Crigler-Najjarov sindrom

Crigler-Najjarjev sindrom je zelo redka dedna motnja, pri kateri bilirubina ni mogoče razgraditi. Bilirubin je snov, ki jo proizvajajo jetra.

Encim pretvori bilirubin v obliko, ki jo je mogoče zlahka odstraniti iz telesa. Crigler-Najjarjev sindrom se pojavi, kadar ta encim ne deluje pravilno. Brez tega encima se lahko bilirubin kopiči v telesu in vodi do:

• Zlatenica (rumena obarvanost kože in oči)
• Poškodba možganov, mišic in živcev

Crigler-Najjar tipa I je oblika bolezni, ki se začne zgodaj v življenju. Crigler-Najjarov sindrom tipa II se lahko začne pozneje v življenju.

Sindrom teče v družinah (podedovan). Otrok mora od obeh staršev prejeti kopijo okvarjenega gena, da razvije hudo obliko bolezni. Starši, ki so nosilci (samo z enim okvarjenim genom), imajo približno polovico encimske aktivnosti običajne odrasle osebe, vendar NIMAJO simptomov.

Simptomi lahko vključujejo:

• Zmedenost in spremembe v razmišljanju
• Rumena koža (zlatenica) in rumena v belih očesih (ikterus), ki se začne nekaj dni po rojstvu in se sčasoma poslabša
• Letargija
• Slabo hranjenje
• Bruhanje

Preskusi delovanja jeter vključujejo:

• Konjugirani (vezani) bilirubin
• Skupna raven bilirubina
• Nekonjugirani (nevezani) bilirubin v krvi.
• Analiza encimov
• Biopsija jeter

Zdravljenje z svetlobo (fototerapija) je potrebno skozi človekovo življenje. Pri dojenčkih to storimo z uporabo bilirubinskih lučk (bili ali 'modre' lučke). Fototerapija po 4. letu ne deluje tako dobro, ker odebeljena koža blokira svetlobo.

Pri nekaterih ljudeh z boleznijo tipa I lahko presadimo jetra.

Transfuzija krvi lahko pomaga nadzorovati količino bilirubina v krvi. Kalcijeve spojine se včasih uporabljajo za odstranjevanje bilirubina v črevesju.

Zdravilo fenobarbitol se včasih uporablja za zdravljenje sindroma Crigler-Najjarjevega tipa II.

Blažje oblike bolezni (tip II) v otroštvu ne povzročajo okvar jeter ali sprememb v razmišljanju. Ljudje, ki jih prizadene blaga oblika, imajo še vedno zlatenico, vendar imajo manj simptomov in manj poškodb organov.

Dojenčki s hudo obliko bolezni (tip I) imajo lahko tudi v odrasli dobi zlatenico in bodo morda potrebovali vsakodnevno zdravljenje. Če se ta huda oblika bolezni ne zdravi, bo v otroštvu povzročila smrt.

Ljudje s tem stanjem, ki bodo odrasli, bodo zaradi zlatenice (kernicterus) razvili možganske poškodbe tudi ob rednem zdravljenju. Pričakovana življenjska doba bolezni tipa I je 30 let.

Možni zapleti vključujejo:

• Oblika poškodbe možganov, ki jo povzroči zlatenica (kernicterus)
• Kronična rumena koža / oči

Poiščite genetsko svetovanje, če nameravate imeti otroke in imate družinsko anamnezo Crigler-Najjar.

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate vi ali vaš novorojenček zlatenico, ki ne izgine.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo Crigler-Najjarjevega sindroma, ki želijo imeti otroke. Krvni testi lahko prepoznajo ljudi, ki imajo genske razlike.

Pomanjkanje glukuronil transferaze (tip I Crigler-Najjar); Ariasov sindrom (tip II Crigler-Najjar)

• Anatomija jeter

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Zlatenica novorojenčkov in bolezni jeter. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 91.

Lidofski SD. Zlatenica. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisengerjeva in Fordtranova bolezen prebavil in jeter. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21. poglavje.

Peters AL, Balistreri WF. Presnovne bolezni jeter. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 384.