DiGeorgejev sindrom: kaj je to, znaki in simptomi, diagnoza in zdravljenje

Vsebina

• Glavni znaki in simptomi
• Kako se postavi diagnoza
• Zdravljenje DiGeorgejevega sindroma

DiGeorgejev sindrom je redka bolezen, ki jo povzroči prirojena napaka v timusu, obščitničnih žlezah in aorti, ki jo je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo. Glede na stopnjo razvoja sindroma ga lahko zdravnik uvrsti med delne, popolne ali prehodne.

Za ta sindrom so značilne spremembe v dolgem kraku kromosoma 22, ki je torej genetska bolezen in katere znaki in simptomi se lahko razlikujejo glede na otroka, na primer z majhnimi usti, razcepom neba, malformacijami in zmanjšanim sluhom. Pomembno je, da se postavi diagnoza in nato začne zdravljenje, da se zmanjša tveganje za zaplete za otroka.

Glavni znaki in simptomi

Otroci te bolezni ne razvijejo na enak način, ker se simptomi lahko razlikujejo glede na genetske spremembe. Vendar so glavni simptomi in značilnosti otroka z DiGeorgejevim sindromom:

• Modrikasto polt;
• Ušesa nižja od običajne;
• Majhna usta, oblikovana kot ribje ustje;
• Zapoznela rast in razvoj;
• Duševna okvara;
• Učne težave;
• Srčne spremembe;
• Težave, povezane s hrano;
• Manjša zmogljivost imunskega sistema;
• Razcep nepca;
• Odsotnost timusa in obščitničnih žlez pri ultrazvočnih pregledih;
• Malformacije v očeh;
• Naglušnost ali izrazito poslabšanje sluha;
• Pojav srčnih težav.

Poleg tega lahko ta sindrom v nekaterih primerih povzroči tudi težave z dihanjem, težave pri pridobivanju teže, zakasnjen govor, mišični krči ali pogoste okužbe, na primer tonzilitis ali pljučnica.

Večina teh značilnosti je vidnih kmalu po rojstvu, vendar se lahko pri nekaterih otrocih simptomi pojavijo šele čez nekaj let, zlasti če je genska sprememba zelo blaga. Če torej starši, učitelji ali družinski člani prepoznajo katero koli značilnost, se posvetujte s pediatrom, ki lahko potrdi diagnozo.

Kako se postavi diagnoza

Običajno diagnozo DiGeorgejevega sindroma postavi pediater z opazovanjem značilnosti bolezni. Torej, če meni, da je to potrebno, lahko zdravnik odredi diagnostične teste, da ugotovi, ali obstajajo pogoste srčne spremembe sindroma.

Za bolj pravilno diagnozo pa je mogoče naročiti tudi krvni test, znan kot citogenetika, pri katerem se oceni prisotnost sprememb v kromosomu 22, ki je odgovoren za pojav DiGeorgejevega sindroma.Razumevanje izvajanja citogenetičnega testa.

Zdravljenje DiGeorgejevega sindroma

Zdravljenje DiGeorgejevega sindroma se začne takoj po diagnozi, kar se običajno zgodi v prvih dneh otrokovega življenja, še vedno v bolnišnici. Zdravljenje običajno vključuje krepitev imunskega sistema in ravni kalcija, ker lahko te spremembe povzročijo okužbe ali druga resna zdravstvena stanja.

Druge možnosti lahko vključujejo tudi operacijo popravljanja razpoke neba in uporabo zdravil za srce, odvisno od sprememb, ki so se razvile pri dojenčku. Za DiGeorgejev sindrom še vedno ni zdravila, vendar verjamejo, da lahko uporaba embrionalnih izvornih celic ozdravi bolezen.