Kako ugotoviti, ali ima vaš otrok Downov sindrom

Vsebina

• Diagnostični testi med nosečnostjo
• Kako je z diagnozo po rojstvu

Diagnozo Downovega sindroma lahko med nosečnostjo postavimo s posebnimi testi, kot so nuhalna prosojnost, kordocenteza in amniocenteza, ki jih sicer ni treba opraviti vsaki nosečnici, vendar jih porodničar običajno priporoči, ko je mati starejša od 35 let ali ko je noseča ženska ima Downov sindrom.

Te preiskave je mogoče naročiti tudi, ko je ženska že imela otroka z Downovim sindromom, če porodničar opazi kakršno koli spremembo ultrazvoka, zaradi katere posumi na sindrom ali če ima otrokov oče kakršno koli mutacijo, povezano z 21. kromosomom.

Nosečnost dojenčka z Downovim sindromom je popolnoma enaka nosečnosti dojenčka, ki nima tega sindroma, vendar pa je potrebnih več testov za oceno zdravja otrokovega razvoja, ki bi moralo biti nekoliko manj in imeti manj teže za dojenček gestacijska starost.

Diagnostični testi med nosečnostjo

Preskusi, ki dajejo 99% natančnost rezultata in služijo pripravi staršev na sprejem otroka z Downovim sindromom, so:

• Zbiranje horionskih resic, ki se lahko opravi v 9. tednu nosečnosti in obsega odstranitev majhne količine posteljice, ki ima genetski material, enak otrokovemu;
• Biokemični profil mater, ki se izvaja med 10. in 14. tednom nosečnosti in je sestavljen iz testov, ki merijo količino beljakovin in količino beta hCG hormona, ki ga v nosečnosti proizvedeta posteljica in dojenček;
• Nuhalna prosojnost, ki jo lahko nakažemo v 12. tednu nosečnosti in je namenjena merjenju dolžine otrokovega vratu;
• Amniocenteza, ki je sestavljena iz odvzema vzorca plodovnice in se lahko izvaja med 13. in 16. tednom nosečnosti;
• Kordocenteza, ki ustreza odvzemu vzorca krvi dojenčku s popkovnico in se lahko opravi od 18. tedna nosečnosti.

Ko poznamo diagnozo, je idealno, da starši poiščejo informacije o sindromu, da bi vedeli, kaj lahko pričakujejo pri rasti otroka z Downovim sindromom. Več podrobnosti o značilnostih in potrebnih zdravljenjih najdete v članku: Kako je življenje po diagnozi Downov sindrom.

Otrok z Downovim sindromom

Kako je z diagnozo po rojstvu

Diagnozo po rojstvu lahko postavite po opazovanju otrokovih značilnosti, ki lahko vključujejo:

• Druga črta na veki oči, ki jih pušča bolj zaprte in potegnjene vstran in navzgor;
• Samo ena vrstica na dlani, čeprav imajo lahko te značilnosti tudi drugi otroci, ki nimajo Downovega sindroma;
• Združenje obrvi;
• Širši nos;
• Raven obraz;
• Velik jezik, zelo visoko nebo;
• Spodnja in manjša ušesa;
• Tanki in tanki lasje;
• Kratki prsti in rožnati so lahko ukrivljeni;
• Večja razdalja med velikimi prsti drugih prstov;
• Širok vrat z nabiranjem maščobe;
• Slabost mišic celotnega telesa;
• Enostavnost povečanja telesne mase;
• Lahko ima popkovnično kilo;
• Večje tveganje za celiakijo;
• Lahko pride do ločitve rektusnih mišic trebuha, zaradi česar je trebuh bolj ohlapen.

Več kot ima otrok značilnosti, večje so možnosti za Downov sindrom, vendar ima približno 5% prebivalstva tudi nekatere od teh značilnosti in le ena izmed njih ne kaže na ta sindrom. Zato je pomembno, da se opravijo preiskave krvi, da se ugotovi značilna mutacija bolezni.

Druge značilnosti sindroma vključujejo prisotnost bolezni srca, ki lahko zahteva operacijo in povečano tveganje za vnetje ušes, vendar ima vsaka oseba svoje spremembe, zato mora vsakega otroka s tem sindromom poleg otroka spremljati tudi pediater. kardiolog, pulmolog, fizioterapevt in logoped.

Otroci z Downovim sindromom imajo tudi upočasnjen psihomotorični razvoj in začnejo sedeti, plaziti in hoditi pozneje, kot je bilo pričakovano. Poleg tega ima običajno duševno zaostalost, ki se lahko razlikuje od blage do zelo hude, kar je mogoče preveriti z njenim razvojem.

Oglejte si naslednji video in se naučite spodbuditi razvoj otroka z Downovim sindromom:

Oseba z Downovim sindromom ima lahko druge zdravstvene težave, kot so diabetes, holesterol, trigliceridi, tako kot kdorkoli drug, vendar ima lahko hkrati avtizem ali drug sindrom, čeprav to ni zelo pogosto.