko se kosti v lobanji, rokah in nogah vašega otroka prehitro zlijejo v maternico zaradi genske mutacije. To lahko povzroči telesne, duševne in notranje simptome.

Pfeifferjev sindrom je izjemno redek. Z njim se rodi le približno 1 na vsakih 100.000 otrok.

Pfeifferjev sindrom se pogosto uspešno zdravi. Preberite več o Pfeifferjevem sindromu, kaj ga povzroča in kako se lahko zdravi vaš otrok.

Kakšne so vrste tega stanja?

Obstajajo tri vrste Pfeifferjevega sindroma.

Tip 1

Tip 1 je najbolj blag in daleč najpogostejši tip tega sindroma. Vaš otrok bo imel nekatere fizične simptome, vendar običajno ne bo imel težav z možgansko funkcijo. Otroci s to vrsto lahko živijo kot odrasli z malo zapleti.

Vaš otrok se lahko rodi z nekaterimi od naslednjih simptomov:

• očesni hipertelorizem ali oči, ki so daleč narazen
• čelo, ki je videti visoko na njihovi glavi in ​​izbočeno, ker se kosti lobanje zgodaj zlijejo
• brahicefalijo ali ploskevnost zadnjega dela glave
• spodnja čeljust, ki izvira
• hipoplastična maksila ali zgornja čeljust, ki se še ni razvila v celoti
• široke, velike palce in velike prste, ki se širijo stran od ostalih prstov in prstov
• težave s sluhom
• težave z zobmi ali dlesni

Tip 2

Otroci s tipom 2 imajo lahko eno ali več hudih ali smrtno nevarnih oblik simptomov tipa 1. Vaš otrok bo morda potreboval operativni poseg, da bo preživel v odrasli dobi.

Drugi simptomi vključujejo:

• kosti glave in obraza so se zgodaj spojile in tvorijo obliko, imenovano "deteljica"
• proptozo ali eksoftalmo, kar se zgodi, ko otrokove oči štrlijo iz očesnih vtičnic
• zamude pri razvoju ali prizadetosti učenja, ker je zgodnje zlivanje lobanjskih kosti lahko preprečilo, da bi otrokovi možgani popolnoma rasli
• fuzija v drugih kosteh, kot so komolčni in kolenski sklepi, imenovana ankiloza
• če ne morete pravilno dihati zaradi težav s sapnikom (ustnico), usti ali nosom
• težave z živčnim sistemom, na primer tekočina iz nabiranja hrbtenice v možganih, imenovana hidrocefalija

Tip 3

Vaš otrok ima lahko hude ali smrtno nevarne oblike simptomov tipov 1 in 2. Ne bodo imeli lobanje deteljice, vendar imajo lahko težave z organi, kot so pljuča in ledvice.

Zgodnja fuzija kosti lobanje lahko privede do učnih ali kognitivnih motenj. Vaš otrok bo morda potreboval obsežno operacijo skozi celo življenje, da bi zdravil te simptome in preživel do odraslosti.

Kaj povzroča to stanje?

Pfeifferjev sindrom se zgodi, ker se kosti, ki tvorijo otrokovo lobanjo, roke ali stopala, zgodaj zlijejo skupaj, ko je že v maternici. To je tisto, zaradi česar se vaš otrok rodi z nepravilno oblikovano lobanjo ali s prsti in prsti, ki se razširijo širše kot običajno.

To lahko pusti malo prostora za možgane ali druge organe, da rastejo do konca, kar lahko privede do zapletov z:

• kognitivna funkcija
• dihanje
• druge pomembne telesne funkcije, kot sta prebava ali gibanje

Kdo dobi to stanje?

Pfeifferjev sindrom tipa 1 povzroča mutacija v enem ali več genih, ki so del otrokovega kostnega razvoja.

Samo en starš mora nositi gen, da ga lahko prenese na svojega otroka, tako da ima njihov otrok 50-odstotno možnost, da stanje podeduje. To poznamo kot avtosomno prevladujoč vzorec. Pfeifferjev sindrom tipa 1 lahko podedujemo na ta način ali izvira iz nove genetske mutacije.

Raziskave kažejo, da tip 1 povzroča mutacija v enem od dveh genov za receptor rastnega faktorja fibroblasta, FGFR1 ali FGFR2. Tipi 2 in 3 skoraj vedno povzročajo mutacijo v genu FGFR2 in so nove (spontane) mutacije, ne pa da so podedovane.

Raziskave tudi kažejo, da se verjetneje mutirajo semenčice starejših moških. To lahko povzroči, da se Pfeifferjev sindrom, zlasti tipa 2 in 3, zgodi brez opozorila.

Kako se diagnosticira to stanje?

Zdravnik lahko včasih diagnosticira Pfeifferjev sindrom, ko je vaš otrok še v maternici, z uporabo ultrazvočnih slik za prikaz zgodnje fuzije kosti lobanje in simptomov prstov in prstov otroka.

Če obstajajo vidni simptomi, bo zdravnik običajno postavil diagnozo, ko se bo rodil vaš otrok. Če so simptomi vašega otroka blagi, vam zdravnik lahko diagnosticira stanje šele nekaj mesecev ali celo let, potem ko se otrok rodi in začne rasti.

Zdravnik vam lahko predlaga, da vi, vaš partner in otrok opravite gensko testiranje, da preverite, ali ima mutacije na genih FGFR, ki povzročajo Pfeifferjev sindrom, in preverite, kdo nosi gen.

Kako se to stanje zdravi?

Približno tri mesece po rojstvu otroka bo zdravnik ponavadi priporočil operacijo v več fazah, da preoblikuje otrokovo lobanjo in sprosti pritisk na njegove možgane.

Najprej se ločijo vrzeli med različnimi kostmi v lobanji vašega otroka, znani kot sinostotični šivi. Nato se lobanja rekonstruira, tako da imajo možgani prostor za rast in lobanja lahko dobi bolj simetrično obliko. Zdravnik vam bo dal tudi dolgoročni načrt zdravljenja, s katerim boste poskrbeli za nego zob otroka.

Ko se vaš otrok ozdravi od teh operacij, vam lahko zdravnik predlaga tudi dolgotrajno operacijo za zdravljenje simptomov čeljusti, obraza, rok ali stopal, da lahko dihajo in uporabljajo roke in noge za gibanje.

Zdravnik bo morda moral opraviti nujno operacijo kmalu po rojstvu otroka, da bo otroku omogočil dihanje skozi nos ali usta. Poskrbeli bodo tudi za delovanje srca, pljuč, želodca in ledvic.

Življenje s Pfeifferjevim sindromom

Obstaja velika možnost, da se bo vaš otrok lahko igral z drugimi otroki, hodil v šolo in preživel do odraslosti s Pfeifferjevim sindromom. Pfeifferjev sindrom tipa je mogoče zdraviti z zgodnjim operativnim posegom, fizikalno terapijo in dolgoročnim načrtovanjem kirurgije.

Tip 2 in 3 se ne dogajata pogosto. Tako kot tip 1 jih je mogoče pogosto zdraviti z dolgotrajnimi operacijami in rekonstrukcijo lobanje, rok, nog in drugih kosti in organov, ki jih lahko prizadenejo.

Videti za otroke s tipom 2 in 3 niso tako dobri kot za tip 1. To je posledica učinkov, ki jih zgodnje zlivanje otrokovih kosti lahko ima na njihove možgane, dihanje in sposobnost gibanja.

Zgodnje zdravljenje, skupaj z vseživljenjsko fizično in duševno rehabilitacijo in terapijo, lahko otroku pomaga, da bo odrasel, le z nekaterimi zapleti, ki vključujejo njihovo kognitivno funkcijo in gibljivost.