Družinsko pomanjkanje lipoprotein lipaze

Družinsko pomanjkanje lipoprotein lipaze je skupina redkih genetskih motenj, pri katerih človeku primanjkuje beljakovin, potrebnih za razgradnjo molekul maščob. Motnja povzroči, da se v krvi kopiči velika količina maščobe.

Družinsko pomanjkanje lipoprotein lipaze povzroča okvarjen gen, ki se prenaša skozi družine.

Ljudem s tem stanjem primanjkuje encima, imenovanega lipoprotein lipaza. Brez tega encima telo ne more razgraditi maščob iz prebavljene hrane. V krvi se kopičijo maščobni delci, imenovani hilomikroni.

Dejavniki tveganja vključujejo družinsko anamnezo pomanjkanja lipoprotein lipaze.

Stanje je običajno prvič vidno v otroštvu ali otroštvu.

Simptomi lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Bolečine v trebuhu (pri dojenčkih se lahko pojavijo kot kolike)
• Izguba apetita
• Slabost, bruhanje
• Bolečine v mišicah in kosteh
• Povečana jetra in vranica
• Če dojenčki ne uspevajo
• Maščobne obloge v koži (ksantomi)
• Visoke ravni trigliceridov v krvi
• Blede mrežnice in belo obarvane krvne žile na mrežnicah
• Kronično vnetje trebušne slinavke
• Porumenelost oči in kože (zlatenica)

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled in vprašal o simptomih.

Naredili bodo krvne preiskave za preverjanje ravni holesterola in trigliceridov. Včasih se po krvni žili opravijo posebna preiskava krvi. Ta test ugotavlja aktivnost lipoprotein lipaze v krvi.

Lahko se opravijo genetski testi.

Cilj zdravljenja je nadzorovati simptome in raven trigliceridov v krvi z zelo malo maščob. Vaš ponudnik vam bo verjetno priporočil, da na dan ne zaužijete več kot 20 gramov maščobe, da preprečite ponovitev simptomov.

Dvajset gramov maščobe je enako enemu od naslednjih:

• Dva kozarca polnomastnega mleka po 8 unč (240 mililitrov)
• 4 čajne žličke (9,5 grama) margarine
• 113 gramov mesne porcije

Povprečna ameriška prehrana vsebuje do 45% kalorij maščobe. V maščobah topni vitamini A, D, E in K ter mineralni dodatki so priporočljivi ljudem, ki jedo zelo malo maščob. O svojih prehranskih potrebah se boste morda želeli pogovoriti s svojim ponudnikom in registriranim dietetikom.

Pankreatitis, ki je povezan s pomanjkanjem lipoprotein lipaze, se odziva na zdravljenje te motnje.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o družinskem pomanjkanju lipoprotein lipaze:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Domača referenca NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Ljudje s tem stanjem, ki se držijo diete z zelo malo maščob, lahko živijo tudi v odrasli dobi.

Lahko se razvijejo pankreatitis in ponavljajoče se epizode bolečin v trebuhu.

Ksantomi običajno niso boleči, razen če jih veliko drgnejo.

Pokličite svojega ponudnika za pregled, če ima kdo v vaši družini pomanjkanje lipoprotein lipaze. Genetsko svetovanje je priporočljivo za vse, ki imajo to bolezen v družinski anamnezi.

Za to redko, podedovano motnjo ni znanega preprečevanja. Zavedanje tveganj lahko omogoči zgodnje odkrivanje. Po dieti z zelo malo maščob lahko izboljšate simptome te bolezni.

Hiperlipoproteinemija tipa I; Družinska hilomikronemija; Družinsko pomanjkanje LPL

• Bolezen koronarnih arterij

Genest J, Libby P. Bolezni lipoproteinov in bolezni srca in ožilja. V: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova srčna bolezen: učbenik za kardiovaskularno medicino. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Motnje v presnovi lipidov. V: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ur. Williamsov učbenik za endokrinologijo. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 37.