Genetski test BRAF

Vsebina

• Kaj je genetski test BRAF?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj potrebujem genetski test BRAF?
• Kaj se zgodi med genetskim testom BRAF?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o testu BRAF?
• Reference

Kaj je genetski test BRAF?

Genetski test BRAF išče spremembo, znano kot mutacija, v genu, imenovanem BRAF. Geni so osnovne enote dednosti, prenesene od vaše matere in očeta.

Gen BRAF tvori beljakovine, ki pomagajo nadzorovati rast celic. Znan je kot onkogen. Onkogen deluje kot stopalka za plin na avtomobilu. Običajno onkogen po potrebi vključi rast celic. Če pa imate mutacijo BRAF, je kot da je stopalka za plin zataknjena in gen celicam ne more preprečiti rasti. Nekontrolirana rast celic lahko privede do raka.

Mutacijo BRAF lahko podedujete od svojih staršev ali pridobite kasneje v življenju. Mutacije, ki se zgodijo pozneje v življenju, so običajno posledica okolja ali napake, ki se zgodi v telesu med delitvijo celic. Podedovane mutacije BRAF so zelo redke, lahko pa povzročijo resne zdravstvene težave.

Pridobljene (znane tudi kot somatske) mutacije BRAF so veliko pogostejše. Te mutacije so našli v približno polovici vseh primerov melanoma, najresnejše oblike kožnega raka. Mutacije BRAF pogosto najdemo tudi pri drugih motnjah in različnih vrstah raka, vključno z rakom debelega črevesa, ščitnice in jajčnikov. Rak z mutacijo BRAF je ponavadi resnejši od raka brez mutacije.

Druga imena: analiza genske mutacije BRAF, melanom, mutacija BRAF V600, cobas

Za kaj se uporablja

Test se najpogosteje uporablja za iskanje mutacije BRAF pri bolnikih z melanomom ali drugimi vrstami raka, povezanih z BRAF. Nekatera zdravila proti raku so še posebej učinkovita pri ljudeh z mutacijo BRAF. Ista zdravila niso tako učinkovita in včasih nevarna za ljudi, ki nimajo mutacije.

Testiranje BRAF se lahko uporabi tudi za ugotavljanje, ali obstaja tveganje za raka na podlagi družinske anamneze in / ali vaše lastne zdravstvene anamneze.

Zakaj potrebujem genetski test BRAF?

Če imate diagnozo melanoma ali druge vrste raka, boste morda potrebovali testiranje BRAF. Če veste, ali imate mutacijo, lahko vaš ponudnik pomaga predpisati pravo zdravljenje.

Ta test boste morda potrebovali tudi, da ugotovite, ali obstaja večje tveganje za raka. Dejavniki tveganja vključujejo družinsko anamnezo raka in / ali raka v zgodnjih letih. Specifična starost je odvisna od vrste raka.

Kaj se zgodi med genetskim testom BRAF?

Večina testov BRAF poteka v postopku, imenovanem biopsija tumorja. Med biopsijo bo zdravnik odstranil majhen košček tkiva z rezanjem ali strganjem površine tumorja. Če mora vaš ponudnik testirati tumorsko tkivo znotraj vašega telesa, lahko s posebno iglo odvzame vzorec.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Za test BRAF običajno ne potrebujete posebnih priprav.

Ali obstajajo tveganja za test?

Na mestu biopsije boste morda imeli modrice ali krvavitve. Morda boste dan ali dva imeli malo nelagodja na mestu.

Kaj pomenijo rezultati?

Če imate melanom ali drugo vrsto raka in rezultati kažejo, da imate mutacijo BRAF, vam lahko ponudnik predpiše zdravila, namenjena mutaciji. Ta zdravila so lahko učinkovitejša od drugih načinov zdravljenja.

Če imate melanom ali drugo vrsto raka in vam to pokažejo rezultati ne če imate mutacijo, vam bo ponudnik predpisal različne vrste zdravil za zdravljenje raka.

Če vam niso diagnosticirali raka in vaši rezultati kažejo, da imate genetsko mutacijo BRAF, to ne pomeni, da imate raka, vendar imate večje tveganje za raka. Toda pogostejši pregledi raka, kot je kožni pregled, lahko zmanjšajo tveganje. Med kožnim pregledom bo zdravnik skrbno pregledal kožo na celotnem telesu, da bi ugotovil, ali so na njem madeži in druge sumljive izrastke.

Pogovorite se s svojim ponudnikom o drugih korakih, s katerimi lahko zmanjšate tveganje.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o testu BRAF?

Morda boste svojega ponudnika slišali o mutaciji V600E. Obstajajo različne vrste mutacij BRAF. V600E je najpogostejša vrsta mutacije BRAF.

Reference

1. Ameriško združenje za boj proti raku [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Melanomski kožni rak; [citirano 10. julija 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Ameriško združenje za boj proti raku [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeni in tumorski supresorski geni; [posodobljeno 2014, 25. junij; citirano 2018 10. julij]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Ameriško združenje za boj proti raku [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Ciljna terapija raka kože z melanomom; [posodobljeno 2018 28. junij; citirano 2018 10. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Ameriško društvo za klinično onkologijo; c2005–2018. Genetsko testiranje na tveganje za raka; 2017 julij [citirano 2018 10. julij]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Ameriško društvo za klinično onkologijo; c2005–2018. Razumevanje ciljne terapije; 2018 maj [citirano 2018 10. julij]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integrirana onkologija [Internet]. Ameriška laboratorijska korporacija; c2018. Analiza genske mutacije BRAF; [citirano 2018 10. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. Biopsija; [posodobljeno 2017 10. julij; citirano 2018 10. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C .: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. Genetski testi za ciljno terapijo raka; [posodobljeno 2018 10. julij; citirano 2018 10. julij]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1995–2018. ID testa: BRAFT: Analiza mutacije BRAF (V600E), Tumor: klinični in interpretativni; [citirano 10. julija 2018]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Genetsko testiranje za dedne sindrome raka; [citirano 2018 10. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen BRAF; [citirano 10. julija 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutacija BRAF (V600E); [citirano 10. julija 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [citirano 10. julija 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: onkogen; [citirano 2018 10. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Gen BRAF; 2018 3. julij [citirano 10. julij 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kaj je genska mutacija in kako nastajajo mutacije ?; 2018 3. julij [citirano 10. julij 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testni center: melanom, mutacija BRAF V600, Cobas: interpretativni vodnik; [citirano 2018 10. julij]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testni center: melanom, mutacija BRAF V600, Cobas: pregled; [citirano 10. julija 2018]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Melanom: ciljna terapija; [citirano 2018 10. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Fizični pregled kože zaradi kožnega raka: pregled izpita; [posodobljeno 2017 3. maja; citirano 2018 18. julij]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Zdravje [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Rak kože, melanom: Pregled teme; [posodobljeno 2017 3. maja; citirano 2018 10. julij]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Ameriška družinska otroška bolnišnica [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Otroško zdravje: biopsija; [citirano 2018 10. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. Testiranje mutacije BRAF v klinični praksi. Strokovnjak Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 marec [citirano 2018 10. julij]; 12 (2): 127–38. Dostopno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.