Methemoglobinemija

Methemoglobinemija (MetHb) je krvna bolezen, pri kateri nastane nenormalna količina methemoglobina. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah (RBC), ki prenaša in distribuira kisik v telo. Methemoglobin je oblika hemoglobina.

Z methemoglobinemijo lahko hemoglobin prenaša kisik, vendar ga ne more učinkovito sproščati v telesna tkiva.

Pogoj MetHb je lahko:

• Preneseno skozi družine (podedovane ali prirojene)
• Vzrok za izpostavljenost nekaterim zdravilom, kemikalijam ali živilom (pridobljene)

Obstajata dve obliki podedovanega MetHb. Prvo obliko posredujeta oba starša. Starši navadno sami niso v stanju. Nosijo gen, ki povzroča stanje. Pojavi se, kadar obstaja težava z encimom, imenovanim citokrom b5 reduktaza.

Obstajata dve vrsti podedovanih MetHb:

• Tip 1 (imenovan tudi pomanjkanje eritrocitne reduktaze) se pojavi, kadar v RBC manjka encima.
• Tip 2 (imenovan tudi generalizirano pomanjkanje reduktaze) se pojavi, ko encim v telesu ne deluje.

Druga oblika podedovanega MetHb se imenuje hemoglobin M bolezen. Povzročajo ga okvare samega proteina hemoglobina. Samo en starš mora otroku posredovati nenormalni gen za dedovanje bolezni.

Pridobljeni MetHb je pogostejši od podedovanih oblik. Pri nekaterih ljudeh se pojavi, ko so izpostavljeni nekaterim kemikalijam in zdravilom, vključno z:

• Anestetiki, kot je benzokain
• Nitrobenzen
• Nekateri antibiotiki (vključno z dapsonom in klorokinom)
• Nitriti (uporabljajo se kot dodatki za preprečevanje kvarjenja mesa)

Simptomi tipa 1 MetHb vključujejo:

• Modrikasto obarvanje kože

Simptomi tipa 2 MetHb vključujejo:

• Zamuda pri razvoju
• Nenapredovanja
• Intelektualna okvara
• Napadi

Simptomi bolezni hemoglobina M vključujejo:

• Modrikasto obarvanje kože

Simptomi pridobljenega MetHb vključujejo:

• Modrikasto obarvanje kože
• Glavobol
• Vrtoglavica
• Spremenjeno duševno stanje
• Utrujenost
• Zasoplost
• Pomanjkanje energije

Otrok s tem stanjem bo imel modro obarvano kožo (cianoza) ob rojstvu ali kmalu zatem. Zdravnik bo opravil preiskave krvi za diagnosticiranje stanja. Preskusi lahko vključujejo:

• Preverjanje ravni kisika v krvi (pulzna oksimetrija)
• Krvni test za preverjanje ravni plinov v krvi (analiza plinov v arterijski krvi)

Ljudje z hemoglobinom M nimajo simptomov. Torej zdravljenja morda ne bodo potrebovali.

Zdravilo, imenovano metilen modro, se uporablja za zdravljenje hudega MetHb. Metilen modro je lahko nevarno pri ljudeh, ki imajo ali so lahko ogroženi zaradi bolezni krvi, imenovane pomanjkanje G6PD. Tega zdravila ne smejo jemati. Če imate vi ali vaš otrok pomanjkanje G6PD, pred zdravljenjem vedno obvestite svojega ponudnika.

Askorbinska kislina se lahko uporablja tudi za zniževanje ravni methemoglobina.

Alternativno zdravljenje vključuje hiperbarično terapijo s kisikom, transfuzijo rdečih krvnih celic in izmenjavo transfuzij.

V večini primerov blagega pridobljenega MetHb zdravljenje ni potrebno. Vendar se morate izogibati zdravilu ali kemikaliji, ki je povzročila težavo. V hudih primerih bo morda potrebna transfuzija krvi.

Ljudje z MetHb tipa 1 in hemoglobinom M pogosto pogosto dobro delujejo. MetHb tipa 2 je bolj resen. Pogosto povzroči smrt v prvih nekaj letih življenja.

Ljudje s pridobljenim MetHb se pogosto počutijo dobro, ko je zdravilo, hrana ali kemikalija, ki je povzročila težavo, prepoznana in se ji izognemo.

Zapleti MetHb vključujejo:

• Šok
• Napadi
• Smrt

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Imate družinsko anamnezo MetHb
• Razviti simptome te motnje

Če imate hudo zasoplost, takoj pokličite svojega ponudnika ali nujne službe (911).

Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare z družinsko anamnezo MetHb in razmišljajo o rojstvu otrok.

Pri dojenčkih, starih 6 mesecev ali manj, je verjetneje, da bodo razvili methemoglobinemijo. Zato se je treba izogibati domačim pirejem za otroško hrano iz zelenjave, ki vsebujejo visoko vsebnost naravnih nitratov, kot so korenje, rdeča pesa ali špinača.

Bolezen hemoglobina M; Pomanjkanje eritrocitne reduktaze; Splošno pomanjkanje reduktaze; MetHb

• Krvne celice

Benz EJ, Ebert BL. Različice hemoglobina, povezane s hemolitično anemijo, spremenjeno afiniteto za kisik in methemoglobinemijo. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematološke in onkološke težave pri plodu in novorojenčku. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 79.

Pomeni RT. Pristop k anemijam. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 149.