Zakaj sem dobil Alzheimerjev test

Vsebina

• Pregled za

Znanstveniki so zelo blizu ustvarjanju krvnega testa, ki bo lahko odkril Alzheimerjevo bolezen desetletje pred diagnozo, glede na poročilo v The FASEB Journal. Bi radi vedeli, da je na voljo le nekaj preventivnih zdravljenj? Evo, zakaj je ena ženska rekla da.

Moja mama je umrla zaradi Alzheimerjeve bolezni leta 2011, ko je bila le nekaj tednov sramežljiva pri 87 letih. Nekoč mi je povedala, da ima tudi teto, ki je prav tako umrla za Alzheimerjevo boleznijo, in zagotovo ne morem reči, ali je to res (nikoli srečal to teto, takrat pa je bilo težje dobiti jasno diagnozo kot danes), saj sem vedel, da imam to družinsko zgodovino, ki me je motivirala za več informacij. (Ali je Alzheimerjeva bolezen normalen del staranja?)

Uporabil sem 23andme [domačo storitev genetskega presejanja sline, ki jo je od takrat prepovedala FDA do nadaljnjega testiranja], ki med drugim ocenjuje tveganje za Alzheimerjevo bolezen. Ko sem šel preveriti svoje rezultate na spletu, je spletno mesto vprašalo: "Ali ste prepričani, da želite obiskati to stran?" Ko sem kliknil da, je pisalo: "Ali ste popolnoma pozitivni?" Tako je bilo več različnih možnosti, da se odločite: "Mogoče tega nočem vedeti." Kar naprej sem klikal da; Bil sem nervozen, vendar sem vedel, da želim vedeti, kakšno tveganje.

23andme mi je povedal, da imam 15-odstotno verjetnost, da zbolim za Alzheimerjevo boleznijo, v primerjavi s tveganjem za povprečno osebo, ki je 7-odstotna. Tako razumem, da je moje tveganje približno dvakrat večje. To sem poskušal vzeti le kot informacijo-nič več.

Odločil sem se, da bom imel precej dobre verjetnosti, da bodo moji dejavniki tveganja višji od povprečja, zato sem bil psihično pripravljen. Nisem bil presenečen in nisem razpadel. Iskreno povedano, večinoma sem bil oddahnjen, ker ni pisalo, da je moje tveganje 70-odstotno.

Ko sem ugotovil svoje tveganje pri 23andme, sem se s svojim internistom pogovarjal o svojih rezultatih. Dal mi je zelo pomembno informacijo: Samo zato, ker imate genetsko tveganje, ni samoumevno, da boste dobili bolezen. Ne gre za [nevrodegenerativno genetsko bolezen] Huntingtonovo, kjer če imaš gen in živiš do 40 let, si 99 odstotkov prepričan, da ga boš dobil. Z Alzheimerjevo boleznijo preprosto ne vemo. (Ne pozabite prebrati, kako nova študija osvetljuje skrivnostne možgane.)

Glede sprememb življenjskega sloga nisem naredil ničesar glede svojih rezultatov. Če sem iskren, se ne zavedam, da lahko še veliko naredimo. Moja mama je veliko hodila, bila je zelo aktivna, bila družbeno angažirana – vse te stvari so po mnenju strokovnjakov tako dobre za vaše možgane – pa je vseeno dobila Alzheimerjevo bolezen.

Moja mama je postala manj funkcionalna nekje pri 83 letih. A to pomeni, da je imela več kot 80 res čudovitih let. Če bi imela prekomerno telesno težo, manj družbeno angažirana ali bi jedla slabšo prehrano, bi se morda ta gen pripeljal pri 70 letih, kdo ve? Zato je na tej stopnji splošno priporočilo, da naredite vse, kar lahko, da preprečite možnost razvoja bolezni. Izjema so seveda tisti, ki jim grozi zgodnja Alzheimerjeva bolezen. [Ta različica, ki prizadene ljudi, mlajše od 65 let, ima dokončno genetsko povezavo.]

Razumem ljudi, ki pravijo, da raje ne bi vedeli. Imela pa sem v mislih dve stvari: želela sem vedeti, kaj bi poleg Alzheimerjeve bolezni lahko bilo še v rodovniku mojih staršev, saj o medicinski zgodovini starih staršev nimam veliko podatkov. Čez 5 ali 10 let od tega, če vemo več o tem, kateri gen naj iščemo ali katere markerje iskati, imam primerjavo. Imam izhodišče. (Poiščite najboljša živila za preprečevanje Alzheimerjeve bolezni.)

Vem, da so ti rezultati le dejavnik mojega profila tveganja. Ne obremenjujem se s svojimi rezultati, saj vem, da je genetsko testiranje le del širše slike. Delno ostajam aktiven, družabno sodelujem, dostojno jem-ostalo pa mi ni v rokah.

Ampak še vedno sem vesel, da ni rekel 70 odstotkov.

Ko je njena mama umrla, je Elaine napisala knjigo o materinih izkušnjah z boleznijo in lastnih izkušnjah negovalke. Pomagajte Elaine pomagati drugim z nakupom; del prihodkov gre za raziskave Alzheimerjeve bolezni.

Pregled za