Presejanje za fenilketonurijo (PKU)

Vsebina

• Kaj je presejalni test PKU?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj moj otrok potrebuje presejalni test PKU?
• Kaj se zgodi med presejalnim testom PKU?
• Ali bom moral kaj storiti, da bom svojega otroka pripravil na test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o presejalnem testu PKU?
• Reference

Kaj je presejalni test PKU?

Presejalni test PKU je krvni test, ki se novorojenčkom daje 24–72 ur po rojstvu. PKU pomeni fenilketonurijo, redko motnjo, ki telesu preprečuje pravilno razgradnjo snovi, imenovane fenilalanin (Phe). Phe je del beljakovin, ki jih najdemo v številnih živilih in v umetnem sladilu, imenovanem aspartam.

Če imate PKU in jeste to hrano, se bo Phe kopičil v krvi. Visoke ravni Phe lahko trajno poškodujejo živčni sistem in možgane ter povzročijo različne zdravstvene težave. Sem spadajo napadi, psihiatrične težave in huda motnja v duševnem razvoju.

PKU povzroča genska mutacija, sprememba normalnega delovanja gena. Geni so osnovne enote dednosti, prenesene od vaše matere in očeta. Da bi otrok dobil motnjo, morata mati in oče prenesti mutirani gen PKU.

Čeprav je PKU redek, morajo vsi novorojenčki v ZDA opraviti test PKU.

• Preizkus je enostaven, praktično brez tveganja za zdravje. Lahko pa otroka reši pred vseživljenjskimi poškodbami možganov in / ali drugimi resnimi zdravstvenimi težavami.
• Če PKU odkrijemo zgodaj, lahko posebna prehrana z nizko vsebnostjo beljakovin / nizko vsebnostjo Phe prepreči zaplete.
• Obstajajo posebej izdelane formule za dojenčke s PKU.
• Ljudje s PKU morajo ostati na dieti z beljakovinami ali nizko vsebnostjo Phe do konca življenja.

Druga imena: presejanje PKU za novorojenčke, test PKU

Za kaj se uporablja

S testom PKU se ugotovi, ali ima novorojenček visoko raven Phe v krvi. To lahko pomeni, da ima otrok PKU, zato bodo naročeni dodatni testi za potrditev ali izključitev diagnoze.

Zakaj moj otrok potrebuje presejalni test PKU?

Novorojenčki v ZDA morajo opraviti test PKU. Test PKU je običajno del serije testov, imenovanih presejanje novorojenčkov. Nekateri starejši dojenčki in otroci bodo morda potrebovali testiranje, če so bili posvojeni iz druge države in / ali če imajo kakršne koli simptome PKU, ki vključujejo:

• Zapozneli razvoj
• Intelektualne težave
• Dišeč vonj po sapi, koži in / ali urinu
• Nenormalno majhna glava (mikrocefalija)

Kaj se zgodi med presejalnim testom PKU?

Zdravstveni delalec bo otrokovo peto očistil z alkoholom in ga potisnil z majhno iglo. Ponudnik bo zbral nekaj kapljic krvi in ​​na mestu postavil povoj.

Preizkus je treba opraviti najpozneje v 24 urah po rojstvu, da se zagotovi, da je dojenček vnesel nekaj beljakovin, bodisi iz materinega mleka ali formule. To bo pomagalo zagotoviti natančnost rezultatov. Toda test je treba opraviti med 24 in 72 urami po rojstvu, da se preprečijo možni zapleti PKU. Če se vaš otrok ni rodil v bolnišnici ali če ste ga predčasno zapustili, se pogovorite z zdravnikom vašega otroka, da čim prej določite test PKU.

Ali bom moral kaj storiti, da bom svojega otroka pripravil na test?

Za preizkus PKU niso potrebne posebne priprave.

Ali obstajajo tveganja za test?

S testom z iglicami je za vašega dojenčka zelo malo tveganja. Vaš dojenček lahko občuti malo stiskanja, ko ga potisnete v peto, na mestu pa lahko nastane majhna modrica. To bi moralo hitro izginiti.

Kaj pomenijo rezultati?

Če dojenčkovi izvidi niso bili normalni, bo zdravnik naročil dodatne teste za potrditev ali izključitev PKU. Ti testi lahko vključujejo več preiskav krvi in ​​/ ali preiskav urina. Vi in vaš dojenček lahko opravite tudi genetske teste, saj je PKU podedovano stanje.

Če so bili rezultati normalni, vendar je bil test opravljen prej kot v 24 urah po rojstvu, bo morda treba vašega otroka ponovno testirati pri starosti od 1 do 2 tednov.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o presejalnem testu PKU?

Če je bil vašemu otroku diagnosticirana PKU, lahko pije formulo, ki ne vsebuje Phe. Če želite dojiti, se pogovorite s svojim zdravnikom. Materino mleko sicer vsebuje Phe, vendar ga bo vaš otrok morda lahko dobil v omejeni količini, dopolnjen s formulo brez Phe. Ne glede na to bo vaš otrok moral vse življenje ostati na posebni dieti z nizko vsebnostjo beljakovin. Prehrana s PKU običajno pomeni, da se izogibamo živilom z visoko vsebnostjo beljakovin, kot so meso, ribe, jajca, mlečni izdelki, oreški in fižol. Namesto tega bo prehrana verjetno vključevala žita, škrob, sadje, nadomestek mleka in druge izdelke z nizko vsebnostjo Phe ali brez nje.

Otrokov izvajalec zdravstvenih storitev vam lahko priporoči enega ali več strokovnjakov in druge vire, ki vam bodo pomagali pri upravljanju otrokove prehrane in ohranjanju zdravja vašega otroka. Na voljo so tudi različni viri za najstnike in odrasle s PKU. Če imate PKU, se s svojim zdravnikom pogovorite o najboljših načinih, kako poskrbeti za svoje prehranske in zdravstvene potrebe.

Reference

1. Ameriško združenje za nosečnost [Internet]. Irving (TX): Ameriško združenje za nosečnost; c2018. Fenilketonurija (PKU); [posodobljeno 2017 5. avgusta; citirano 2018 18. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Otroško omrežje PKU [Internet]. Encinitas (CA): Otroška mreža PKU; Zgodba PKU; [citirano 2018 18. julij]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (fenilketonurija) pri vašem dojenčku; [citirano 2018 18. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2018. Fenilketonurija (PKU): diagnoza in zdravljenje; 2018 27. januar [citirano 2018 18. julij]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2018. Fenilketonurija (PKU): Simptomi in vzroki; 2018 27. januar [citirano 2018 18. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenilketonurija (PKU); [citirano 2018 18. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [citirano 2018 18. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nacionalno zavezništvo PKU [Internet]. Eau Claire (WI): Nacionalno zavezništvo PKU. c2017. O PKU; [citirano 2018 18. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://npkua.org/Education/ About-PKU
9. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Fenilketonurija; 2018 17. julij [citirano 2018 18. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kaj je genska mutacija in kako nastajajo mutacije ?; 2018 17. julij [citirano 2018 18. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nacionalna organizacija za redke motnje [Internet]. Danbury (CT): NORD: Nacionalna organizacija za redke motnje; c2018. Fenilketonurija; [citirano 2018 18. julij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2018.Zdravstvena enciklopedija: fenilketonurija (PKU); [citirano 2018 18. julij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test fenilketonurije (PKU): kako se počuti; [posodobljeno 2017 4. maja; citirano 2018 18. julij]; [približno 6 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Preskus s fenilketonurijo (PKU): kako se izvaja; [posodobljeno 2017 4. maja; citirano 2018 18. julij]; [približno 5 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test fenilketonurije (PKU): pregled testa; [posodobljeno 2017 4. maja; citirano 2018 18. julij]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test fenilketonurije (PKU): o čem razmišljati; [posodobljeno 2017 4. maja; citirano 2018 18. julij]; [približno 10 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test fenilketonurije (PKU): Zakaj je to storjeno; [posodobljeno 2017 4. maja; citirano 2018 18. julij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.