Mišična atrofija hrbtenice

Vsebina

• Povzetek
• Kaj je spinalna mišična atrofija (SMA)?
• Katere so vrste mišične atrofije hrbtenice (SMA) in kakšni so njihovi simptomi?
• Kaj povzroča mišično atrofijo hrbtenice (SMA)?
• Kako se diagnosticira mišična atrofija hrbtenice (SMA)?
• Kakšni so načini zdravljenja mišične atrofije hrbtenice (SMA)?

Povzetek

Kaj je spinalna mišična atrofija (SMA)?

Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je skupina genetskih bolezni, ki poškoduje in ubije motorične nevrone. Motorni nevroni so vrsta živčne celice v hrbtenjači in spodnjem delu možganov. Nadzirajo gibanje v rokah, nogah, obrazu, prsih, grlu in jeziku.

Ko motorični nevroni odmrejo, začnejo mišice oslabeti in atrofirati (odpadati). Poškodbe mišic se sčasoma poslabšajo in lahko vplivajo na govor, hojo, požiranje in dihanje.

Katere so vrste mišične atrofije hrbtenice (SMA) in kakšni so njihovi simptomi?

Obstajajo različne vrste SMA. Temeljijo na tem, kako resna je bolezen in kdaj se simptomi začnejo:

• Tip l se imenuje tudi Werdnig-Hoffmanova bolezen ali SMA z infantilnim nastopom. Je najhujši tip. Je tudi najpogostejša. Dojenčki s to vrsto običajno kažejo znake bolezni pred 6. mesecem starosti. V hujših primerih se znaki pokažejo še pred rojstvom ali takoj po njem (tipi 0 ali 1A). Dojenčki imajo lahko težave s požiranjem in dihanjem in se morda ne gibljejo veliko. Imajo kronično skrajšanje mišic ali kit (imenovane kontrakture). Običajno ne morejo sedeti brez pomoči. Brez zdravljenja bo veliko otrok s to vrsto umrlo pred 2. letom starosti.
• Vnesite ll je zmerna do huda vrsta SMA. Običajno je prvič opažen med 6. in 18. mesecem starosti. Večina otrok s to vrsto lahko sedi brez podpore, ne more pa stati ali hoditi brez pomoči. Lahko imajo tudi težave z dihanjem. Običajno lahko živijo v adolescenci ali mladosti.
• Vnesite lll se imenuje tudi Kugelberg-Welanderjeva bolezen. To je najblažja vrsta, ki prizadene otroke. Znaki bolezni se običajno pokažejo po starosti 18 mesecev. Otroci s to vrsto lahko hodijo sami, lahko pa imajo težave s tekom, vstajanjem s stola ali plezanjem po stopnicah. Lahko imajo tudi skoliozo (ukrivljenost hrbtenice), kontrakture in okužbe dihal.Z zdravljenjem bo večina otrok s to vrsto živela normalno.
• Tip IV je redek in pogosto blag. Običajno povzroča simptome po 21. letu starosti. Simptomi vključujejo blago do zmerno oslabelost mišic nog, tresenje in blage težave z dihanjem. Simptomi se sčasoma počasi poslabšujejo. Ljudje s to vrsto SMA imajo normalno življenjsko dobo.

Kaj povzroča mišično atrofijo hrbtenice (SMA)?

Večina vrst SMA je posledica spremembe v genu SMN1. Ta gen je odgovoren za tvorjenje beljakovin, ki jih morajo motorični nevroni zdraviti in delovati. Ko pa del gena SMN1 manjka ali je nenormalen, ni dovolj beljakovin za motorične nevrone. To povzroči odmiranje motoričnih nevronov.

Večina ljudi ima dve kopiji gena SM1 - po eno od vsakega starša. SMA se običajno zgodi le, če se v obeh kopijah spremeni gen. Če ima sprememba samo ena kopija, običajno ni nobenih simptomov. Toda ta gen bi se lahko prenesel s starša na otroka.

Nekatere redkejše vrste SMA lahko povzročijo spremembe v drugih genih.

Kako se diagnosticira mišična atrofija hrbtenice (SMA)?

Vaš zdravnik lahko za diagnosticiranje SMA uporablja številna orodja:

• Fizični izpit
• Anamneza, vključno z vprašanji o družinski anamnezi
• Genetsko testiranje za preverjanje genskih sprememb, ki povzročajo SMA
• Izvedejo se lahko študije elektromiografije in živčne prevodnosti ter biopsija mišic, še posebej, če niso bile ugotovljene spremembe genov

Starši, ki imajo družinsko anamnezo SMA, bodo morda želeli opraviti prenatalni test, da preverijo, ali ima njihov otrok spremembo gena SMN1. Za pridobitev vzorca za testiranje se uporabi amniocenteza ali v nekaterih primerih vzorčenje horionskih resic (CVS).

V nekaterih državah je genetsko testiranje na SMA del presejalnih testov za novorojenčke.

Kakšni so načini zdravljenja mišične atrofije hrbtenice (SMA)?

Zdravila SMA ni. Zdravljenje lahko pomaga pri obvladovanju simptomov in preprečuje zaplete. Lahko vključujejo

• Zdravila, ki telesu pomagajo, da naredi več beljakovin, ki jih potrebujejo motorični nevroni
• Genska terapija za otroke, mlajše od 2 let
• Fizikalna, delovna in rehabilitacijska terapija za izboljšanje drže in gibljivosti sklepov. Te terapije lahko tudi izboljšajo pretok krvi in ​​upočasnijo mišično oslabelost in atrofijo. Nekateri ljudje morda potrebujejo terapijo tudi zaradi težav z govorom, žvečenjem in požiranjem.
• Pomožne naprave, kot so nosilci ali naramnice, ortotiki, sintetizatorji govora in invalidski vozički, ki ljudem pomagajo ostati bolj neodvisni
• Dobra prehrana in uravnotežena prehrana pomagata ohranjati težo in moč. Nekateri ljudje morda potrebujejo hranjenje, da dobijo hrano, ki jo potrebujejo.
• Dihalna podpora za ljudi, ki imajo mišično oslabelost v vratu, grlu in prsih. Podpora lahko vključuje naprave za pomoč pri dihanju podnevi in ​​za preprečevanje apneje ponoči. Nekateri ljudje bodo morda morali biti na ventilatorju.

NIH: Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap