Turnerjev sindrom: kaj je to, značilnosti in zdravljenje

Vsebina

• Glavne značilnosti sindroma
• Kako poteka zdravljenje

Turnerjev sindrom, imenovan tudi X monosomija ali disgeneza gonad, je redka genetska bolezen, ki se pojavi le pri deklicah in je značilna za popolno ali delno odsotnost enega od obeh X kromosomov.

Pomanjkanje enega od kromosomov vodi do pojava značilnosti, značilnih za Turnerjev sindrom, kot so na primer nizka rast, odvečna koža na vratu in povečani prsni koš.

Diagnozo postavimo tako, da opazujemo predstavljene značilnosti kot tudi izvajamo molekularne teste za identifikacijo kromosomov.

Glavne značilnosti sindroma

Turnerjev sindrom je redek, pojavlja se približno pri 1 od 2.000 živorojenih otrok. Glavne značilnosti tega sindroma so:

• Nizke rasti, v odraslem življenju lahko doseže do 1,47 m;
• Presežek kože na vratu;
• Krilati vrat, pritrjen na ramena;
• Linija implantacije las v spodnjem zatilju;
• Spuščene veke;
• Širok prsni koš z dobro ločenimi bradavički;
• Veliko izboklin, prekritih s temnimi lasmi na koži;
• Zakasnjena puberteta, brez menstruacije;
• Dojke, nožnica in vaginalne ustnice so vedno nezrele;
• Jajčniki brez jajčec v razvoju;
• Kardiovaskularne spremembe;
• Ledvične okvare;
• Majhni hemangiomi, ki ustrezajo rasti krvnih žil.

Umska zaostalost se pojavi v redkih primerih, vendar se številna dekleta s Turnerjevim sindromom težko orientirajo prostorsko in se na testih, ki zahtevajo spretnost in izračun, slabo odrežejo, čeprav so pri verbalnih testih inteligence normalne ali boljše od običajnih.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Turnerjevega sindroma poteka v skladu z značilnostmi osebe, zdravnik pa običajno priporoča nadomeščanje hormonov, predvsem rastnega in spolnih hormonov, tako da spodbuja rast in da se spolni organi lahko pravilno razvijajo. . Poleg tega lahko s plastično operacijo odstranimo odvečno kožo na vratu.

Če ima oseba tudi težave s kardiovaskularnimi boleznimi ali ledvicami, bo morda treba uporabiti zdravila za zdravljenje teh sprememb in tako omogočiti zdrav razvoj deklice.