Pritlikavost: kaj je to in glavni simptomi in vzroki

Vsebina

• Glavni simptomi in vzroki
• 1. Sorazmerni škrati
• 2. Nesorazmeren pritlikavstvo
• Kaj je prvinski škrat
• Kako se postavi diagnoza
• Možnosti zdravljenja

Pritlikavost je posledica genskih, hormonskih, prehranskih in okoljskih sprememb, ki preprečujejo telesu, da raste in se razvija, kot bi se moralo, zaradi česar ima oseba največjo višino pod povprečjem prebivalstva iste starosti in spola in se lahko razlikuje med 1,40 in 1,45 m.

Za pritlikavost so značilni nizka rast, okončine in prsti, dolg, ozek trup, obokane noge, razmeroma velika glava, vidno čelo ter izrazita kifoza in lordoza.

Obstajata dve glavni vrsti pritlikavosti, med katere spadata:

• Sorazmerni ali hipofizni pritlikavost: vsi deli telesa so manjši od običajnega in so videti sorazmerni z višino;
• Nesorazmeren ali akondroplastičen pritlikavost: nekateri deli telesa so enaki ali večji od pričakovanih, kar ustvarja občutek nesorazmerne višine.

Navadno pritlikavost nima zdravila, vendar zdravljenje lahko ublaži nekatere zaplete ali odpravi deformacije, ki se lahko pojavijo z otrokovim razvojem.

Glavni simptomi in vzroki

Različne vrste pritlikavosti lahko poleg zmanjšanja telesne višine povzročijo še druge simptome, kot so:

1. Sorazmerni škrati

Značilno je, da se simptomi te vrste pojavijo v prvih letih življenja, saj je njihov glavni vzrok sprememba proizvodnje rastnega hormona, ki je prisoten že od rojstva. Simptomi vključujejo:

• Rast pod tretjo krivuljo pediatričnega percentila;
• Otrokov splošni razvoj pod normalno;
• Zamuda pri spolnem razvoju v adolescenci.

V večini primerov diagnozo postavi pediater kmalu po rojstvu ali med posvetovanji o otroštvu.

2. Nesorazmeren pritlikavstvo

Večino primerov tovrstne pritlikavosti povzroča sprememba tvorbe hrustanca, imenovana ahondroplazija.V teh primerih so glavni simptomi in znaki:

• Prtljažnik normalne velikosti;
• Kratke noge in roke, zlasti v podlakti in stegnih;
• Majhni prsti z večjim razmikom med srednjim in prstancem;
• Težave pri upogibanju komolca;
• Glava prevelika za preostali del telesa.

Poleg tega lahko, kadar ga povzročijo druge spremembe, kot so mutacije v kromosomih ali podhranjenost, nesorazmerni pritlikavost povzroči tudi kratek vrat, zaobljen prsni koš, deformacije ustnic, težave z vidom ali deformacije stopal.

Kaj je prvinski škrat

Primordialni pritlikavstvo je izjemno redka vrsta pritlikavstva, ki ga je pogosto mogoče prepoznati že pred rojstvom, saj je rast ploda zelo počasna in je za gestacijsko starost manjša od pričakovane.

Običajno se otrok rodi z zelo majhno težo in še naprej raste zelo počasi, čeprav je njegov razvoj normalen in zato diagnozo običajno postavimo v prvih mesecih življenja.

Kako se postavi diagnoza

Diagnoza pritlikavosti je klinična in radiološki pregled običajno zadostuje za potrditev. Zaradi kostne konstitucije so nekateri klinični zapleti pogostejši, zato je priporočljivo spremljanje s strani multidisciplinarne ekipe s posebno pozornostjo na nevrološke zaplete, kostne deformacije in ponavljajoče se ušesne okužbe.

Možnosti zdravljenja

Vse primere mora zdravnik oceniti, da ugotovi morebitne zaplete ali deformacije, ki jih je treba popraviti. Nekateri najpogosteje uporabljeni načini zdravljenja pa vključujejo:

• Operacija: mora ga izvajati ortoped in pomaga popraviti spremembe v smeri rasti nekaterih kosti in spodbujati raztezanje kosti;
• Hormonska terapija: uporablja se v primerih pritlikavosti zaradi pomanjkanja rastnega hormona in se izvaja z vsakodnevnimi injekcijami hormona, kar lahko pomaga zmanjšati višinsko razliko;
• Povečane roke ali noge: je malo uporabljeno zdravljenje, pri katerem zdravnik operira okončine, če so nesorazmerne s preostalim delom telesa.

Poleg tega bi se morali tisti, ki trpijo zaradi škrati, redno posvetovati, zlasti v otroštvu, da bi ocenili pojav zapletov, ki jih je mogoče zdraviti, da bi ohranili kakovostno življenje.