Maffuccijev sindrom

Vsebina

• Simptomi Maffuccijevega sindroma
• Zdravljenje Maffuccijevega sindroma
• Slike Maffuccijevega sindroma
• Vir:Centri za nadzor in preprečevanje bolezni
• Uporabna povezava:

Maffuccijev sindrom je redka bolezen, ki prizadene kožo in kosti, povzroča tumorje na hrustancu, deformacije v kosteh in pojav temnih tumorjev na koži zaradi nenormalne rasti krvnih žil.

Ob vzroki za Maffuccijev sindrom so genetske in enako vplivajo na moške in ženske. Na splošno se simptomi bolezni razvijejo v otroštvu okoli 4-5 let.

THE Maffuccijev sindrom nima zdravilavendar se lahko bolniki zdravijo za zmanjšanje simptomov bolezni in izboljšanje kakovosti življenja.

Simptomi Maffuccijevega sindroma

Glavni simptomi Maffuccijevega sindroma so:

• Benigni tumorji na hrustancu na rokah, nogah in dolgih kosteh roke in nog;
• Kosti postanejo krhke in se lahko zlahka zlomijo;
• Skrajšanje kosti;
• Hemangiomi, ki jih sestavljajo majhni temni ali modrikasto mehki tumorji na koži;
• Kratek;
• Pomanjkanje mišic.

Posamezniki z Maffuccijevim sindromom lahko razvijejo rak kosti, zlasti v lobanji, pa tudi rak jajčnikov ali jeter.

THE diagnoza Maffuccijevega sindroma opravi se s fizičnim pregledom in analizo simptomov, ki jih predstavijo bolniki.

Zdravljenje Maffuccijevega sindroma

Zdravljenje Maffuccijevega sindroma je sestavljeno iz zmanjšanja simptomov bolezni s kirurškim posegom za odpravo kostnih deformacij ali dodatki, ki pomagajo otrokovi rasti.

Posamezniki, ki jih prizadene bolezen, se morajo redno posvetovati z ortopedom, da ocenijo spremembe kosti, razvoj kostnega raka in zdravijo zlome, ki se pojavijo zaradi bolezni. Za oceno videza in razvoja hemangiomov na koži se je treba posvetovati tudi z dermatologom.

Za bolnike je pomembno, da redno opravljajo fizične preglede, radiografije ali CT.

Slike Maffuccijevega sindroma

Vir:Centri za nadzor in preprečevanje bolezni

Fotografija 1: Prisotnost majhnih tumorjev v sklepih prstov, značilnih za Maffuccijev sindrom;

Slika 2: Hemangiom na koži bolnika z Maffuccijevim sindromom.

Uporabna povezava:

• Hemangioma
• Proteusov sindrom