Bassen-Kornzweigov sindrom

Bassen-Kornzweigov sindrom je redka bolezen, ki se prenaša skozi družine. Oseba ne more v celoti absorbirati prehranskih maščob skozi črevesje.

Bassen-Kornzweigov sindrom povzroča okvara gena, ki telesu sporoča, naj ustvari lipoproteine ​​(molekule maščobe v kombinaciji z beljakovinami). Napaka otežuje telesu pravilno prebavo maščob in bistvenih vitaminov.

Simptomi vključujejo:

• Težave z ravnotežjem in koordinacijo
• Ukrivljenost hrbtenice
• Zmanjšan vid, ki se sčasoma poslabša
• Zamuda pri razvoju
• Ne uspevanje (rast) v otroštvu
• Mišična oslabelost
• Slaba mišična koordinacija, ki se običajno razvije po 10. letu starosti
• Štrleči trebuh
• Nerazločen govor
• Nenormalnosti blata, vključno z maščobnim blatom, ki se zdi bledo obarvan, penast in blato z neobičajnim vonjem

Morda je poškodba očesne mrežnice (pigmentozni retinitis).

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti za diagnosticiranje tega stanja, vključujejo:

• Krvni test za apolipoprotein B.
• Krvne preiskave za iskanje pomanjkanja vitaminov (v maščobah topni vitamini A, D, E in K)
• Malformacija rdečih celic "Burr-celic" (akantocitoza)
• Popolna krvna slika (CBC)
• Študije o holesterolu
• Elektromiografija
• Očesni izpit
• Hitrost prevodnosti
• Analiza vzorca blata

Genetsko testiranje je morda na voljo za mutacije v MTP gen.

Zdravljenje vključuje velike odmerke vitaminskih dodatkov, ki vsebujejo v maščobah topne vitamine (vitamin A, vitamin D, vitamin E in vitamin K).

Priporočljivi so tudi dodatki linolne kisline.

Ljudje s tem stanjem se morajo pogovoriti z dietetikom. Spremembe prehrane so potrebne za preprečevanje težav z želodcem. To lahko vključuje omejevanje vnosa nekaterih vrst maščob.

Dodatki srednjeverižnih trigliceridov se jemljejo pod nadzorom zdravstvenega delavca. Uporabljati jih je treba previdno, ker lahko povzročijo poškodbe jeter.

Kako dobro deluje človek, je odvisno od količine težav z možgani in živčnim sistemom.

Zapleti lahko vključujejo:

• Slepota
• Duševno poslabšanje
• Izguba funkcije perifernih živcev, neusklajeno gibanje (ataksija)

Pokličite svojega ponudnika, če ima vaš dojenček ali otrok simptome te bolezni. Genetsko svetovanje lahko pomaga družinam, da razumejo stanje in tveganja njegovega podedovanja ter se naučijo, kako skrbeti za osebo.

Veliki odmerki v maščobah topnih vitaminov lahko upočasnijo napredovanje nekaterih težav, kot so poškodbe mrežnice in slabši vid.

Abetalipoproteinemija; Akantocitoza; Pomanjkanje apolipoproteina B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Napake v presnovi lipidov. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 104.

Shamir R. Motnje malabsorpcije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 364.