Kaj je sindrom mačjega očesa?

Vsebina

• Pregled
• Simptomi sindroma mačjega očesa
• Vzroki sindroma mačjega očesa
• Diagnoza sindroma mačjega očesa
• Zdravljenje sindroma mačjega očesa
• Ogledi za ljudi s sindromom mačjega očesa

Pregled

Sindrom mačjega očesa (CES), znan tudi kot sindrom Schmid-Fraccaro, je zelo redka genetska motnja, ki se ponavadi kaže ob rojstvu.

Ime je dobila po značilnem vzorcu oči, ki je prisoten pri približno polovici prizadetih posameznikov. Ljudje s CES imajo lahko okvaro, imenovano coloboma, ki ima za posledico podolgovato zenico, ki spominja na mačje oko.

CES povzroča številne druge simptome, ki se razlikujejo po resnosti, med drugim:

• srčne napake
• kožne oznake
• analna atrezija
• težave z ledvicami

Nekateri ljudje s CES bodo imeli zelo blag primer in bodo imeli malo ali nič simptomov. Drugi imajo lahko hud primer in imajo vrsto simptomov.

Simptomi sindroma mačjega očesa

Simptomi CES so zelo različni. Ljudje s CES imajo lahko težave z:

• oči
• ušesa
• ledvice
• srce
• reproduktivnih organov
• črevesni trakt

Nekateri ljudje lahko razvijejo le nekaj značilnosti in simptomov. Pri drugih so simptomi tako blagi, da sindroma dejansko ni mogoče diagnosticirati.

Najpogostejše lastnosti CES vključujejo:

• Okularni kolobom. Do tega pride, ko se razpoka v spodnjem delu očesa med zgodnjim razvojem ne zapre, kar ima za posledico razcep ali vrzel. Huda koloboma lahko povzroči okvare vida ali slepoto.
• Preauricular kožne oznake ali jame. To je okvara ušesa, ki povzroča majhne izrastke kože (oznake) ali rahle vdolbine (jame) pred ušesi.
• Analna atrezija. To je takrat, ko je analni kanal odsoten. Kirurgija ga mora popraviti.

Približno dve petini ljudi s CES ima te tri simptome, ki jih imenujemo "klasična triada simptomov". Vendar je vsak primer CES-a edinstven.

Drugi simptomi CES vključujejo:

• druge nepravilnosti oči, na primer strabizem (križanje oči) ali eno nenormalno majhno oko (enostranska mikroftalmija)
• majhna ali ozka analna odprtina (analna stenoza)
• blaga okvara sluha
• prirojene srčne napake
• okvare ledvic, kot je nerazvitost ene ali obeh ledvic, odsotnost ledvice ali prisotnost dodatne ledvice
• okvare reproduktivnega trakta, kot so nerazvitost maternice (samice), odsotnost nožnice (samice) ali nerazstavljeni testisi (moški)
• intelektualne prizadetosti, ki so ponavadi blage
• skeletne napake, kot so skolioza (ukrivljenost hrbtenice), nenormalno zlivanje določenih kosti v hrbteničnem stolpcu (vretenčne fuzije) ali odsotnost nekaterih prstov
• kila
• žolčna atrezija (kadar se žolčni kanali ne razvijejo ali razvijejo nenormalno)
• razcepno nebo (nepopolno zapiranje strehe ustja)
• kratka rast
• nenormalne obrazne poteze, kot so nagnjeni veki navzdol, široko razmaknjene oči in majhna spodnja čeljust

Vzroki sindroma mačjega očesa

CES je genetska motnja, ki se pojavi, kadar obstaja težava s človekovimi kromosomi.

Kromosomi so strukture, ki prenašajo naše genetske informacije. Najdemo jih v jedru naših celic. Ljudje imajo 23 seznanjenih kromosomov. Vsak ima:

• kratka roka, označena kot "p"
• dolga roka, ki je označena s črko "q"
• regija, kjer se obe kraki povezujeta, imenovana centromera

Običajno imajo ljudje dve kopiji kromosoma 22, vsaka s kratko roko, imenovano 22p, in dolgo roko, imenovano 22q. Ljudje s CES imajo dve dodatni kopiji kratke roke in majhno območje dolge roke kromosoma 22 (22pter-22q11). To povzroča nenormalen razvoj med fazami zarodka in ploda.

Natančen vzrok za CES ni znan. Dodatni kromosomi običajno niso podedovani od staršev, ampak se zdi, da nastanejo naključno, ko pride do napake, ko se reproduktivne celice delijo.

V teh primerih imajo starši normalne kromosome. CES se pojavi le pri enem od vsakih 50.000 do 150.000 živorojenih otrok, ocenjuje Nacionalna organizacija za redke motnje.

Vendar obstaja nekaj podedovanih primerov HZZ. Če imate stanje, obstaja velika nevarnost, da dodate kromosom dodatno otrokom.

Diagnoza sindroma mačjega očesa

Zdravnik lahko najprej opazi porodno napako, ki bi lahko predlagala CES, preden se otrok rodi z ultrazvočnim testom. Ultrazvok uporablja zvočne valove za izdelavo slike ploda. Lahko razkrije nekatere pomanjkljivosti, značilne za CES.

Če zdravnik opazi te lastnosti na ultrazvoku, lahko naroči nadaljnje testiranje, na primer amniocentezo. Med amniocentezo vam zdravnik vzame vzorec amnijske tekočine, da ga analizira.

Zdravniki lahko diagnosticirajo CES s prisotnostjo dodatnega kromosomskega materiala iz kromosoma 22q11. Za potrditev diagnoze se lahko opravi genetsko testiranje. To testiranje lahko vključuje:

• Kariotipizacija. Ta test ustvari sliko človekovih kromosomov.
• Fluorescenca in situ hibridizacija (FISH). Na kromosomu lahko odkrije in najde določeno zaporedje DNK.

Ko bo potrjen CES, bo zdravnik verjetno opravil dodatne teste za odkrivanje morebitnih drugih nepravilnosti, kot so okvare srca ali ledvic.

Ti testi lahko vključujejo:

• Rentgenski žarki in drugi slikovni testi
• elektrokardiografija (EKG)
• ehokardiografija
• pregled oči
• slušni testi
• kognitivni funkcijski testi

Zdravljenje sindroma mačjega očesa

Načrt zdravljenja CES je odvisen od simptomov posameznika. Zdravljenje lahko vključuje skupino:

• pediatrov
• kirurgi
• srčni specialisti (kardiologi)
• gastrointestinalni specialisti
• očesnih specialistov
• ortopedi

Za CES še ni zdravil, zato je zdravljenje usmerjeno v vsak specifičen simptom. To lahko vključuje:

• zdravila
• operacija za odpravljanje analne atrezije, skeletnih nepravilnosti, genitalnih napak, kile in drugih fizičnih težav
• fizioterapija
• Delovna terapija
• terapija z rastnimi hormoni za ljudi z zelo kratkim stasom
• posebno izobraževanje za osebe z motnjami v duševnem razvoju

Ogledi za ljudi s sindromom mačjega očesa

Pričakovana življenjska doba ljudi s CES se zelo razlikuje. Odvisno je od resnosti stanja, zlasti če obstajajo težave s srcem ali ledvicami. Zdravljenje posameznih simptomov v teh primerih lahko podaljša življenje.

Nekateri ljudje s CES bodo imeli že v zgodnjem otroštvu hude nepravilnosti, kar lahko privede do veliko krajše življenjske dobe. Vendar pa se pri večini ljudi CES pričakovana življenjska doba običajno ne zmanjša.

Če imate CES in nameravate zanositi, se boste morda posvetovali z genetskim svetovalcem o tveganju za prenos bolezni.