Mukopolisaharidoza tipa III

Mukopolisaharidoza tipa III (MPS III) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj določenih encimov, potrebnih za razgradnjo dolgih verig molekul sladkorja. Te verige molekul imenujemo glikozaminoglikani (prej mukopolisaharidi). Posledično se molekule kopičijo v različnih delih telesa in povzročajo različne zdravstvene težave.

Stanje spada v skupino bolezni, imenovane mukopolisaharidoze (MPS). MPS II je znan tudi kot Sanfilippov sindrom.

Obstaja več drugih vrst MPS, vključno z:

• MPS I (Hurlerjev sindrom; Hurler-Scheiejev sindrom; Scheiejev sindrom)
• MPS II (Hunterjev sindrom)
• MPS IV (Morquiov sindrom)

MPS III je dedna motnja. To pomeni, da se prenaša prek družin. Če oba starša nosita nedelujočo kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak njihov otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni. Temu pravimo avtosomno recesivna lastnost.

MPS III se pojavi, kadar encimi, potrebni za razgradnjo heparan sulfatne sladkorne verige, manjkajo ali so okvarjeni.

Obstajajo štiri glavne vrste MPS III. Vrsta človeka je odvisna od tega, na kateri encim vpliva.

• Tip A je posledica okvare v SGSH gen in je najhujša oblika. Ljudje s to vrsto nimajo normalne oblike encima, imenovanega heparan N-sulfataza.
• Tip B je posledica okvare v NAGLU gen. Ljudje s to vrsto pogrešajo ali ne proizvajajo dovolj alfa-N-acetilglukozaminidaza.
• Tip C je posledica okvare v HGSNAT gen. Ljudje s to vrsto pogrešajo ali ne proizvajajo dovolj acetil-CoA: alfa-glukozaminida N-acetiltransferaze.
• Tip D je posledica okvare v GNS gen. Ljudje s to vrsto pogrešajo ali pa ne dajo dovolj N-acetilglukozamin 6-sulfataza.

Simptomi se pogosto pojavijo po prvem letu življenja. Upad učnih sposobnosti se običajno zgodi med 2. in 6. letom. Otrok ima lahko normalno rast v prvih nekaj letih, vendar je končna višina pod povprečjem. Zapoznelemu razvoju sledi poslabšanje duševnega stanja.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Vedenjske težave, vključno s hiperaktivnostjo
• Grobe poteze obraza s težkimi obrvmi, ki se srečajo na sredini obraza nad nosom
• Kronična driska
• Povečana jetra in vranica
• Težave s spanjem
• Togi sklepi, ki se morda ne raztezajo v celoti
• Težave z vidom in izguba sluha
• Težave s hojo

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled.

Naredili bodo preiskave urina. Ljudje z MPS III imajo v urinu veliko količino mukopolisaharida, imenovanega heparan sulfat.

Drugi testi lahko vključujejo:

• Krvna kultura
• Ehokardiogram
• Genetsko testiranje
• Izpit za oči s špranjsko svetilko
• Kultura kožnih fibroblastov
• RTG kosti

Zdravljenje MPS III je namenjeno obvladovanju simptomov. Za to bolezen ni posebnega zdravljenja.

Za več informacij in podporo se obrnite na eno od naslednjih organizacij:

• Nacionalna organizacija za redke motnje --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Domača referenca NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fundacija Sanfilippo Team - teamanfilippo.org

MPS III povzroča pomembne simptome živčnega sistema, vključno s hudo motnjo v duševnem razvoju. Večina ljudi z MPS III živi v najstniških letih. Nekateri živijo dlje, drugi s težjimi oblikami pa umrejo v zgodnejši starosti. Simptomi so najhujši pri ljudeh s tipom A.

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Slepota
• Nezmožnost skrbi zase
• Intelektualna okvara
• Poškodbe živcev, ki se počasi poslabšujejo in sčasoma zahtevajo uporabo invalidskega vozička
• Napadi

Pokličite otrokovega ponudnika, če se zdi, da otrok ne raste normalno ali se razvija.

Če nameravate imeti otroke in imate družinsko anamnezo MPS III, se obrnite na svojega ponudnika.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko anamnezo MPS III. Na voljo je prenatalno testiranje.

MPS III; Sanfilippov sindrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizozomska bolezen - mukopolisaharidoza tipa III

Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Prirojene napake metabolizma.V: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 18.