Kaj je Holt-Oramov sindrom?

Vsebina

• Značilnosti Holt-Oramovega sindroma
• Diagnoza Holt-Oramovega sindroma
• Zdravljenje Holt-Oramovega sindroma

Holt-Oramov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča deformacije zgornjih okončin, kot so roke in ramena, ter težave s srcem, kot so aritmije ali manjše malformacije.

To je bolezen, ki jo je pogosto mogoče diagnosticirati šele po otrokovem rojstvu, in čeprav ni zdravila, obstajajo načini zdravljenja in kirurški posegi, katerih namen je izboljšati kakovost otrokovega življenja.

Značilnosti Holt-Oramovega sindroma

Holt-Oramov sindrom lahko povzroči več malformacij in težav, ki lahko vključujejo:

• Deformacije v zgornjih okončinah, ki se pojavijo predvsem v rokah ali v ramenskem predelu;
• Težave s srcem in malformacije, ki vključujejo srčno aritmijo in okvaro atrijskega septuma, ki se pojavi, ko je med obema srčnima komorama majhna luknja;
• Pljučna hipertenzija, to je zvišanje krvnega tlaka v pljučih, ki povzroča simptome, kot sta utrujenost in zasoplost.

Roke so običajno okončine, ki jih najbolj prizadenejo malformacije, pri čemer je odsotnost palcev pogosta.

Holt-Oramov sindrom povzroča genetska mutacija, ki se pojavi med 4. in 5. tednom nosečnosti, ko spodnji udi še niso pravilno oblikovani.

Diagnoza Holt-Oramovega sindroma

Ta sindrom se običajno diagnosticira po porodu, ko pride do malformacij v otrokovih okončinah in malformacij ter sprememb v delovanju srca.

Za diagnozo bo morda treba opraviti nekatere teste, kot so radiografije in elektrokardiogrami. Poleg tega je z izvedbo določenega genetskega testa, opravljenega v laboratoriju, mogoče prepoznati mutacijo, ki povzroča bolezen.

Zdravljenje Holt-Oramovega sindroma

Zdravljenja tega sindroma ni, vendar nekatera zdravljenja, kot je fizioterapija za korekcijo drže, krepitev mišic in zaščito hrbtenice, pomagajo pri otrokovem razvoju. Poleg tega bodo morda potrebne druge operacije, kot so malformacije in spremembe v delovanju srca. Otroke s temi težavami mora redno nadzorovati kardiolog.

Dojenčke s to genetsko težavo je treba spremljati že od rojstva, nadaljnje spremljanje pa naj traja vse življenje, da se lahko redno ocenjuje njihovo zdravstveno stanje.