Osteopetroza: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi osteoperoze
• Vzroki za osteopetrozo
• Kako poteka zdravljenje

Osteopetroza je redka dedna osteometabolična bolezen, pri kateri so kosti gostejše od običajnih, kar je posledica neravnovesja celic, odgovornih za proces tvorbe in loma kosti, kar spodbuja splošno povečanje kostne gostote in povzroči pojav nekaterih simptomov, kot je na primer krhke kosti, težave s sluhom in spremembe v razvoju nevronov.

Zdravljenje osteopetroze naj priporoči zdravniška ekipa, ki vključuje pediatra, hematologa in ortopeda, za izboljšanje delovanja celic, povezanih s tvorbo kosti, pa je običajno priporočljiva presaditev kostnega mozga.

Simptomi osteoperoze

Znake in simptome osteopetroze je mogoče prepoznati kmalu po rojstvu, saj gre za prirojeno bolezen ali pa so znaki in simptomi lahko le v odrasli dobi. Glavna značilnost osteopetroze je povečanje kostne gostote, kar lahko opazimo s preiskavo kostne denzitometrije.

Poleg tega obstaja tudi večja verjetnost zlomov, saj zaradi neurejenosti celic, ki so odgovorne za proces tvorbe in uničenja kosti, kosti postanejo bolj krhke.

Simptomi osteopetroze so povezani z večjim odlaganjem kostnega materiala v telesu, kar lahko povzroči spremembe v telesu, glavni simptomi pa so:

• Zamegljen vid;
• Težave s sluhom;
• Ponavljajoče se okužbe zob in dlesni;
• Povečanje jeter in vranice, kar ima za posledico spremenjeno proizvodnjo krvnih celic;
• Sprememba v razvoju nevronov;
• Zamuda pri rojstvu zob;
• Povečan intrakranialni tlak.

Ortoped diagnosticira osteopetrozo s preiskavami slik, kot so rentgenska in kostna denzitometrija, kar je preprost in neboleč pregled, katerega namen je preveriti gostoto kosti osebe in na primer omogočiti oceno tveganja za zlome. Razumeti, kaj je osteopetroza in kako se to počne.

Za potrditev vrste in zapletov osteopetroze pa lahko zdravnik poleg krvnih preiskav odredi tudi druge diagnostične teste, na primer računalniško tomografijo ali slikanje z magnetno resonanco, da oceni prisotnost lezij v nekaterih organih, kot so oči in ušesa.

Vzroki za osteopetrozo

Osteopetrozo povzročajo okvare enega ali več genov, ki so odgovorni za nastanek in razvoj osteoklastov, to so celice, ki odstranijo staro kostno tkivo in ga nadomestijo z novim, zdravim. Odvisno od izvora spremenjenih genov se lahko vrsta osteopetroze razlikuje:

• Maligna otroška osteopetroza: otrok ima bolezen od rojstva zaradi napak v genih, ki jih je podedoval po očetu in materi;
• Osteopetroza pri odraslih: osteopetroza se diagnosticira samo v mladosti ali odrasli dobi, povzročajo pa jo spremenjeni geni, podedovani samo od očeta ali matere.

V primeru osteopetroze pri odraslih lahko spremembo genov povzroči tudi mutacija, ne da bi to spremembo morali podedovati od staršev.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje osteopetroze mora voditi skupina več zdravstvenih delavcev, kot so pediater, ortoped, hematolog, endokrinolog in fizioterapevt.

Trenutno je najučinkovitejše zdravljenje osteopetroze presaditev kostnega mozga, saj v tem organu nastajajo deregulirane celice. Tako je pri presaditvi mogoče urediti delovanje celic, ki so odgovorne za tvorbo in uničenje kosti, v boju proti osteopetrozi. Razumeti, kako poteka presaditev kostnega mozga.

Čeprav je presaditev kostnega mozga priporočljivo zdravljenje ozdravitve bolezni, se lahko za spodbujanje lajšanja simptomov priporočajo druga zdravila, kot so:

• Injekcije z interferonom gama-1b, ki je zdravilo, ki lahko upočasni razvoj bolezni;
• Vnos kalcitriola, ki je aktivna oblika vitamina D, ki pomaga spodbuditi kostni celic k normalnemu razvoju in zmanjšanju kostne gostote;
• Zaužitje prednizona, ki je hormon, podoben kortizonu, ki lahko izboljša proizvodnjo obrambnih celic v telesu, ki nastajajo v kosteh;
• Fizioterapevtske seje, saj izboljšajo bolnikovo telesno sposobnost, pomagajo preprečevati zlome kosti in izboljšajo neodvisnost pri nekaterih vsakodnevnih aktivnostih.

Zdravnik vam lahko svetuje tudi, da se posvetujete s strokovnjakom za prehrano, da prilagodite svojo prehrano živilom, ki pomagajo olajšati razvoj telesa in kosti, zlasti v otroštvu.

Poleg tega je pomembno, da redno obiskujete oftalmologa, otolaringologa in zobozdravnika, da ocenite razvoj in možen pojav nekaterih lezij ali malformacij na primer v očeh, zobeh, nosu, ušesih in grlu.