Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je stanje, ki povzroča izredno krhke kosti.

Osteogenesis imperfecta (OI) je prisoten ob rojstvu. Pogosto je posledica okvare v genu, ki proizvaja kolagen tipa 1, pomemben gradnik kosti. Obstaja veliko napak, ki lahko vplivajo na ta gen. Resnost OI je odvisna od specifične genske napake.

Če imate 1 kopijo gena, boste imeli bolezen. Večina primerov OI je podedovana od staršev. Vendar pa so nekateri primeri posledica novih genskih mutacij.

Oseba z OI ima 50-odstotno verjetnost, da bo gen in bolezen prenesla na svoje otroke.

Vsi ljudje z OI imajo šibke kosti in zlomi so bolj verjetni. Ljudje z OI so najpogosteje podpovprečne višine (nizke rasti). Vendar se resnost bolezni zelo razlikuje.

Klasični simptomi vključujejo:

• Modra barva na beločnicah (modra beločnica)
• Več zlomov kosti
• Zgodnja izguba sluha (gluhost)

Ker kolagen tipa I najdemo tudi v vezi, imajo ljudje z OI pogosto ohlapne sklepe (hipermobilnost) in ploske noge. Nekatere vrste OI vodijo tudi v razvoj slabih zob.

Simptomi hujših oblik OI lahko vključujejo:

• Sklonjene noge in roke
• Kifoza
• Skolioza (S-krivulja hrbtenice)

Na OI najpogosteje sumijo otroci, katerih kosti se zlomijo z zelo malo sile. Fizični pregled lahko pokaže, da imajo beli očmi modri odtenek.

Dokončna diagnoza se lahko postavi z biopsijo kožnega udarca. Družinski člani lahko dobijo DNK krvni test.

Če obstaja OI v družinski anamnezi, se lahko med nosečnostjo opravi vzorčenje horionskih vil, da se ugotovi, ali ima otrok bolezen. Ker pa lahko toliko različnih mutacij povzroči OI, nekaterih oblik ni mogoče diagnosticirati z genetskim testom.

Hudo obliko OI tipa II lahko opazimo na ultrazvoku, ko je plod star samo 16 tednov.

Zdravila za to bolezen še ni. Vendar pa lahko posebne terapije zmanjšajo bolečino in zaplete zaradi OI.

Zdravila, ki lahko povečajo moč in gostoto kosti, se uporabljajo pri ljudeh z OI. Dokazano je, da zmanjšujejo bolečine v kosteh in stopnjo zlomov (zlasti v kosteh hrbtenice). Imenujejo se bisfosfonati.

Vaje z majhnim udarcem, kot je plavanje, ohranjajo mišice močne in pomagajo ohranjati močne kosti. Ljudje z OI imajo lahko te vaje koristi in jih je treba spodbujati, da jih izvajajo.

V hujših primerih lahko razmislimo o operaciji namestitve kovinskih palic v dolge kosti nog. Ta postopek lahko okrepi kost in zmanjša tveganje za zlom. Privezovanje je lahko koristno tudi za nekatere ljudi.

Za odpravo kakršnih koli deformacij bo morda potrebna operacija. To zdravljenje je pomembno, ker lahko deformacije (kot so sklonjene noge ali težave s hrbtenico) vplivajo na sposobnost osebe, da se premika ali hoji.

Tudi z zdravljenjem se bodo pojavili zlomi. Večina zlomov se hitro pozdravi. Čas v gipsu mora biti omejen, ker lahko izgubljate kost, če določenega časa ne uporabljate dela telesa.

Številni otroci z OI imajo težave s podobo telesa, ko vstopajo v najstniška leta. Socialni delavec ali psiholog jim lahko pomaga pri prilagajanju življenju z OI.

Kako dobro se človek odreže, je odvisno od vrste OI, ki ga ima.

• Tip I ali blaga OI je najpogostejša oblika. Ljudje s to vrsto lahko živijo normalno življenjsko dobo.
• Tip II je huda oblika, ki v prvem letu življenja pogosto privede do smrti.
• Tip III se imenuje tudi hud OI. Ljudje s to vrsto imajo veliko zlomov že v zgodnjem življenju in imajo lahko hude kostne deformacije. Mnogi ljudje morajo uporabljati invalidski voziček in imajo pogosto nekoliko skrajšano pričakovano življenjsko dobo.
• Tip IV ali zmerno hud OI je podoben tipu I, čeprav ljudje s tipom IV pogosto potrebujejo naramnice ali bergle za hojo. Pričakovana življenjska doba je normalna ali skoraj normalna.

Obstajajo tudi druge vrste OI, vendar se pojavijo zelo redko in večina velja za podtipe zmerno hude oblike (tip IV).

Zapleti v veliki meri temeljijo na vrsti prisotnega OI. Pogosto so neposredno povezane s težavami s šibkimi kostmi in večkratnimi zlomi.

Zapleti lahko vključujejo:

• Izguba sluha (pogosta pri tipih I in III)
• Srčno popuščanje (tip II)
• Težave z dihanjem in pljučnice zaradi deformacij prsnega koša
• Težave s hrbtenjačo ali možganskim deblom
• Trajna deformacija

Hude oblike so najpogosteje diagnosticirane zgodaj v življenju, blažjih primerov pa lahko opazimo šele pozneje v življenju. Če imate vi ali vaš otrok simptome tega stanja, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki razmišljajo o nosečnosti, če obstaja osebna ali družinska anamneza tega stanja.

Krhka bolezen kosti; Prirojena bolezen; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. poglavje.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Prirojene nepravilnosti zgornjih in spodnjih okončin ter hrbtenice. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 99.