Genetsko testiranje na rak dojke: kako se izvaja in kdaj je indicirano

Vsebina

• Kako je narejeno
• Onkotipski DX izpit
• Kdaj narediti
• Možni rezultati

Glavni cilj genetskega testa za rak dojke je preveriti tveganje za razvoj raka dojke, poleg tega pa zdravniku omogoči, da ve, katera mutacija je povezana s spremembo raka.

Ta vrsta testa je običajno indicirana za ljudi, ki imajo bližnje sorodnike, pri katerih je bil rak dojke diagnosticiran pred 50. letom starosti, rak jajčnikov ali moški rak dojke. Test je sestavljen iz krvnega testa, ki z uporabo molekularnih diagnostičnih tehnik identificira eno ali več mutacij, povezanih z dovzetnostjo za rak dojke, pri čemer sta glavni označevalci, zahtevani v testu, BRCA1 in BRCA2.

Pomembno je tudi redno opravljati preglede in se zavedati prvih simptomov bolezni, da se diagnoza postavi zgodaj in se tako začne zdravljenje. Naučite se prepoznati zgodnje simptome raka dojke.

Kako je narejeno

Genetski test za rak dojke se opravi z analizo majhnega vzorca krvi, ki ga pošljemo v laboratorij za analizo. Za opravljanje izpita ni potrebna posebna priprava ali post in ne povzroča bolečin, največ, kar se lahko zgodi, je rahlo nelagodje v času zbiranja.

Glavni cilj tega testa je oceniti gena BRCA1 in BRCA2, ki sta gena za supresijo tumorjev, torej preprečujeta razmnoževanje rakavih celic. Ko pa pride do mutacije katerega koli od teh genov, je funkcija zaustavitve ali zakasnitve razvoja tumorja poslabšana, s širjenjem tumorskih celic in posledično z razvojem raka.

Vrsto metodologije in mutacije, ki jo je treba raziskati, določi zdravnik in uspešnost:

• Popolno zaporedje, pri katerem je viden celoten genom osebe, pri čemer je mogoče prepoznati vse mutacije, ki jih ima;
• Zaporedje genoma, v katerem so zaporedje samo določene regije DNA, ki identificirajo mutacije, prisotne v teh regijah;
• Iskanje specifičnih mutacij, pri katerem zdravnik navede, katero mutacijo želi vedeti, in izvede posebne preiskave za prepoznavanje želene mutacije, pri čemer je ta metoda bolj primerna za ljudi, ki imajo družinske člane z določeno gensko spremembo, ki je že bila ugotovljena za raka dojke;
• Izolirano iskanje vstavkov in izbrisov, v katerem se preverijo spremembe določenih genov, ta metodologija je bolj primerna za tiste, ki so že opravili sekvenciranje, vendar jih je treba dopolniti.

Rezultat genskega testa se pošlje zdravniku, poročilo pa vsebuje metodo za odkrivanje ter prisotnost genov in ugotovljeno mutacijo, če je prisotna. Poleg tega je glede na uporabljeno metodologijo v poročilu mogoče obvestiti, koliko je izražena mutacija ali gen, kar lahko pomaga zdravniku pri preverjanju tveganja za nastanek raka dojke.

Onkotipski DX izpit

Test Oncotype DX je tudi genetski test za rak dojke, ki se opravi na podlagi analize biopsijskega materiala dojk, njegov namen pa je ovrednotiti gene, povezane z rakom dojke, z molekularnimi diagnostičnimi tehnikami, kot je RT-PCR. Tako lahko zdravnik navede najboljše zdravljenje, na primer pa se lahko izogne ​​kemoterapiji.

Ta test je sposoben prepoznati raka dojke v zgodnjih fazah in preveriti stopnjo agresivnosti in odziv na zdravljenje. Tako je mogoče narediti bolj ciljno usmerjeno zdravljenje raka, izogniti se na primer stranskim učinkom kemoterapije.

Izpit Oncotype DX je na voljo v zasebnih klinikah, opraviti ga je treba po priporočilu onkologa, rezultat pa se objavi v povprečju po 20 dneh.

Kdaj narediti

Genetski pregled raka dojke je pregled, ki ga pokaže onkolog, mastolog ali genetik, izdelan iz analize vzorca krvi in ​​priporočen ljudem, ki imajo družinske člane z diagnozo raka dojke, ženske ali moške, pred 50. letom ali jajčnikov raka v kateri koli starosti. S tem testom je mogoče vedeti, ali obstajajo mutacije v BRCA1 ali BRCA2, in tako je mogoče preveriti možnost razvoja raka dojke.

Običajno, kadar obstajajo znaki prisotnosti mutacij v teh genih, je verjetno, da bo oseba v celotnem življenju razvijala raka dojke. Zdravnik mora določiti tveganje za pojav bolezni, tako da bodo sprejeti preventivni ukrepi glede na tveganje za razvoj bolezni.

Možni rezultati

Rezultati izpita se pošljejo zdravniku v obliki poročila, ki je lahko pozitivno ali negativno. Genetski test naj bi bil pozitiven, če se preveri prisotnost mutacije v vsaj enem od genov, ni pa nujno treba navesti, ali bo oseba zbolela za rakom ali starost, v kateri se lahko zgodi, kar je potrebno za opraviti kvantitativne teste.

Ko pa na primer odkrijemo mutacijo gena BRCA1, obstaja možnost do 81% razvoja raka dojke in priporočljivo je, da se osebi vsako leto opravi slikanje z magnetno resonanco, poleg tega pa lahko opravi tudi mastektomijo kot oblika preprečevanja.

Negativni genetski test je tisti, pri katerem v analiziranih genih ni bila preverjena mutacija, vendar še vedno obstaja verjetnost za nastanek raka, čeprav zelo nizka, ki zahteva zdravniško spremljanje z rednimi pregledi. Oglejte si druge teste, ki potrjujejo raka dojke.