Simptomi hemofilije, kakšna je diagnoza in pogosti dvomi

Vsebina

• Vrste hemofilije
• Simptomi hemofilije
• Kako potrditi diagnozo
• Pogosta vprašanja o hemofiliji
• 1. Je hemofilija pogostejša pri moških?
• 2. Ali je hemofilija vedno dedna?
• 3. Ali je hemofilija nalezljiva?
• 4. Ali lahko oseba s hemofilijo živi normalno?
• 5. Kdo ima hemofilijo, lahko jemlje ibuprofen?
• 6. Ali se lahko oseba s hemofilijo tetovira ali operira?

Hemofilija je genetska in dedna bolezen, to pomeni, da se s staršev prenaša na otroke, za katere je značilna dolgotrajna krvavitev zaradi pomanjkanja ali zmanjšane aktivnosti faktorjev VIII in IX v krvi, ki sta bistvena za strjevanje krvi.

Ko pride do sprememb, povezanih s temi encimi, je možno, da pride do krvavitev, ki so lahko notranje, na primer s krvavitvijo dlesni, nosu, urinom ali blatom ali modricami na telesu.

Čeprav zdravila ni, ima hemofilija zdravljenje, ki se izvaja z rednimi injekcijami s faktorjem strjevanja, ki manjka v telesu, da se prepreči krvavitev ali kadar koli pride do krvavitve, kar je treba hitro rešiti. Razumeti, kako naj bo zdravljenje hemofilije.

Vrste hemofilije

Hemofilija se lahko zgodi na dva načina, ki pa jih kljub podobnim simptomom povzroča pomanjkanje različnih komponent krvi:

• Hemofilija A:je najpogostejša vrsta hemofilije, za katero je značilno pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII;
• Hemofilija B:povzroča spremembe v proizvodnji koagulacijskega faktorja IX in je znana tudi kot božična bolezen.

Faktorji koagulacije so beljakovine, prisotne v krvi, ki se aktivirajo vsakič, ko krvna žila poči, tako da je krvavitev zadržana. Zato ljudje s hemofilijo trpijo zaradi krvavitev, ki jih je treba nadzirati veliko dlje.

Obstajajo pomanjkljivosti pri drugih koagulacijskih faktorjih, ki prav tako povzročajo krvavitev in jih je mogoče zamenjati s hemofilijo, kot je pomanjkanje faktorja XI, splošno znano kot hemofilija tipa C, vendar se razlikuje po vrsti genetske spremembe in obliki prenosa.

Simptomi hemofilije

Simptome hemofilije je mogoče prepoznati kot logotipe v otrokovih prvih letih življenja, vendar jih je mogoče prepoznati tudi v puberteti, adolescenci ali odrasli dobi, zlasti v primerih, ko je hemofilija povezana z zmanjšano aktivnostjo dejavnikov strjevanja krvi. Glavni znaki in simptomi, ki lahko kažejo na hemofilijo, so:

• Videz vijoličnih madežev na koži;
• Otekanje in bolečine v sklepih;
• Spontana krvavitev brez očitnega razloga, na primer v dlesni ali nosu;
• Krvavitev med rojstvom prvih zob;
• Krvavitev je težko ustaviti po preprostem rezu ali operaciji;
• Rane, ki se dolgo zacelijo;
• Prekomerna in dolgotrajna menstruacija.

Bolj ko je vrsta hemofilije hujša, večje je število simptomov in prej se pojavijo, zato se pri dojenčku v prvih mesecih življenja običajno odkrije huda hemofilija, medtem ko se na zmerno hemofilijo običajno sumi okrog petih let, ali ko otrok začne hoditi in se igrati.

Po drugi strani lahko blago hemofilijo odkrijemo šele v odrasli dobi, ko oseba trpi močan udarec ali po postopkih, kot je odstranjevanje zob, pri katerih je krvavitev nad normalno.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo hemofilije postavi po pregledu hematologa, ki zahteva teste, ki ocenjujejo sposobnost strjevanja krvi, na primer čas strjevanja krvi, ki preverja čas, ki je potreben za nastanek strdka v krvi, in merjenje prisotnosti dejavnikov strjevanje krvi in ​​njihova raven v krvi.

Koagulacijski faktorji so bistveni krvni proteini, ki pridejo v poštev, ko pride do krvavitve, da se ustavi. Odsotnost katerega koli od teh dejavnikov povzroča bolezen, kot pri hemofiliji tipa A, ki je posledica odsotnosti ali zmanjšanja faktorja VIII ali hemofilije tipa B, pri kateri faktor IX primanjkuje. Razumevanje delovanja koagulacije.

Pogosta vprašanja o hemofiliji

Nekaj ​​pogostih vprašanj o hemofiliji je:

1. Je hemofilija pogostejša pri moških?

Koagulacijski faktorji s pomanjkanjem hemofilije so prisotni v kromosomu X, ki je edinstven pri moških in podvojen pri ženskah. Tako mora moški, da ima bolezen, od matere prejeti le 1 prizadeti X-kromosom, medtem ko mora ženska, da razvije bolezen, prejeti 2 prizadeta kromosoma, zato je bolezen pogostejša pri moški.

Če ima ženska samo 1 prizadet X-kromosom, ki ga je podedovala od obeh staršev, bo nosilec bolezni, vendar ne bo razvila bolezni, saj drugi X-kromosom kompenzira invalidnost, vendar ima 25-odstotno možnost, da bo imela otroka. s to boleznijo.

2. Ali je hemofilija vedno dedna?

V približno 30% primerov hemofilije ni družinske anamneze bolezni, ki je lahko posledica spontane genske mutacije v DNK osebe. V tem primeru se šteje, da je oseba zbolela za hemofilijo, vendar lahko še vedno prenaša bolezen na svoje otroke, tako kot kdorkoli drug s hemofilijo.

3. Ali je hemofilija nalezljiva?

Hemofilija ni nalezljiva, tudi če pride do neposrednega stika s krvjo prenašalca ali celo do transfuzije, saj to ne moti tvorbe krvi vsake osebe skozi kostni mozeg.

4. Ali lahko oseba s hemofilijo živi normalno?

Pri preventivnem zdravljenju lahko oseba z hemofilijo z nadomestitvijo dejavnikov strjevanja krvi živi normalno, vključno s športom.

Poleg zdravljenja za preprečevanje nesreč je zdravljenje mogoče opraviti tudi v primeru krvavitve z vbrizganjem faktorjev strjevanja krvi, ki olajša strjevanje krvi in ​​preprečuje resne krvavitve po navodilih hematologa.

Poleg tega je treba, kadar bo oseba na primer izvedla kakšen kirurški poseg, vključno z ekstrakcijo zob in zalivkami, določiti odmerke za preprečevanje.

5. Kdo ima hemofilijo, lahko jemlje ibuprofen?

Zdravil, kot je Ibuprofen, ali ki imajo v svoji sestavi acetilsalicilno kislino, ne smejo zaužiti ljudje z diagnozo hemofilije, saj lahko ta zdravila motijo ​​proces strjevanja krvi in ​​spodbujajo pojav krvavitve, tudi če je bil uporabljen faktor strjevanja krvi.

6. Ali se lahko oseba s hemofilijo tetovira ali operira?

Oseba z diagnozo hemofilije, ne glede na vrsto in resnost, se lahko tetovira ali izvaja kirurške posege, vendar je priporočilo, da svoje stanje sporočite strokovnjaku in mu pred postopkom daste faktor strjevanja krvi, da se na primer izognete večjim krvavitvam.

Poleg tega so nekateri ljudje s hemofilijo v primeru tetoviranja poročali, da je bil postopek zdravljenja in bolečine po posegu manjši, ko so faktor uporabili pred tetoviranjem. Prav tako je nujno poiskati obrat, ki ga ureja ANVISA, čist in s sterilnimi in čistimi materiali, da se izognemo tveganju zapletov.