Phocomelia: Kaj morate vedeti

Vsebina

• Kaj je focomelia?
• Focomelia povzroča
• Dedno kot del genetskega sindroma
• Folidlije, ki jih povzroča talidomid
• Drugi vzroki
• Drugi simptomi focomelia in talidomidnega sindroma
• Zdravljenje fokomelije
• Protetika
• Terapija
• Operacija
• Odvzem

Kaj je focomelia?

Focomelia, ali amelija, je redko stanje, ki povzroča zelo kratke okončine. Gre za vrsto prirojene motnje. To pomeni, da je prisoten ob rojstvu.

Focomelia se lahko razlikuje glede na vrsto in resnost. Stanje lahko prizadene en ud, zgornji ali spodnji ali vse štiri okončine. Najpogosteje prizadene zgornje okončine.

Okončine se lahko tudi zmanjšajo ali popolnoma izpadejo. Včasih prsti morda manjkajo ali se zlivajo skupaj.

Če so odsotne vse štiri okončine, se imenuje tetrafokomelija. „Tetra“ pomeni štiri, „foco“ pomeni tesnilo, „melos“ pa okončino. Ta izraz se nanaša na videz rok in nog. Roke so lahko pritrjene na ramena, stopala pa so lahko pritrjena na medenico.

Focomelia je pogosto povezana z vprašanji v zgodnji nosečnosti. Konkretno, v prvih 24 do 36 dneh življenja zarodek začne razvijati okončine. Če je ta postopek moten, se celice ne morejo normalno deliti in rasti. To prepreči pravilno rast okončin, kar ima za posledico fokomelijo.

V tem članku bomo preučili možne vzroke okvare okončin, skupaj s potencialnimi možnostmi zdravljenja.

Focomelia povzroča

Glavni vzroki za nastanek focomelije so nekoliko nejasni. Verjetno je vključenih več dejavnikov.

Dedno kot del genetskega sindroma

Phocomelia se lahko genetsko prenese v družine. Povezana je z nepravilnostmi v kromosomu 8. Phocomelia je avtosomno recesivna lastnost. To pomeni, da morata oba starša imeti nenormalni gen, da ga otrok lahko ima.

V nekaterih primerih lahko spontana genetska napaka povzroči fokomelijo. To pomeni, da je mutacija nova in ni povezana s podedovano nenormalnostjo.

Folidlije, ki jih povzroča talidomid

Drugi vzrok za fokomelijo je materin vnos talidomida v prvem trimesečju nosečnosti.

Talidomid je pomirjevalo, ki se je sprostilo leta 1957. Približno 5 let so zdravilo uporabljali za različna stanja, vključno z jutranjo slabostjo in slabostjo v nosečnosti. Zdelo se je, da je zelo varno in ni bilo povezano z nobenimi stranskimi učinki.

Sčasoma je bilo ugotovljeno, da uporaba talidomida v zgodnji nosečnosti povzroča prirojene napake. Poročali so o različnih nepravilnostih, najpogostejša pa je bila fokomelija.

Zaradi teh stranskih učinkov so talidomid kot nosečnostno zdravilo umaknili leta 1961. Toda dojenčki s stanji, povezanimi s talidomidom, so se rodili do leta 1962. Pri več kot 10.000 dojenčkih po vsem svetu je imel prirojene okvare.

Danes se zdravilo uporablja pri boleznih, kot so Crohnova bolezen, multipli mielom in gobavost. Če prejmete recept za talidomid, je pomembno, da poskrbite, da niste noseči.

Drugi vzroki

Če imajo ti dejavniki med nosečnostjo lahko tudi prispeva k fokomeliji:

• uživanje snovi, kot sta alkohol ali kokain
• gestacijski diabetes
• Rentgensko sevanje
• težave s krvnim tokom

Drugi simptomi focomelia in talidomidnega sindroma

Primarni simptom focomelije so skrajšane ali manjkajoče okončine. Prav tako lahko povzroči težave z:

• oči
• ušesa
• nos
• rast
• spoznanje

Če je talidomid vzrok za fokomelijo, ga bodo verjetno spremljale resnejše težave. To je zato, ker talidomid lahko vpliva na skoraj vsako tkivo in organ.

Skupaj so ta vprašanja znana kot talidomidni sindrom ali talidomidna embriopatija. Poleg focomelije lahko vključuje:

• syndactyly (spleteni prsti ali prsti)
• polydactyly (dodatni prsti ali prsti)
• težave s srcem
• vprašanja ledvic in sečil
• nepravilnosti v črevesju
• zunanja in notranja spolovila
• slepota
• gluhota
• nepravilnosti živčnega sistema
• nerazvite ramenske in kolčne sklepe

Zlasti prenizki ramenski in kolčni sklepi so značilni za talidomidni sindrom. Malformacije okončin pri talidomidni embriopatiji so običajno tudi simetrične.

Zdravljenje fokomelije

Trenutno ni nobenega zdravila za focomelijo. Naslednje oblike zdravljenja pa lahko pomagajo pri obvladovanju simptomov:

Protetika

Protetika je umetna okončina, ki je pritrjena na telo. Dolžini lahko dodajo dolžino ali nadomestijo odsotnega. To olajša opravljanje vsakodnevnih dejavnosti, kar lahko izboljša splošno kakovost življenja.

Terapija

Zdravljenje lahko vključuje tudi različne oblike rehabilitacije, kot so:

• Delovna terapija. Z delovno terapijo se lahko oseba s fokomelijo nauči, kako lahko z lahkoto opravlja vsakodnevne naloge.
• Fizioterapija. Ta vrsta terapije lahko izboljša gibanje, moč in držo.
• Govorna terapija. Govorna terapija lahko pomaga pri obvladovanju govornih težav.

Operacija

Zdravljenje fokomelije redko vključuje operativni poseg. Na splošno se to naredi le, če je focomelija posledica genetske mutacije.

Uporablja se ne en poseben postopek. Če je kirurški poseg priporočljiv, lahko vključuje:

• popravljanje strukturnih vprašanj v obrazu
• stabilizacijo sklepov
• podaljšanje obstoječih kosti
• izboljšanje nasprotja palca (zmožnost vrtenja palca)

Najboljša možnost je odvisna od okončin, na katere vpliva focomelija.

Odvzem

Phocomelia je izjemno redko stanje. Zanjo so ena ali več skrajšanih okončin.

V resnejših primerih so udi morda popolnoma odsotni. Drugi možni simptomi vključujejo težave z očmi, rastjo in spoznanjem.

Tako podedovane kot spontane genetske mutacije lahko povzročijo fokomelijo. Določajo ga lahko tudi nekatere snovi, ki se uporabljajo v prvih fazah nosečnosti, na primer talidomid ali kokain.