Albinizem

Albinizem je napaka v proizvodnji melanina. Melanin je naravna snov v telesu, ki daje barvo vašim lasem, koži in šarenici očesa.

Albinizem se pojavi, ko ena od več genetskih napak povzroči, da telo ne more proizvajati ali distribuirati melanina.

Te napake se lahko prenesejo (podedujejo) prek družin.

Najtežja oblika albinizma se imenuje okulokutani albinizem. Ljudje s to vrsto albinizma imajo bele ali rožnate lase, kožo in barvo šarenice. Imajo tudi težave z vidom.

Druga vrsta albinizma, imenovana očesni albinizem tipa 1 (OA1), prizadene samo oči. Barva kože in oči osebe je običajno v običajnem območju. Vendar pa bo očesni pregled pokazal, da na zadnji strani očesa (mrežnica) ni barv.

Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) je oblika albinizma, ki jo povzroči sprememba enega samega gena. Lahko se pojavi pri motnjah krvavitve, pa tudi pri pljučnih, ledvičnih in črevesnih boleznih.

Oseba z albinizmom ima lahko enega od teh simptomov:

• Brez las v koži ali šarenici očesa
• Lažji od običajne kože in las
• Obliži manjkajoče barve kože

Številne oblike albinizma so povezane z naslednjimi simptomi:

• Prekrižane oči
• Občutljivost na svetlobo
• Hitri premiki oči
• Težave z vidom ali funkcionalna slepota

Genetsko testiranje ponuja najbolj natančen način diagnosticiranja albinizma. Takšno testiranje je koristno, če imate družinsko anamnezo albinizma. Koristna je tudi za nekatere skupine ljudi, za katere je znano, da zbolijo.

Vaš zdravnik lahko stanje diagnosticira tudi na podlagi videza kože, las in oči. Očesni zdravnik, imenovan oftalmolog, lahko opravi elektroretinogram. To je test, ki lahko razkrije težave z vidom, povezane z albinizmom. Test, imenovan test z vizualnimi evociranimi potenciali, je lahko zelo koristen, kadar diagnoza ni negotova.

Cilj zdravljenja je lajšanje simptomov.Odvisno bo od tega, kako huda je motnja.

Zdravljenje vključuje zaščito kože in oči pred soncem. Storiti to:

• Zmanjšajte nevarnost opeklin tako, da se izogibate soncu, uporabljate zaščito pred soncem in se popolnoma pokrijete z oblačili, ko ste izpostavljeni soncu.
• Uporabljajte zaščito pred soncem z visokim zaščitnim faktorjem (SPF).
• Nosite sončna očala (zaščitena pred UV-žarki) za lajšanje občutljivosti na svetlobo.

Očala so pogosto predpisana za odpravo težav z vidom in položajem oči. Včasih se priporoča operacija očesnih mišic za odpravo nenormalnih gibov oči.

Naslednje skupine lahko zagotovijo več informacij in virov:

• Nacionalna organizacija za albinizem in hipopigmentacijo - www.albinism.org
• Domača referenca za genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinizem običajno ne vpliva na življenjsko dobo. Vendar pa lahko HPS človeku skrajša življenjsko dobo zaradi pljučnih bolezni ali težav s krvavitvami.

Ljudje z albinizmom so pri svojih dejavnostih morda omejeni, ker ne prenašajo sonca.

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Zmanjšan vid, slepota
• Kožni rak

Pokličite svojega ponudnika, če imate albinizem ali simptome, kot je občutljivost na svetlobo, ki povzročajo nelagodje. Pokličite tudi, če opazite kakršne koli kožne spremembe, ki so lahko zgodnji znak kožnega raka.

Ker je albinizem podedovan, je pomembno genetsko svetovanje. Ljudje z družinsko anamnezo albinizma ali zelo svetle barve bi morali razmisliti o genetskem svetovanju.

Okulokutani albinizem; Očesni albinizem

• Melanin

Cheng KP. Oftalmologija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. poglavje.

Joyce JC. Hipopigmentirane lezije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 672.

Paller AS, Mancini AJ. Motnje pigmentacije. V: Paller AS, Mancini AJ, ur. Klinična pediatrična dermatologija Hurwitz. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. poglavje.