Značilnosti sindroma Prader Willi in kako ga zdraviti

Vsebina

• Glavne značilnosti
• Dojenčki in otroci do 2 let
• Otroci in odrasli
• Kaj povzroča sindrom
• Kako poteka zdravljenje

Prader-Willijev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča težave z metabolizmom, spremembe v vedenju, ohlapnost mišic in zaostajanje v razvoju. Poleg tega je še ena zelo pogosta značilnost pojav prevelike lakote po drugem letu starosti, ki lahko na koncu privede do debelosti in diabetesa.

Čeprav ta sindrom nima zdravila, obstajajo nekateri načini zdravljenja, kot so delovna terapija, fizikalna terapija in psihoterapija, ki lahko pomagajo zmanjšati simptome in izboljšajo kakovost življenja.

Glavne značilnosti

Značilnosti Prader-Willijevega sindroma se od otroka do otroka zelo razlikujejo in so običajno različne glede na starost:

Dojenčki in otroci do 2 let

• Mišična oslabelost: običajno vodi do tega, da so roke in noge videti zelo ohlapne;
• Težave z dojenjem: zgodi se zaradi mišične oslabelosti, ki otroku preprečuje vlečenje mleka;
• Apatija: dojenček se zdi nenehno utrujen in se le malo odziva na dražljaje;
• Nerazvite genitalije: z majhnimi ali neobstoječimi velikostmi.

Otroci in odrasli

• Prekomerna lakota: otrok nenehno jeste in v velikih količinah, poleg tega pa pogosto išče hrano v omarah ali v smeteh;
• Zamuda pri rasti in razvoju: običajno je, da je otrok nižji od običajnega in ima manj mišične mase;
• Težave z učenjem: vzemite si več časa, da se naučite brati, pisati ali celo reševati vsakdanje težave;
• Težave z govorom: zamuda pri izražanju besed, tudi v odrasli dobi;
• Malformacije v telesu: kot so majhne roke, skolioza, spremembe oblike bokov ali pomanjkanje barve las in kože.

Poleg tega so še vedno zelo pogoste vedenjske težave, kot so pogosti odnosi jeze, izvajanje zelo ponavljajočih se rutin ali agresivno delovanje, kadar je nekaj zanikano, zlasti v primeru hrane.

Kaj povzroča sindrom

Prader-Willijev sindrom se pojavi, ko pride do spremembe genov segmenta na kromosomu 15, ki ogrozi funkcije hipotalamusa in sproži simptome bolezni že od otrokovega rojstva. Običajno je sprememba v kromosomu podedovana po očetu, obstajajo pa tudi primeri, ko se zgodi naključno.

Diagnozo običajno postavimo z opazovanjem simptomov in genetskimi testi, ki so indicirani za novorojenčke z nizkim mišičnim tonusom.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma se razlikuje glede na otrokove simptome in značilnosti, zato bo morda potrebna skupina več zdravstvenih specialitet, saj bodo morda potrebne različne tehnike zdravljenja, kot so:

• Uporaba rastnega hormona: običajno se uporablja pri otrocih za spodbujanje rasti, saj se lahko izognejo nizki rasti in izboljšajo mišično moč;
• Svetovanje o prehrani: pomaga nadzirati lakotne impulze in izboljša razvoj mišic z zagotavljanjem potrebnih hranilnih snovi;
• Terapija s spolnimi hormoni: se uporabljajo, kadar pride do zamude pri razvoju otrokovih spolnih organov;
• Psihoterapija: pomaga nadzirati spremembe v otrokovem vedenju, pa tudi preprečevati impulze lakote;
• Logopedija: Ta terapija omogoča napredek, povezan z jezikom in oblikami komunikacije teh posameznikov.
• Telesna aktivnost: Pogosta telesna aktivnost je pomembna za uravnoteženje telesne teže in krepitev mišic.
• Fizioterapija: Fizikalna terapija izboljša mišični tonus, izboljša ravnotežje in izboljša fino motoriko.
• Delovna terapija: Delovna terapija bolnikom Prader-Willi zagotavlja večjo neodvisnost in samostojnost pri vsakodnevnih aktivnostih.
• Psihološka podpora: Psihološka podpora je pomembna za usmerjanje posameznika in njegove družine pri ravnanju z obsesivno-kompulzivnim vedenjem in motnjami razpoloženja.

Uporabljajo se lahko tudi številne druge oblike terapije, ki jih na splošno priporoči pediater po opazovanju značilnosti in vedenja vsakega otroka.