Pomanjkanje faktorja VII

Pomanjkanje faktorja VII (sedem) je motnja, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovin, imenovanih faktor VII v krvi. Privede do težav s strjevanjem krvi (strjevanjem krvi).

Ko krvavite, se v telesu zgodi vrsta reakcij, ki pomagajo tvoriti krvne strdke. Ta proces se imenuje koagulacijska kaskada. Vključuje posebne beljakovine, imenovane koagulacijski faktorji ali dejavniki strjevanja krvi. Če eden ali več teh dejavnikov manjka ali ne deluje, kot bi moral, boste morda imeli večjo možnost za prekomerno krvavitev.

Faktor VII je eden takih dejavnikov koagulacije. Pomanjkanje faktorja VII se pojavlja pri družinah (podedovanih) in je zelo redko. Oba starša morata imeti gen, da motnjo preneseta na svoje otroke. Družinska anamneza krvavitve je lahko dejavnik tveganja.

Pomanjkanje faktorja VII je lahko tudi posledica drugega stanja ali uporabe nekaterih zdravil. To se imenuje pridobljeno pomanjkanje faktorja VII. Vzrok je lahko:

• Nizka vsebnost vitamina K (nekateri dojenčki se rodijo s pomanjkanjem vitamina K)
• Huda bolezen jeter
• Uporaba zdravil, ki preprečujejo strjevanje krvi (antikoagulanti, kot je varfarin)

Simptomi lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Krvavitev iz sluznic
• Krvavitev v sklepe
• Krvavitev v mišice
• Modrice enostavno
• Močne menstrualne krvavitve
• Krvavitev iz nosu, ki se ne ustavi zlahka
• Krvavitev iz popkovnice po rojstvu

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Delni tromboplastinski čas (PTT)
• Aktivnost plazemskega faktorja VII
• Protrombinski čas (PT)
• Študija mešanja, poseben PTT test za potrditev pomanjkanja faktorja VII

Krvavitev lahko nadzorujemo z intravenskimi (IV) infuzijami normalne plazme, koncentratov faktorja VII ali gensko proizvedenega (rekombinantnega) faktorja VII.

Med epizodami krvavitve boste potrebovali pogosto zdravljenje, ker faktor VII v telesu ne traja dolgo. Uporabi se lahko tudi oblika faktorja VII, imenovana NovoSeven.

Če imate pomanjkanje faktorja VII zaradi pomanjkanja vitamina K, ga lahko jemljete peroralno, z injekcijami pod kožo ali skozi veno (intravensko).

Če imate to motnjo krvavitve, obvezno:

• Pred kakršnim koli postopkom, vključno s kirurškim posegom in zobozdravstvom, obvestite svojega izvajalca zdravstvenega varstva.
• Povejte družinskim članom, ker imajo morda isto motnjo, vendar je še ne poznajo.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o pomanjkanju faktorja VII:

• Nacionalna fundacija za hemofilijo: druge pomanjkljivosti dejavnikov - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiences
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• Domača referenca za NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Z ustreznim zdravljenjem lahko pričakujete dober izid.

Podedovano pomanjkanje faktorja VII je življenjsko stanje.

Obeti za pridobljeno pomanjkanje faktorja VII so odvisni od vzroka. Če jo povzroča jetrna bolezen, je rezultat odvisen od tega, kako dobro je mogoče zdraviti jetrno bolezen. Jemanje dodatkov vitamina K bo zdravljenje pomanjkanja vitamina K.

Zapleti lahko vključujejo:

• Prekomerna krvavitev (krvavitev)
• Možganska kap ali druge težave z živčnim sistemom zaradi krvavitve iz osrednjega živčevja
• Težave s sklepi v hudih primerih, ko se krvavitve zgodijo pogosto

Takoj poiščite nujno zdravljenje, če imate hude, nepojasnjene krvavitve.

Ni znanega preprečevanja dednega pomanjkanja faktorja VII. Če je vzrok pomanjkanje vitamina K, lahko uporaba vitamina K pomaga.

Pomanjkanje prokonvertina; Pomanjkanje zunanjega faktorja; Pomanjkanje pospeševalca pretvorbe protrombina v serumu; Aleksandrova bolezen

• Nastanek krvnih strdkov
• Krvni strdki

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Redke pomanjkljivosti koagulacijskega faktorja. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 137.

Dvorana JE. Hemostaza in strjevanje krvi. V dvorani JE, ur. Guyton in Hall učbenik za medicinsko fiziologijo. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 37.

Ragni MV. Hemoragične motnje: pomanjkanje koagulacijskih faktorjev. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 174.