Sideroblastična anemija: kaj je to, simptomi, vzroki in zdravljenje
Vsebina
Za sideroblastično anemijo je značilna neustrezna uporaba železa za sintezo hemoglobina, zaradi česar se železo kopiči v mitohondrijih eritroblastov, kar povzroči obročne sideroblaste, ki jih vizualiziramo pri analizi krvi pod mikroskopom.
Ta motnja je lahko povezana z dednimi dejavniki, pridobljenimi dejavniki ali zaradi mielodisplazij, kar vodi do pojava simptomov, značilnih za anemijo, kot so utrujenost, bledica, omotica in šibkost.
Zdravljenje je odvisno od resnosti bolezni, pri čemer se običajno daje folna kislina in vitamin B6, v hujših primerih pa bo morda treba opraviti presaditev kostnega mozga.
Možni vzroki
Sideroblastična anemija je lahko prirojena, to je, ko se oseba rodi z motnjo ali je pridobljena, pri kateri se sideroblasti pojavijo kot posledica neke druge situacije. V primeru prirojene sideroblastične anemije ustreza dedni genski spremembi, povezani s kromosomom X, ki zaradi mutacij spodbuja spremembe v metabolizmu mitohondrijev, kar ima za posledico razvoj te vrste anemije.
V primeru pridobljene sideroblastične anemije je glavni vzrok mielodisplastični sindrom, ki ustreza skupini bolezni, pri katerih obstaja progresivna insuficienca kostnega mozga in povzroči nastanek nezrelih krvnih celic. Drugi možni vzroki sideroblastične anemije so:
- Kronični alkoholizem;
- Revmatoidni artritis;
- Izpostavljenost toksinom;
- Pomanjkanje vitamina B6 ali bakra;
- Uporaba nekaterih zdravil, kot sta kloramfenikol in izoniazid;
- Avtoimunske bolezni.
Poleg tega je ta vrsta anemije lahko posledica drugih sprememb, povezanih s krvjo in kostnim mozgom, kot so mielom, policitemija, mieloskleroza in levkemija.
Glavni simptomi
Simptomi večine primerov dedne sideroblastične anemije se kažejo v otroštvu; lahko pa obstajajo blažji primeri dedne sideroblastične anemije, katerih simptomi se začnejo kazati šele v odrasli dobi.
Na splošno so simptomi sideroblastične anemije enaki simptomom običajne anemije, pri kateri lahko oseba občuti utrujenost, zmanjšano sposobnost za izvajanje fizičnih aktivnosti, omotico, šibkost, tahikardijo in bledico, poleg tega pa je bolj nagnjena k krvavitvam in okužbe.
Če želite ugotoviti tveganje za anemijo, spodaj izberite simptome, ki jih imate:
- 1. Pomanjkanje energije in pretirana utrujenost
- 2. Bleda koža
- 3. Pomanjkanje dispozicije in nizka produktivnost
- 4. Stalni glavobol
- 5. Enostavna razdražljivost
- 6. Nepojasnjena želja po jedi nenavadnega, kot je opeka ali glina
- 7. Izguba spomina ali težave s koncentracijo
Kako se postavi diagnoza
Diagnozo sideroblastične anemije naj postavi hematolog ali splošni zdravnik tako, da oceni znake in simptome, ki jih predstavlja možno, in opravi krvno sliko, pri kateri je mogoče opaziti eritrocite različnih oblik, nekateri pa se lahko zdijo pikčasti. Poleg tega se opravi tudi štetje retikulocitov, ki so nezrele rdeče krvne celice, ki so običajno prisotne pri tej vrsti anemije.
Zdravnik nakaže tudi merjenje nasičenosti z železom, feritinom in transferinom, saj se lahko spremenijo tudi pri sideroblastični anemiji. V nekaterih primerih lahko zdravnik priporoči tudi izvedbo pregleda za oceno kostnega mozga, saj poleg tega, da pomaga potrditi sideroblastično anemijo, pomaga tudi pri ugotavljanju vzroka spremembe.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje sideroblastične anemije je treba izvajati v skladu z zdravnikovo indikacijo in vzrokom anemije, poleg zmanjšanja uživanja alkoholnih pijač pa je lahko indicirano tudi dodajanje vitamina B6 in folne kisline. Če je anemija posledica uporabe zdravil, je lahko indicirana tudi prekinitev njene uporabe.
V najhujših primerih, pri katerih je anemija posledica sprememb v delovanju kostnega mozga, lahko zdravnik nakaže presaditev. Razumeti, kako poteka presaditev kostnega mozga.