Swyerjev sindrom

Vsebina

• Simptomi Swyerjevega sindroma
• Diagnoza Swyerjevega sindroma
• Vzroki Swyerjevega sindroma
• Zdravljenje Swyerjevega sindroma

Swyerjev sindrom ali čista disgeneza spolnih žlez XY je redka bolezen, pri kateri ima ženska moške kromosome, zato se njene spolne žleze ne razvijejo in nima zelo ženstvene podobe. Zdravljenje poteka z uporabo ženskih sintetičnih hormonov za življenje, vendar zanositev ni mogoča.

Simptomi Swyerjevega sindroma

Simptomi Swyerjevega sindroma so:

• Odsotnost menstruacije v puberteti;
• Majhen ali nikakršen razvoj dojk;
• Majhen ženski videz;
• Običajne aksilarne in sramne dlake;
• Mogoče je visoke postave;
• Obstajajo normalna ali infantilna maternica, cevke in zgornja nožnica.

Diagnoza Swyerjevega sindroma

Za diagnozo Swyerjevega sindroma je priporočljivo opraviti krvne preiskave, ki kažejo povišane gonadotropine in znižano raven estrogena in testosterona. Poleg tega je priporočljivo:

• laboratorijske preiskave za odkrivanje nalezljivih ali avtoimunskih bolezni,
• analiza kariotipa,
• molekularne študije in
• morda bo potrebna biopsija tkiva jajčnikov.

Ta sindrom se običajno diagnosticira v adolescenci.

Vzroki Swyerjevega sindroma

Vzroki Swyerjevega sindroma so genetski.

Zdravljenje Swyerjevega sindroma

Swyerjev sindrom se zdravi z uporabo sintetičnih hormonov za življenje. S tem zdravilom bo videz žensk bolj ženstven, vendar ne dovoljuje nosečnosti.

Pogost zaplet Swyerjevega sindroma je razvoj tumorja v spolnih žlezah in operacija za njegovo odstranitev je navedena kot način preprečevanja te vrste raka.