Mešana bolezen vezivnega tkiva

Vsebina

• Kaj je mešana bolezen vezivnega tkiva?
• Kakšni so simptomi?
• Kaj povzroča?
• Ali obstajajo dejavniki tveganja?
• Kako se diagnosticira?
• Kako se zdravi?
• Kakšni so obeti?

Kaj je mešana bolezen vezivnega tkiva?

Mešana bolezen vezivnega tkiva (MCTD) je redka avtoimunska bolezen. Včasih se imenuje prekrivajoča se bolezen, ker se številni simptomi prekrivajo s simptomi drugih bolezni vezivnega tkiva, kot so:

• sistemski eritematozni lupus
• sklerodermija
• polimiozitis

Nekateri primeri MCTD imajo tudi simptome z revmatoidnim artritisom.

MCTD ni zdravila, vendar ga je običajno mogoče obvladati z zdravili in spremembami življenjskega sloga.

Ker lahko ta bolezen prizadene različne organe, kot so koža, mišice, prebavni sistem in pljuča, pa tudi sklepe, je zdravljenje namenjeno obvladovanju glavnih področij vpletenosti.

Klinična oblika je lahko blaga do zmerna do huda, odvisno od vključenih sistemov.

Prvotna sredstva, kot so nesteroidna protivnetna sredstva, se lahko uporabljajo na začetku, vendar lahko nekateri bolniki potrebujejo naprednejše zdravljenje z antimalaričnim zdravilom hidroksiklorokin (plaquenil) ali drugimi sredstvi in ​​biološkimi sredstvi, ki spreminjajo bolezen.

Po podatkih nacionalnega zdravstvenega inštituta je 10-letna stopnja preživetja ljudi z MCTD približno 80 odstotkov. To pomeni, da je 80 odstotkov ljudi z MCTD še 10 let po diagnozi.

Kakšni so simptomi?

Simptomi MCTD se običajno kažejo zaporedoma več let, ne naenkrat.

Približno 90 odstotkov ljudi z MCTD ima Raynaudov fenomen. Za to stanje so značilni močni napadi mraza, otrplosti prstov, ki postanejo modri, beli ali vijolični. Včasih se pojavi mesece ali leta pred drugimi simptomi.

Dodatni simptomi MCTD se od osebe do osebe razlikujejo, nekateri najpogostejši pa vključujejo:

• utrujenost
• vročina
• bolečine v več sklepih
• izpuščaj
• otekanje sklepov
• mišična oslabelost
• občutljivost na mraz s spremembo barve rok in nog

Drugi možni simptomi vključujejo:

• bolečina v prsnem košu
• vnetje želodca
• pekoča zgaga
• težave z dihanjem zaradi povečanega krvnega tlaka v pljučih ali vnetja pljučnega tkiva
• utrjevanje ali zategovanje madežev kože
• otekle roke

Kaj povzroča?

Natančen vzrok MCTD ni znan. Gre za avtoimunsko motnjo, kar pomeni, da vključuje vaš imunski sistem, ki napačno napada zdravo tkivo.

MCTD se pojavi, ko vaš imunski sistem napade vezivno tkivo, ki predstavlja ogrodje za organe vašega telesa.

Ali obstajajo dejavniki tveganja?

Nekateri ljudje z MCTD imajo družinsko anamnezo, vendar raziskovalci niso našli jasne genetske povezave.

Po podatkih Informacijskega centra za genetske in redke bolezni (GARD) imajo ženske trikrat večjo verjetnost kot moški, da razvijejo to bolezen. Lahko udari v kateri koli starosti, običajno pa je starost med 15 in 25 leti.

Kako se diagnosticira?

MCTD je težko diagnosticirati, ker je lahko podoben več pogojem. Lahko ima prevladujoče značilnosti sklerodermije, lupusa, miozitisa ali revmatoidnega artritisa ali kombinacije teh motenj.

Za diagnozo vam bo zdravnik dal fizični pregled. Prav tako vas bodo prosili za podrobno zgodovino simptomov. Če je mogoče, si zapišite dnevnik svojih simptomov, pri čemer upoštevajte, kdaj se pojavijo in kako dolgo trajajo. Te informacije bodo koristne za vašega zdravnika.

Če zdravnik prepozna klinične znake MCTD, kot so otekanje okoli sklepov, izpuščaj ali dokazi o občutljivosti na mraz, lahko naroči krvni test za preverjanje nekaterih protiteles, povezanih z MCTD, kot je anti-RNP, in prisotnost vnetnih markerjev.

Prav tako lahko naročijo teste za iskanje prisotnosti protiteles, tesneje povezanih z drugimi avtoimunskimi boleznimi, da se zagotovi natančna diagnoza in / ali potrdi sindrom prekrivanja.

Kako se zdravi?

Zdravila lahko pomagajo obvladovati simptome MCTD. Nekateri ljudje svojo bolezen potrebujejo le, ko se bolezen vname, drugi pa bodo morda potrebovali dolgotrajno zdravljenje.

Zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje MCTD, vključujejo:

• Nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID). Nesteroidna protivnetna zdravila brez recepta, kot so ibuprofen (Advil, Motrin) in naproksen (Aleve), lahko zdravijo bolečine in vnetja v sklepih.
• Kortikosteroidi. Steroidna zdravila, kot je prednizon, lahko zdravijo vnetja in pomagajo preprečiti, da bi vaš imunski sistem napadel zdrava tkiva. Ker lahko povzročijo številne neželene učinke, kot so povišan krvni tlak, sive mrene, nihanje razpoloženja in povečanje telesne mase, se običajno uporabljajo le kratek čas, da bi se izognili dolgoročnim tveganjem.
• Antimalarična zdravila. Hidroksiklorokin (plaquenil) lahko pomaga pri blagi MCTD in verjetno pomaga preprečiti vnetja.
• Zaviralci kalcijevih kanalov. Zdravila, kot sta nifedipin (Procardia) in amlodipin (Norvasc), pomagajo obvladovati Raynaudov pojav.
• Imunosupresivi. Huda MCTD bo morda potrebovala dolgotrajno zdravljenje z imunosupresivi, ki so zdravila, ki zavirajo vaš imunski sistem. Pogosta primera sta azatioprin (Imuran, Azasan) in mofetilmikofenolat (CellCept). Ta zdravila so med nosečnostjo lahko omejena zaradi možnosti za nastanek malformacij ploda ali toksičnosti.
• Zdravila za pljučno hipertenzijo. Pljučna hipertenzija je glavni vzrok smrti med ljudmi z MCTD. Zdravniki lahko predpišejo zdravila, kot sta bosentan (Tracleer) ali sildenafil (Revatio, Viagra), da preprečijo poslabšanje pljučne hipertenzije.

Poleg zdravil lahko pomaga tudi več sprememb življenjskega sloga:

• Kakšni so obeti?

  Kljub zapletenemu obsegu simptomov lahko MCTD predstavlja blago in zmerno bolezen.

  Vendar pa lahko nekateri bolniki napredujejo in razvijejo resnejše izražanje bolezni, ki vključuje glavne organe, kot so pljuča.

  Večina bolezni vezivnega tkiva velja za večsistemske bolezni in bi jih bilo treba obravnavati kot take. Spremljanje glavnih organov je pomemben del celovitega zdravstvenega upravljanja.

  V primeru MCTD mora redni pregled sistemov vključevati simptome in znake, povezane z:

  • SLE
  • polimiozitis
  • sklerodermija

  Ker ima MCTD značilnosti teh bolezni, so lahko vključeni glavni organi, kot so pljuča, jetra, ledvice in možgani.

  Posvetujte se s svojim zdravnikom o oblikovanju dolgoročnega načrta zdravljenja in upravljanja, ki najbolje ustreza vašim simptomom.

  Napotitev k specialistu za revmatologijo bi lahko bila koristna zaradi možne zapletenosti te bolezni.